DMD／BMD基因诊断研究 Ⅱ．Dystrophin基因中央突变热区缺失和重复分析

应用ｃＤＭＤ５ｂ－７，８，９，１０ＤｙｓｔｒｏｐｈｉｎｃＤＮＡ探针，对１１０例ＤＭＤ／ＢＭＤ无关个体进行核酸杂交分析，发现５３例存在不同程度的分子缺失，２例重复突变，且多发生于ｃＤＭＤ８所探测位置。为准确、快速地进行基因诊断和产前基因诊断提供了基础。     

血清丙酮酸对于慢性酒精中毒的诊断价值

血清丙酮酸对于慢性酒精中毒的诊断价值陆曦，林红，慕容慎行，李宝彬关键词：丙酮酸；酒精中毒；诊断价值目前在我国慢性酒精中毒者逐年增多，近８年来，我院共收治慢性酒精中毒性神经病１００例，其中测定血清丙酮酸１２４例次。发现血清丙酮酸含量与酒精中毒的严重度相...     

偏头痛患者血浆P物质与神经激肽A的变化

为了探讨偏头痛与Ｐ物质（ＳＰ）、神经激肽Ａ（ＮＫＡ）含量之间的关系。本研究放射免疫法测定了６９例无先兆性砂痛患者组与３１例正常对照组血浆ＳＰ与ＮＫＡ含量。结果发现ＳＡＰ与ＮＫＡ在偏头痛患者组较正常对照组升高，且头痛发作期该两种神经肽较间歇期更高。提示ＳＰ与ＮＫＡ可能通过降低痛阈等机理偏头痛的发作。本组男女患者间ＳＰ与ＮＫＡ含量无明显临床上偏头痛了于女性，常于月经期发病，提示ＳＰ、ＮＫＡ等虽参予其发     

Duchenne型肌营养不良症105例临床分析及其发病机制的探讨（附4例肌纤维膜冷冻断裂电镜检查）

报告１０５例Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ），其中男１０３例，女２例。年龄４～１９岁，平均６５岁。３２例有阳性家族史。文中对ＤＭＤ的临床表现，血清酶、肌肉病理、组织化学、电镜检查等特点进行了讨论。对其中４例骨骼肌进行肌纤维膜冷冻断裂电镜检查。结果表明，本病肌膜的Ｅ面和Ｐ面的膜蛋白颗粒密度降低，与２例正常骨骼肌相比有显著性差异，支持本病发病机理中的“膜缺陷”学说。     

多发性肌炎与皮肌炎(附25例报告)

多发性肌炎与皮肌炎25例,其中多发性肌炎21例,皮肌炎2例,多发性肌炎或皮肌炎伴发恶性肿瘤2例。从临床表现、生化检查、肌电图及肌肉活检等方面进行分析,提出多发性肌炎与皮肌炎的诊断条件。本组均采用皮质类固醇治疗,5例合并免疫抑制剂治疗,其中临床治愈4例,显著好转10例,好转5例,无效2例,死亡4例。     

偏头痛防治研究

偏头痛是一种反复发作的血管性头痛．随着对偏头痛发病机理的探入研究．对其防治方法也有一定进晨井积累了较多经验，本文就偏头痛的防治作一综述．     

偏头痛的治疗

应按照偏头痛发作的频数及其对治疗的反应来确定本病治疗的方案。如发作次数不多,可在每次头痛时予以治疗,一般不宜连续用药,即使像非那西汀或酒石酸麦角胺之类药物的长期应用也都是有害的。反之,若发作频繁则应给予长期的治疗,目的是预防偏头痛发作。偏头痛发作的治疗: 确有一些偏头痛患者单用阿司匹林而取得满意的效果。敏感于这样简单的治疗,并不能除外偏头痛的诊断。最近有人观察到:在服阿司匹林的偏头痛患者,当发作时此药在血     

急症桥式分流术治疗门脉高压症大出血

最近,我们为三例门脉高压症并发上消化道急性大出血病人,利用自体血管移植行肠系膜上静脉与下腔静脉急症桥式分流术,术后出     

中国人D13S301位点的微卫星多态及其应用价值

率先在国内应用ＰＣＲ技术扩增Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因内部Ｄ１３Ｓ３０１位点的微卫星多态，通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物，对８０名正常中国人进行了检测，结果具有１２种不同长度的等位片段，多态信息含量（ＰＩＣ值）为０．８８３，表明该位点在中国人群中具有长度多态性及较高的应用价值。应用该位点对１０个ＷＤ家系进行连锁分析，在２４名无症状个体中检出１２名基因携带者，７名正常纯合子及２名症状前患者，进一步证实该位点可用于ＷＤ的症状前诊断及杂合子筛选。     

蕲蛇酶治疗急性动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞

蕲蛇酶治疗急性动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞许国英，张志坚，慕容慎行，陆曦，李家雄关键词：蕲蛇酶，脑梗塞血栓性脑梗塞是临床常见疾病，其致残率极高，对社会与家庭造成很大的损失。我院自１９９４年６月～１９９５年８月应用福建医学院蛇毒研究所研制的抗血栓新药－蕲...