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北京医学会罕见病分会 中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组 中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组 中华预防医学会儿童保健分会 标记免疫分析与临床编辑委员会 《标记免疫分析与临床》2021,28(10):1626-1634
遗传代谢病是一大类复杂的单基因病,由于代谢通路异常导致物质代谢紊乱,可以引起单系统或多系统损害.血液系统疾病涉及红细胞、白细胞和血小板功能和数量的异常,其中贫血最常见,新生儿到老年均可发病.现有研究发现,多种遗传代谢病可导致贫血,致病机制不同,一些疾病引起铁、维生素B12、叶酸代谢异常,另一些造成红细胞膜、代谢相关酶或血红蛋白合成异常,引起不同类型不同程度的贫血.为了提高临床医生对遗传代谢病所致贫血及血液系统疾病的认识,早期诊断、精准治疗、改善预后,国内多学科专家共同讨论,结合国内外经验及指南,以巨幼细胞性贫血、溶血性贫血、铁粒幼细胞性贫血和小细胞低色素性贫血四类贫血相关的遗传代谢病的病因、发病机制、临床表现和治疗为重点,制定了本共识,以期指导优化临床诊治实践. 相似文献
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浙江省医学会妇科肿瘤学分会阴道镜和宫颈病理学学组 《浙江医学》2022,44(24):2583-2590
子宫颈癌检查是降低子宫颈癌发病率和死亡率的重要手段。随着子宫颈癌检查覆盖面的增加,检查能力、技术、管理和治疗在不同区域不同机构间存在不平衡、不规范的现象,影响检查质量和效果。本文立足浙江省,对妇科检查、子宫颈标本采集、阴道镜检查、下生殖道上皮内瘤变的治疗、子宫颈细胞和组织病理学检查等子宫颈癌检查关键技术提出规范和标准,为规范子宫颈癌诊治提供依据。 相似文献
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目的 分析2014-2016年湖北省乡镇卫生院的技术效率与全要素生产率在县域上分布差异和趋势,并探讨技术效率的影响因素,为提高乡镇卫生院的效率提供科学依据。方法 采用DEA-BCC与DEA-Malmquist模型分别分析效率与全要素生产率,采用Tobit模型分析效率的影响因素。结果 2014—2016年湖北省部分县域乡镇卫生院效率处于非有效水平。人均GDP、新农合政策内住院补偿比与财政补助对乡镇卫生院的技术效率有显著影响。技术进步下降是乡镇卫生院全要素生产率下降的主要原因。结论 湖北省乡镇卫生院总体技术效率偏低,存在较大的进步空间。各县域加强乡镇卫生院区域内管理以提高卫生资源的利用率,通过合理增加财政投入、优化医保政策支持等措施,加大人才队伍建设。 相似文献
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目的探讨三阴性乳腺癌临床病理特征及其与雌激素受体β(ERβ)和表皮生长因子受体(EGFR)表达的相关性,为三阳性乳腺癌的治疗提供依据。方法选取2014年3月-2017年6月在山西大医院就诊的三阴性乳腺癌患者136例为观察组,并选取同期在该院就诊的非三阴性乳腺癌患者194例为对照组,两组均行ERβ、EGFR表达水平检测。观察并比较两组患者的临床病理特征及ERβ、EGFR阳性表达水平,并分析ERβ表达与临床病理特征和EGFR间的关系。结果观察组发病年龄≤35岁、有家族史、浸润性导管癌、阳性淋巴结状态、临床分期、肿瘤最大直径、分化程度及手术方式与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);观察组EGFR阳性率及ERβ阴性率均高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。ERβ阴性表达患者发病年龄≤35岁、有家族史、阳性淋巴结、临床分期、肿瘤最大直径在2~5 cm、低分化及EGFR阳性表达所占比例均明显高于ERβ阳性表达者,差异有统计学意义(P0.05)。结论三阴性乳腺癌患者具有发病年龄低、淋巴结转移、分化程度低、肿瘤体积大、EGFR阳性表达高及ERβ阴性表达高的特点,且ERβ、EGFR表达可判断患者预后情况。 相似文献
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三棱、莪术对血瘀证模型大鼠血液流变性影响的比较研究 总被引:6,自引:0,他引:6
目的:比较破血药三棱、莪术对血液流变性影响的异同.方法:随机将动物分成空白对照组、模型组、三棱组(S组)、莪术组(R组).前两组灌胃白开水,S组、R组分别灌胃100 g/ml三棱、莪术水煎剂,连续10 d.模型组、S组、R组于第10天复制模型.于第11天处死取血测定.结果:与模型组比较,S组不同切变率下全血黏度ηa1、ηa5、ηa30、ηa200均降低,R组只有ηa5、ηa30、ηa200降低,ηa1无变化.S组、R组红细胞变形指数均明显提高,S组平均血小板容积(MPV)明显降低,差异有显著性.S组与R组比较,ηα1、ηa5、ηa30明显降低,MPV显著改变(P<0.05).结论:三棱、莪术均可影响血液流变学指标,三棱作用优于莪术. 相似文献
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目的:观察对孕产妇进行健康指导的效果.方法:将2015年8月至2017年5月期间在本妇幼保健计划生育服务中心接受围产期健康教育的160名孕产妇按照不同的健康指导方式分为观察组(n=80)与对照组(n=80),向对照组孕产妇发放围产期宣传手册自学,向观察组孕产妇除了发放围产期宣教手册外,还另进行健康指导,比较两组孕产妇对保健知识的掌握情况、产检次数、分娩方式以及不良妊娠结局.结果:教育后,观察组孕产妇对保健知识掌握优良率为97.50%,明显高于教育前5.00%与对照组40.00%;观察组孕产妇产检次数、自然分娩人数均明显高于对照组;观察组不良妊娠结局总发生率为5.00%,明显低于对照组16.25%,上述差异均具有统计学意义(P<0.05).结论:对孕产妇进行健康指导可帮助其掌握围产期保健知识,提升遵医与自我保健意识,促进自然分娩,同时有效改善妊娠结局,值得推广. 相似文献
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