间接免疫荧光法检测抗内皮细胞抗体在白塞病诊断中的意义

目的 探讨抗内皮细胞抗体(AECA)在白塞病(BD)诊断和鉴别诊断中的意义,并分析该抗体与BD患者临床特点及与其他免疫学指标的相关性.方法 采用间接免疫荧光法(IIF),以人脐静脉内皮细胞为底物抗原,检测73例白塞病患者、60例系统性红斑狼疮(SLE)患者、35例系统性硬化症(SSc)患者、30例类风湿关节炎(RA)患者、62例系统性血管炎患者和40名健康献血员血清中的AECA,并评价其与BD患者临床指标的关系.结果 ①AECA在BD患者中的敏感性为54.8%,特异性为87.2%.与SLE患者(8%)、SSc患者(9%)、RA患者(10%)、系统性血管炎患者(27%)及正常对照(2%)相比,BD患者血清AECA的阳性率(54.8%)明显增高(均P<0.01).②在BD患者中,ANA及其他常见自身抗体、低补体血症、蛋白尿等发生率分别为(5.5%、1.4%、11.O%、6.8%),明显低于疾病对照组(p<0.01). ③AECA阳性BD患者红细胞沉降率明显高于AECA阴性患者(P<0.01).结论 AECA在BD中有较高的敏感性和特异性,可作为诊断该病的血清学指标之一.     

风湿免疫超声进修医师培训的经验和体会

高频超声技术在风湿免疫病诊断和治疗监测中的价值逐渐得到肯定,其无创、价廉、可重复的特点较之其他影像学检查均有一定优势。然而,由于该超声亚专业在国内刚刚起步,风湿免疫科医师及超声科医师均对其认识不够,亟需规范、系统的理论学习和实践操作培训。北京大学人民医院风湿免疫科依托国家临床重点专科及APLAR风湿病中心建设,于2013年开始专科超声的临床及教学工作,针对进修医师不同的学习目标,制定了相应的培训方案,包括基础理论的学习、上机操作的实践、超声报告的书写、典型病例的判读以及远程会诊的建立。该方案易于操作,效果显著,在此作一介绍,以抛砖引玉。     

91例混合性结缔组织病患者的临床特点及转归

目的：了解混合性结缔组织病（mixed connective tissue disease,MCTD）的临床特点及其转归。方法：回顾性分析1990年至2008年在北京大学人民医院风湿免疫科收治的91例MCTD患者,分析其临床表现、实验室检查及临床辅助检查特点,并对其进行随访,依据其不同转归结果进行分组比较。结果：MCTD患者首诊时雷诺现象、关节痛、关节炎、发热、乏力、抗核抗体（antinuclear antibodies, ANA）阳性和抗核糖核蛋白抗体（ribosenuclear protein antibodies,RNP）阳性的发生率高。91例患者中有63例完成随访,死亡6例,失访22例。63例MCTD患者经过1~6年随访,8例明确诊断为系统性红斑狼疮（systemiclupuserythematosus,SLE）,2例为抗中性粒细胞胞浆抗体（anti-neutrophil cytoplasmic antibodyes,ANCA）相关性小血管炎（ANCA-associated vasculitis,AAV）, 2例为类风湿关节炎（rheumatoid arthritis,RA）,1例为原发性干燥综合征（primary SÖogren’s syndrome,pSS）,50例仍为MCTD。发展为SLE的患者发病初期脱发,蛋白尿,血小板下降,低补体血症的发生率较高。结论：MCTD可发展为明确的自身免疫性疾病,其转归与发病时的临床特点有关。     

系统性红斑狼疮并发巩膜炎4例临床分析

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）是一种全身性自身免疫病,因多种自身抗体及血管炎的存在,患者可出现多器官、系统的受累。除脑、肺、心、肾等重要脏器外,还可出现眼部病变。眼部受累表现形式多样,从眼表到眼底疾病均可出现,其中以视网膜受累最为常见,也可出现巩膜受累。广义的巩膜炎包括表层巩膜炎及巩膜炎,其作为临床上一种相对少见的眼部疾病,发病率仅占眼部疾病总数的0.5%左右［1］。因SLE合并巩膜受累发病率低,多为个案报道,临床重视不足。但因巩膜受累可作为SLE的首发表现,且其常可引起多种急、慢性眼部并发症,如治疗不当可导致视力下降或眼球破坏,因此,识别表层巩膜炎及巩膜炎背后的SLE并尽早开始规范诊治尤其重要。本研究复习了4例于北京大学人民医院住院期间诊断为SLE继发表层巩膜炎或巩膜炎的病例,对其临床特点进行分析,并进行文献复习,为临床工作提供一定参考。     

