代谢型谷氨酸受体7基因的拷贝数变异与精神分裂症的相关性

目的 探讨代谢型谷氨酸受体7( GRM7)基因的拷贝数变异(CNVs)与精神分裂症的相关性.方法 收集180例中国山西汉族精神分裂症患者和33名正常对照的DNA样本及资料.应用实时定量PCR方法检测位于 GRM7基因外显子2上游200 bp处和外显子8附近的CNVs.同时对实时定量PCR扩增区的基因序列进行测序.结果 相对拷贝数分析显示,在 GRM7基因外显子2上游200 bp处,1例精神分裂症患者具有双等位基因缺失,13例患者和1名正常对照具有单个等位基因缺失.测序显示 GRM7基因外显子2上游200 bp处实时定量PCR反向引物(GRM7-SV-1R)的3'末端上游第5个碱基发生了C>G变异,实时定量PCR扩增中发现的等位基因缺失均由碱基变异导致.结论 实时定量PCR结合测序可以避免PCR引物序列变异导致的假阳性缺失,是检测CNVs的有效方法.本研究 GRM7基因的CNVs与精神分裂症无相关性,提示 GRM7基因的CNVs可能不是中国汉族精神分裂症发病的主要原因,然而其潜在的罕见CNVs可能和部分精神分裂症有关,有待于进一步研究.     

非静脉转流经典原位猪肝移植麻醉

目的 探讨非静脉转流经典原位猪肝移植术的麻醉期管理.方法 将38头猪随机分为两组,分别为供体组和受体组,对实验猪行经口气管内插管+静脉复合麻醉,施行同种异体原位肝移植术.观察其各时相血流动力学、血气、血生化及肝功能的改变.结果 38头猪中35头成功施行气管插管,3头行气管切开.实验猪对麻醉药有较大的耐受量,无肝期麻醉药用量明显减少;无肝期和新肝期血流动力学变化剧烈并伴有代谢性酸中毒,血清K+在新肝期有一过性升高.在肝移植麻醉及手术过程中,平均动脉压(mean arterial pressure,MAP)、中心静脉压(central venous pressure,CVP)、心率(heart rate,HR)、碱剩余(bases excess,BE)、动脉血二氧化碳分压(PaCO:)等均有较大的波动,其中,在无肝期至新肝期后0.5 h变化最剧烈.结论 对实验猪实施经口气管内插管可行;无肝期不需要深麻醉状态;血流动力学改变的处理应以预防为主,随时纠正酸碱平衡紊乱.合理应对无肝期至新肝期后0.5 h期间的循环系统和机体内环境的剧烈变化是麻醉是否成功的关键.     

不同基牙数目的天然牙-种植体联合支持固定桥种植体侧的应力分析

目的：探讨增加天然基牙对天然牙一种植体联合支持固定桥种植体侧应力分布的影响。方法：采用ANSYS有限元法进行线性结构静力分析。结果：天然牙一种植体联合支持固定桥的应力集中于种植体的颈部；分散垂直加载时，增加天然基牙数目能降低天然牙一种植体联合桥中种植体颈部及其周围骨组织的应力值；分散斜向加载时，增加天然基牙数目反而使种植体颈部及其周围骨组织的应力值增加。结论：加载方向是影响应力分布的重要因素，增加天然基牙数目能改善联合桥种植体侧的应力分布，但必须要避免或最大限度地减小侧向力。     

氨溴索联合CPAP呼吸机治疗新生儿呼吸窘迫综合征的临床效果分析

目的探究氨溴索联合持续气道正压(CPAP)呼吸机治疗新生儿呼吸窘迫综合征的临床效果。方法60例新生儿呼吸窘迫综合征患儿,按照出生日期进行编号,随机分为对照组与观察组,每组30例。对照组采用常规疗法,在对照组基础上采用氨溴索联合CPAP呼吸机治疗。对比两组患儿血气指标、氧疗时间、住院时间、临床疗效及并发症发生情况。结果治疗后,两组动脉血氧分压(PaO2)、血氧饱和度(SaO2)、氧合指数(PaO2/FiO2)、动脉二氧化碳分压(PaCO2)水平均优于本组治疗前,且观察组均高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。观察组氧疗时间(175.81±20.45)h、住院时间(16.30±1.92)d,均短于对照组的(227.55±20.61)h、(21.85±2.65)d,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗总有效率为96.7%高于对照组的76.7%,并发症发生率为3.3%低于对照组的23.3%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿呼吸窘迫综合征采用氨溴索联合CPAP呼吸机治疗,既能改善血气指标、缩短氧疗时间与住院时间,又能提高治疗效果,减少并发症发生率,值得临床推广应用。     

