遗传代谢病患者肝移植及预后的研究进展

近年来, 越来越多的遗传代谢病患者通过肝移植获益, 术后患者代谢能力得到改善, 生活质量明显提高, 但其长期预后尚存在争议。本文就近年来国内外常见需行肝移植治疗的遗传代谢病及其预后的相关研究进行综述, 有助于进一步推动和发展遗传代谢病肝移植, 以期获得更满意的疗效。     

子痫前期肾损伤的研究进展北大核心CSCD

子痫前期是一种累及全身多系统的临床综合征,发生率为3%~5%,是导致孕产妇、胎儿和新生儿死亡的主要原因之一^([1])。病理表现为子宫螺旋动脉重铸障碍,胎盘缺血导致其释放炎症因子能力增加,进而致免疫细胞激活和内皮功能障碍^([2]),临床表现为高血压、蛋白尿、血小板减少.     

双水平气道正压对OSAHS患者预后及血管内皮功能的影响

目的 分析双水平气道正压双水平气道正压通气(bi-level positive airway pressure,BiPAP)对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)患者血管内皮功能及预后的影响。 方法 将100例OSAHS患者纳入研究，随机分为观察及对照组，各50例。观察组行BiPAP ，对照组行常规治疗，比较两组多导睡眠监测(polysomnography，PSG)检查指标（低通气指数、呼吸暂停指数、呼吸暂停及低通气时间、90%以下血氧饱和度次数、90%以下血氧饱和度时间）、心肺功能［脑钠肽(brainnatriureticpeptide,BNP)、右心室Tei指数、左心室Tei指数、一秒用力呼气容积占用力肺活量的百分比(forced expiratory volume in one second/forced vital capacity，FEV1/FVC)、一秒用力呼气容积占预计值的百分比(FEV1占预计值%)］、血管内皮功能［内皮素1(endothelin-1,ET-1)、一氧化氮(nitric oxide,NO)、凝血酶Ⅲ(antithrombin Ⅲ,AT-Ⅲ)］及生活质量。 结果 观察组低通气指数、呼吸暂停指数、呼吸暂停及低通气时间、90%以下血氧饱和度次数及时间指标均显著低于对照组（P＜0.05）。观察组治疗后BNP以及Tei指数显著低于治疗前及对照组治疗后，FEV1/FVC、FEV1占预计值%显著高于治疗前及对照组治疗后(P＜0.05)。观察组治疗后ET-1、AT-Ⅲ低于治疗前及对照组治疗后，NO高于治疗前及对照组治疗后（P＜0.05）。观察组治疗后生活质量各项目评分高于对照组（P＜0.05）。 结论 BiPAP治疗能够改善OSAHS患者的预后情况及血管内皮功能，效果确切。     

B细胞急性淋巴瘤9L蛋白在结肠癌中的表达和临床意义及其与预后的关系

目的探讨B细胞急性淋巴瘤9L(BCL9L)蛋白在结肠癌中的表达和临床意义及其对患者术后预后的影响。方法选取2012年1月—2014年1月行手术治疗的68例结肠癌患者。对患者结肠癌组织和癌旁正常组织标本行免疫组织化学染色、蛋白质印迹法检测BCL9L蛋白表达、实时荧光定量(qRT)-PCR检测BCL9L mRNA。采用多因素Cox回归分析影响结肠癌手术预后的因素,Kaplan-Meier法绘制生存曲线,Spearman检验分析BCL9L蛋白与肿瘤复发转移的相关性。结果结肠癌组织BCL9L蛋白表达评分显著低于癌旁正常组织(P<0.001)。与BCL9L蛋白高表达患者相比,低表达患者的淋巴结转移、TNM分期为晚期(Ⅲ或Ⅳ期),以及切缘肿瘤细胞阳性比例更高(P值均<0.05)。患者术后随访8～59个月(中位随访时间38个月),36例肿瘤无复发,32例复发;复发的患者中30例死亡。多因素Cox回归分析显示,淋巴结转移、临床分期为晚期、切缘肿瘤细胞阳性和BCL9L蛋白低表达均是结肠癌术后患者3年总体生存率的独立危险因素(P值均<0.05)。术后3年总体复发率和生存率分别为52.94...     

黑素皮质激素-1受体基因多态性与创伤后脓毒症易感性的关联

目的 探讨黑素皮质激素-1受体(MC1R)基因多态性与创伤后脓毒症易感性的关联。方法 选择保定市第一中心医院急救科2018年1月—2021年1月连续收治的70例创伤后脓毒症患者为研究组，于同期连续性收集70例创伤后未发生脓毒症患者为对照组。收集患者外周静脉血针对MC1R基因rs885479(c.488G>A)位点设计特异性引物，采用聚合酶链式扩增反应(PCR)扩增MC1R基因目的片段，将扩增产物回收后送公司进行测序，比较研究组、对照组以及研究组不同预后(28 d死亡情况)患者MC1R基因rs885479分布情况。结果 研究组MC1R基因rs885479位点AA基因型、A等位基因频率高于对照组，GG基因型、G等位基因频率低于对照组(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示，携带MC1R基因rs885479位点AA基因型、A等位基因为创伤后发生脓毒症风险因素，携带GG基因型为保护因素(P<0.05);死亡组MC1R基因rs885479位点AA基因型、A等位基因频率高于存活组，GG基因型、G等位基因频率低于对照组，差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 MC1R基因rs885479位点AA基因型显著增加本地区人群创伤后脓毒症发生率，且与患者临床预后有关。     

高血压脑出血钻孔引流术后预后影响因素分析

目的:研究了高血压脑出血(HICH)患者钻孔引流术后预后的影响因素。方法:纳入HICH患者150例，均采用钻孔引流术进行治疗。记录治疗结果和患者预后不良率。比较不同预后患者的临床特征，使用二元Logistic回归分析HICH患者钻孔引流术后预后的影响因素。结果:150例HICH患者中，预后良好81例，预后不良69例，预后不良率为46.00%。预后不良组患者年龄≥60岁、GCS评分<均值、收缩压和随机血糖水平高于预后良好组，超早期手术发生率低于预后良好组，差异具有统计学意义(均P<0.05)。年龄、手术时机、GCS评分、收缩压、随机血糖均与HICH患者钻孔引流术后预后明显相关(均P<0.05)。结论:钻孔引流术治疗HICH的效果确切，对于合并高龄、低GCS评分、高收缩压、高血糖水平的HICH患者，应密切监测生命体征，尽早开展手术，以促使患者预后的改善。     

卵巢硬化性间质瘤的研究进展

卵巢硬化性间质瘤是一种临床罕见的卵巢良性肿瘤，其发病率低，病因不明确，以年轻女性多见，多为单侧肿块，常因月经不规则出血或体检发现腹部包块而就诊。影像学检查可见“湖岛征”、“快进慢出”和“向心性强化”等改变。病理组织学见单侧类圆形囊实性肿块，“假小叶”为特征性病变。免疫组织化学可见抑制素、波形蛋白和肌动蛋白等阳性表达。确诊主要通过病理组织学诊断，影像学检查具有重要参考价值。术前诊断困难，容易与卵巢纤维瘤、卵泡膜细胞瘤、卵巢库肯勃瘤和颗粒细胞瘤等相混淆。手术治疗为主要治疗手段，多采用患侧肿瘤切除术或附件切除术，术后预后较好，卵巢功能可恢复正常。对于肿瘤细胞出现核分裂象和坏死较多时，需警惕复发风险，建议长期跟踪随访。