四川省病残儿先天性疾病性别、城乡顺位差异及年龄趋势分析

目的 了解四川省病残儿先天性疾病性别、城乡顺位差异及年龄趋势,为探讨疾病重点防治策略提供科学依据。方法 基于国际疾病分类编码体系,对四川省2004-2015年鉴定的18 897例先天性病残儿对应的21 059个鉴定诊断进行疾病编码,分析性别、城乡顺位差异及年龄趋势。结果 先天性心脏病在女性（30.85%）病残儿中构成比高于男性（19.08%）,脑先天性畸形、肌肉骨骼先天性变形构成比在男性（7.24%和4.76%）中高于女性（5.94%和3.92%）。脊柱及胸廓先天性畸形构成比随年龄增长而升高,先天性心脏病、脑先天性畸形、唐氏综合征则随年龄增长而降低（均有P<0.05）。唐氏综合征、先天性晶状体畸形在城镇组中构成比更高,肌肉骨骼先天性变形、上肢短小缺陷、唇腭裂在农村组中构成比更高。结论 四川省病残儿先天性疾病在性别、城乡顺位构成和年龄趋势上存在差异,应据此制订切实有效的重点防治策略,合理管控先天性病残儿家庭再生育风险,降低疾病发生率和致残率。     

目标外显子组捕获测序发现INPP5E突变致Joubert综合征1例

目的:鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信息学分析找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证。结果:在先证者的9号染色体INPP5E基因上存在2个杂合变异位点,分别为c.1524CG,p.Asp508Glu以及c.1688GA,p.Arg563His。这两个位点在家系中符合遗传共分离规律。结论:目标区域捕获测序结合Sanger测序发现INPP5E基因的c.1524CG以及c.1688GA位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的变异位点,这是国内首次报道的由INPP5E基因突变导致的Joubert综合征病例,且c.1524CG为首次发现的新致病位点。     

孕前BMI和孕期增重与孕期血压水平的相关性研究

目的:探讨孕前BMI和孕早期、孕中期增重对孕期血压影响。方法:采用双向队列研究方法,纳入2014年3月—2015年12月在汕头大学医学院第一附属医院和北京友谊医院产检且无高血压和糖尿病病史的1269例20～49岁汉族孕妇为研究对象,在孕8～12周进行体检时回顾性收集孕前相关危险因素信息,分别在孕24,32,36周完成3次随访调查。采用线性混合效应模型评估孕前BMI和孕早、中期增重对孕期血压的影响,采用logistic回归模型评估孕前BMI和孕早、中期增重对妊娠期高血压疾病的影响。结果:经多因素调整,与正常体重组相比,低体重组收缩压(SBP)降低3.93mmHg(1mmHg=0.133kPa)(95%CI 4.71～3.15),超重和肥胖组SBP分别升高3.99(95%CI 2.93～5.05)和7.18mmHg(95%CI 5.50～8.87),趋势性检验P0.001;低体重组舒张压(DBP)降低2.59mmHg(95%CI 3.19～1.98),超重和肥胖组DBP分别升高3.12(95%CI 2.30～3.94)和5.60mmHg(95%CI 4.29～6.90),趋势性检验P0.001;低体重组、超重组和肥胖组妊娠期高血压疾病发生风险的OR值分别为0.23(95%CI 0.04～0.79)、5.49(95%CI 2.70～10.95)和11.42(95%CI 5.12～24.98)。与孕早期增重为0.5～2.0kg组相比,增重2.0kg组SBP和DBP分别增加1.88(95%CI 1.03～2.72)和0.54mmHg(95%CI-0.12～1.20);与孕中期增重介于IOM推荐范围组相比,增重高于推荐范围上限组SBP和DBP分别增加2.17(95%CI 1.12～3.23)和1.18mmHg(95%CI 0.37～1.99)。结论:孕前BMI水平与孕期SBP和DBP水平均存在线性趋势关系,孕早期和中期增重过量可引起孕期SBP升高,孕前超重和肥胖是妊娠期高血压疾病的危险因素。     

Polycomb基因家族在大鼠精子发生过程中的表达

目的 检测大鼠精子发生不同阶段细胞中Polycomb-group(Pc-G)家族在mRNA水平上表达是否有差异.方法 提纯大鼠精子发生过程中的精原细胞、精母细胞、圆形精子细胞以及支持细胞,用荧光定量PCR方法检测Pc-G家族基因mRNA表达量.结果 Pc-G基因家族中Ezh2、Eed、Bmi-1在精子发生中后期高表达;在各生精细胞中,YY1基因表达量低于支持细胞.结论 Pc-G基因家族在精子发生各阶段细胞中特征性表达,与精子发生具有相关性,可能对精子发生分化和维持遗传稳定性都有重要的作用.     