儿童超重和肥胖与骨龄发育的相关性研究

目的 分析骨龄与年龄的差值(BAD)在不同年龄儿童的分布特点,探讨超重和肥胖儿童骨龄发育异常的相关性。方法 对2010年1月-2020年12月在首都儿科研究所附属儿童医院保健门诊体检的21 699名6~18岁儿童进行体格评价和中国人手腕骨发育标准(CHN)法骨龄评估。以WHO推荐的界值点将体重指数(BMI)分为正常组、超重组和肥胖组。比较BAD在不同年龄不同营养状况儿童的分布特点,探讨超重肥胖儿童骨龄提前的关键时点。结果 就诊儿童以6～12岁学龄期儿童为主。男童占48.6%,女童占51.4%。正常、超重和肥胖儿童BAD>1的检出率比较,差异均具有统计学意义(χ²=1 703.70,P<0.05),超重及肥胖组儿童BAD均值在多个年龄均大于正常组,6~11岁肥胖男童及6~10岁肥胖女童BAD均值>1。肥胖男童在6～12岁与13～15岁组之间BAD差异有统计学意义(t=9.47,P<0.05),且6~12岁肥胖组男童BAD均值>1。超重及肥胖女童在6～12岁与13～15岁组间BAD差异均有统计学意义(t=9.695、13.118,P<0.05),且6~12岁超重及肥胖组BAD均值>1。结论 6～12岁儿童的BAD明显大于13～15岁儿童,且超重和肥胖儿童的BAD明显大于正常儿童,说明超重和肥胖儿童骨龄加速在6～12岁就已开始,骨龄提前对儿童正常的生长发育及终身高的影响较大,应引起重视并给予干预。     

上海市控制麻疹的策略和措施

上海市控制麻疹的策略和措施徐天强，伍稚梅，张金芳，李秀珠，许琪，周廷魁（上海市卫生防疫站，上海市，２０００３１）麻疹减毒活疫苗（ＭＶ）的问世及广泛使用，为控制乃至消除麻疹展现了美好前景；计划免疫规划的实施，冷链运转系统的建立和完善，为控制和消除麻疹创...     

胆囊十二指肠交通变异1例

胆囊十二指肠交通变异１例陈昌泽①许琪①患者男性，３７岁。因发作性上腹部疼痛４年，加重伴畏寒、发热、黄疸１周入院。体检：急性病容，巩膜黄染，腹平坦，剑突下压痛，未扪及包块，莫菲氏征阴性，肝区叩击痛阳性，肝脾不肿大。Ｂ超：胆囊腔消失，肝内外胆管扩张，胆总...     

毛细管无胶筛分电泳在苯丙氨酸羟化酶基因短串联重复序列分析及苯丙酮尿症基因诊断中的应用

应用毛细管无胶筛分电泳技术苯丙氨酸羟化酶基因内含子３中四核苷酸理复序列的多态性。方法通过毛细管毛细管无胶筛分电泳分离分析特异ＰＣＲ产物。结论与聚丙烯酰胺变性凝胶电泳相比，毛细管电泳具有准确、快速，自动化和高分辨等优点。     

混合样品中微量SRY基因的毛细管电泳检测

建立一种灵敏度高，重现性好的检测混合样品中微量目的基因的方法。方法采用聚合酶链反应扩增混合样品中微量男性ＤＮＡ的ＳＲＹ序列，分别通过琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳检测ＰＣＲ扩增产物，比较二者的检测灵敏度。