类风湿关节炎患者外周血B10细胞高表达核因子κB受体活化因子配体

目的: 检测类风湿关节炎(rheumatoid arthritis, RA)患者外周血B10细胞核因子κB受体活化因子配体(receptor activator of nuclear factor kappa B ligand, RANKL)的表达,并分析其与RA患者临床和实验室指标的关系,探讨B10细胞在RA发病中的作用及其免疫调节功能缺陷的潜在机制。方法: 选取RA患者25例(近半年未使用糖皮质激素、免疫抑制剂及生物制剂)和20名健康对照者(healthy controls, HC),利用流式细胞仪(flow cytometry, FCM)、聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR)检测RANKL在健康对照组和RA患者外周血B10细胞及非B10细胞中的表达,分析表达RANKL的B10 细胞比例与RA患者临床特征和实验室指标的相关性,体外刺激实验评价肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor α, TNF-α)和白细胞介素1β(interleukin 1β, IL-1β)对B10细胞表达RANKL的影响。数据分析采用独立样本t检验、Pearson和Spearman相关分析。结果: 健康人外周血B10细胞能表达低水平RANKL, RA患者外周血表达RANKL的B10细胞比例较健康对照组显著升高(3.65%±1.59% vs. 2.25%±0.68%, P<0.01)。RA患者表达RANKL的B10 细胞比例与关节压痛数、关节肿胀数及28-关节疾病活动度分值(disease activity score in 28 joints,DAS28)呈正相关(分别为r=0.479,P=0.035;r=0.519,P=0.008;r=0.526, P=0.019),与年龄、病程、红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate, ESR)、C反应蛋白(C-reactive protein, CRP)、类风湿因子(rheumatoid factor, RF)及抗环瓜氨酸多肽抗体(anti-cyclic citrullinated peptide antibody, ACPA)无显著相关性。TNF-α能促进B10细胞高表达RANKL(P<0.01)。结论: RA患者外周血表达RANKL的B10细胞比例升高,与关节肿痛数及疾病活动度正相关,提示RA患者B10细胞免疫调节功能受损的同时可能参与了RA的发病及骨破坏。     

磁共振成像在类风湿关节炎早期诊断中的价值

目的探讨双手及腕关节磁共振成像(MRI)在类风湿关节炎(RA)早期诊断中的价值。方法对88例初诊的RA及疑诊为RA的多关节炎/痛患者进行双手和腕关节行MRI扫描检查及临床评价,并对未确诊患者进行1年临床随访,研究MRI在RA早期诊断中的意义。结果在28例初诊RA患者中,27例(96%)在MRI扫描中显示RA异常征象;在60例多关节炎/痛患者中,有24例在随访期间证实为早期RA,其中23例(96%)MRI提示早期诊断,并且15例(62%)的患者已出现MRI骨侵蚀。与已确诊RA患者相比,此24例早期RA患者在病程、关节疼痛数、关节肿胀数、双腕关节受累等指标差异均有统计学意义(P<0.05),而在MRI表现上两组患者差异无统计学意义。结论RA患者的骨侵蚀可以出现在病程早期,双手及腕关节MRI扫描是RA诊断的可靠方法,并可提示早期RA的诊断。     

胸腺肽辅助治疗系统性红斑狼疮的临床观察

目的验证胸腺肽辅助治疗系统性红斑狼疮的疗效,探讨其疗效机制.方法将28例系统性红斑狼疮病人加用胸腺肽80～120mg*d-1,疗程8周辅助治疗;另31例病人常规治疗作为对照组.治疗前后观察病人乏力、皮疹、关节炎等临床症状变化及CD4/CD8、抗核抗体、抗ENA抗体、补体C3、抗双链DNA抗体等指标.结果胸腺肽组乏力、脱发症状改善明显,与对照组比较差异有极显著性(P<0.01);补体C3、CD4/CD8、血红蛋白、24h尿蛋白定量等指标改变明显,与对照组比较差异有显著性(P<0.01).结论胸腺肽对系统性红斑狼疮治疗作用肯定,无不良反应,可以作为一种有效治疗手段.     

利用新型分类体系评价人类白细胞抗原-DRB1基因与中国北方汉族人群类风湿关节炎的易感性

目的 从等位基因及基因型2个层次探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因与中国北方汉族人群类风湿关节炎(RA)的相关性.方法 选取RA患者281例及健康对照202名,以直接测序法(SBT)对HLA-DRB1的亚型进行检测,并用UTYPE软件进行分析.HLA-DRB1的分类采用经典的共同表位(SE)分类及2005年Tezenas du Montcel等提出的新分类:即根据DRB 1的72～74位氨基酸序列是否具有精氨酸-丙氨酸-丙氨酸(RAA)序列特点,将DR分子分为S及X,再根据70及71位氨基酸的特点进一步将S分成S1～S3.采用直接计数法计算等位基因频率.统计学方法采用x2检验.结果 在281例中国北方RA患者中,共检出41种DRB1亚型,含SE的患者占44.8％.其中70～74位编码QRRAA序列的亚型占33.8％(95/281),显著高于健康人(P＜0.05),是RA的易感亚型.在汉族人中这些亚型包括*0101,*0102,*0404,*0405及*0410.编码DRRAA以及DERAA序列者为RA的保护亚型,分别占22.5％(91/562)和3.7％(15/562),显著低于健康对照(P＜0.05).利用2005年Tezenas du Montcel等提出的新分类体系,对HLA-DRB1基因型进行分析,携带SE及Tezenas du Montcel新分类中S3P的基因型为RA的易感基因型,而新分类中的S3D及S1E为RA的保护基因型.结论 中国汉族人群的HLA-DRB1的易感亚型特点皆为QRRAA序列,保护亚型为DRRAA与DERAA,具体分型及分布与白种人不同,需要建立更完善的中国人群HLA分型数据库.     

原发性干燥综合征并发自身免疫相关性胰腺炎一例并文献复习

1 病例介绍 患者,女,50岁.因"反复双侧腮腺肿大6年,伴口眼干燥5年"入院.患者5年前曾于某三甲医院诊断"干燥综合征".长期口服羟氯喹200 mg/d,双氯芬酸100 mg/d,甲氨蝶呤75 mg/W,泼尼松片由03～05 mg/(kg·d)逐渐减为01 mg/(kg·d).治疗期间,患者仍持续双侧腮腺、颌下腺进行性肿大,并因此到本院就诊.患者自发病来龋齿加重,无脱发、光过敏、口腔溃疡、雷诺现象,无腹痛、腹泻、纳差.既往有高血压病史1年,控制良好.否认肝炎、结核病史.