巨细胞病毒特异性IgG抗体检测方法的建立及应用

目的 为了建立一种快速、简便、实用的可用于育龄妇女血清中巨细胞病毒(CMV)-IgG抗体的筛查方法,并初步探索其应用价值. 方法 建立重组CMV(pp150+52)抗原;以国家人口和计划生育委员会科学技术研究所(简称本所)建立的重组CMV(pp150+52)抗原作为包被抗原,700 IU/L作为临界值,用间接ELISA方法,对深圳宝安区1 024例血清标本进行CMV-IgG抗体的检测. 结果 该方法 灵敏度为13 IU/L,批内变异系数4.7%～7.0%,批间变异系数7.6%～14.4%,并与SORIN公司生产的试剂盒进行了比较,2种方法 呈最度相关,Kappa值为0.82;深圳宝安区1 024例血清标本CMV-IgG抗体阳性率为93.3%(955/1 024),阴性率为6.7%(69/1 024). 结论 本所建立的ELISA方法 快速、简便和实用,可用于育龄妇女CMV-IgG抗体的筛查.     

miR-128真核表达载体的构建及功能的初步研究

目的构建miR-128真核表达载体,研究其在神经胶质瘤细胞株U343表达及对U343细胞增殖的影响。方法以人神经胶质瘤细胞株U343的DNA为模板扩增miR-128-1和miR-128-2的前体序列,将人miR-128-1(hsamiR128-1)和人miR-128-2(hsa-miR128-2)基因克隆到真核表达载体pCR3.1,将pCR3.1-miR-128-1(p-128-1)和pCR3.1-miR-128-2(p-128-2)表达载体瞬时转染U343细胞,采用Northern印迹检测成熟的miR-128表达。将U343细胞接种96孔板,MTT法检测过表达miR-128对细胞增殖的影响。结果p-128-1和p-128-2表达载体经酶切及测序鉴定正确;二者转染细胞后,反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)扩增结果显示,其能有效表达miR-128的前体;Northern印迹结果均能产生成熟态的miR-128。MTT检测结果在无血清培养和维甲酸处理的情况下,细胞的增殖能力明显下降。结论成功构建了p-128-1和p-128-2的真核表达载体,转染神经胶质瘤细胞后能有效表达,miR-128基因过表达能抑制U343细胞的增殖。     

超声-表面活性剂法提取黄柏生物碱工艺研究

目的:研究超声-表面活性刺法在黄柏生物碱提取工艺中的应用.方法:采用单因素实验和正交实验考察不同因素对超声-表面活性剂法提取生物碱的影响,优化最佳工艺参数.结果:最佳提取工艺为提取温度60℃,乙醇浓度80%,活性荆TW60,料液比为30:1,超声30 min,提取率达到7.24%,高于文献值6.37%.结论:超声-表面活性剂对黄柏生物碱的提取,具有提取率高、快速、有效等优点.     

孕早期母血胎盘滋养层细胞的检测

为从孕妇血中检测和分离胎盘滋养层细胞，对５５例孕８～１４周母血中细胞滋养层Ｈ３１５和合体滋养层ＦＴ１－４１．１抗原阳性细胞分别进行了免疫细胞化学检测、流式细胞分析、荧光激活细胞分离（ＦＡＣＳ）及荧光原位杂交分析（ＦＩＳＨ）。结果在２８例和１４例孕妇外周血中分别检出了Ｈ３１５和ＦＴ１－４１．１抗原阳性细胞；而１３名怀男胎孕妇外周血Ｈ３１５阳性细胞经ＦＡＣＳ分选及Ｙ染色体探针的ＦＩＳＨ分析，其中杂交阳性细胞含量平均为１１．４±４．３％。认为：孕８～１４周母血循环中存在细胞滋养层和合体滋养层细胞，有可能利用这些细胞在孕早期对胎儿染色体非整倍性异常进行产前分子细胞遗传学诊断。     

中医药治疗颈椎病心得

<正>颈椎病是颈椎及其周围软组织的退行性改变,致使神经、血管、脊髓等受损所产生的一系列临床症候群,属中医痹证、眩晕、颈筋急等病证范畴,是一种床常见病、多发病,好发于中老年人。近年来本