局部注射A型肉毒毒素治疗痉挛性斜颈的疗效观察

目的 探讨在肌电图引导下局部注射A型肉毒毒素治疗痉挛性斜颈的疗效.方法 共选取痉挛性斜颈患者42例,在肌电图引导下采用A型肉毒毒素进行局部多点注射,于治疗前、后采用Tsui量表进行疗效评定.结果 本研究42例患者经肉毒毒素注射后,发现症状基本缓解20例(占47.62%),明显缓解18例(占42.86%),部分缓解4例(占9.52%),无效0例,有效率为90.48%;疗效平均持续时间为6个月左右;病情复发者重复注射肉毒毒素仍然有效,且注射剂量无增加,局部不良反应轻微、短暂.结论 在肌电图引导下局部注射A型肉毒毒素治疗痉挛性斜颈具有安全、有效、简单易行等优点,值得临床推广、应用.     

非致残性缺血性脑血管病生物标记物研究进展

短暂性脑缺血发作、轻型卒中和症状迅速缓解未遗留残疾的缺血性脑血管事件统称为非 致残性缺血性脑血管事件（non-disabling ischemic cerebrovascular events,NICE）,具有早期卒中复发风 险高的特点,是严重的、需要紧急干预的事件。至今尚无公认的对NICE预后预测价值高的生物标记物。 寻找快速准确的NICE预后的生物学标记物成为目前研究的热点,本文将就血栓形成因子、炎症因子、 代谢异常、基因学等对NICE预后的预测价值进行阐述。     

一个以高血压、骨折为首发症状的Ⅰ型神经纤维瘤病家系分析

目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变。方法:收集先证者临床资料。提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突变检测,对可疑位点进行Sanger测序。结果:先证者男性,12岁,以右侧股骨骨折为首发症状,合并高血压病(3级,低危);查体示胸腹部呈弥漫大片状深棕色牛奶咖啡斑,MRI提示神经纤维来源肿瘤及腰椎骨质破坏。先证者母亲有类似皮肤病变,无其他自觉症状。先证者及其母均检出NF1基因第38号外显子存在杂合移码突变c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14),表型正常的父亲未检测到此突变。该突变在HGMD和ExAC数据库中均未有报道,为新发突变。结论:NF1基因c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14)移码杂合突变是该家系患病的遗传学病因。     

突触的可塑性研究──大鼠运动神经末梢增龄变化

目的探讨大鼠运动神经末梢随年龄变化的规律，为同类研究提供正常参考。方法借助组化方法显示运动神经末梢、肌纤维、运动终板及其发芽，并行定量研究。结果大鼠比目鱼肌运动神经末梢一生都在进行着终板发芽，年轻至老年前期较为明显，老年时减弱。结论年轻大鼠随年龄增长，运动神经末梢分枝点增多，终板增大，到了老年，终权简单化。     

河南汉族脑梗死患者血浆Hcy水平及MS A2756G基因多态性检测

目的：探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平及蛋氨酸合成酶（MS）A2756G基因多态性与河南汉族人群脑梗死的关系。方法：运用循环酶法和PCR-RFLP方法检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者血浆Hcy水平及MS A2756G基因多态性。结果：河南汉族脑梗死患者血浆Hcy水平[（19．3±7．2）μmol／L]高于对照组[（15．1±4．9）μmol／L]（t＝8．031,P＜0．001）。不同脑梗死类型间血浆Hcy水平差异无统计学意义（F＝0．739, P＝0．566）。 Logistic回归分析结果显示：高Hcy血症是河南汉族脑梗死的独立危险因素[ OR（95％CI）＝1．164（1．120～1．220）,P＜0．001]。脑梗死组和对照组MS A2756G基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义（χ2＝0．165和0．037,P均＞0．05）。不同基因型（ AA、AG和GG）受检者血浆Hcy水平差异无统计学意义（F＝0．110,P＝0．896）。 Logistic回归分析结果显示：MS A2756G基因突变与脑梗死的发生无关[OR（95％CI）＝1．110（0．640～1．930）,P ＝0．722]。结论：高Hcy血症是河南汉族脑梗死的独立危险因素;MS A2756G基因突变与Hcy水平及脑梗死的发生无明显相关。     

1例表现为亚急性起病伴肌张力下降等不典型症状的肝豆状核变性

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,0MIM277900)又称威尔逊病(Wilsons disease,WD),是一种由于ATP7B基因突变所导致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,突变后基因编码的酶功能缺乏或者减弱,导致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合...     

骨髓间充质干细胞移植对缺血再灌注大鼠脑神经细胞凋亡及Bcl-2、Bax蛋白表达的影响

目的:探讨骨髓间充质干细胞(MSCs)移植对缺血再灌注大鼠脑组织神经细胞凋亡及Bcl-2、Bax蛋白表达的影响.方法:SD大鼠84只,随机分为假手术组(n=12)、模型组(n=24)、磷酸盐缓冲液(PBS)组(n=24)和MSCs组(n=24).模型组、PBS组和MSCs组采用线栓法建立大鼠大脑中动脉缺血模型,假手术组除不插尼龙线外,其余步骤相同.PBS组和MSCs组分别于建模成功后24 h分别经颈动脉注入等体积的PBS液和已制备好的同种异体MSCs悬液.每组于脑缺血2 h再灌注2 d、4 d、6 d、8 d时行神经功能缺损评分及脑灌注固定取材,采用免疫组化染色及TUNEL检测脑组织Bcl-2、Bax蛋白的表达及凋亡细胞数.结果:假手术组在各时间点神经功能评分为0分,无神经功能缺损,未见细胞凋亡,未见Bcl-2和Bax表达.与模型组和PBS组比较,脑缺血2 h再灌注4 d开始,MSCs组神经细胞凋亡数、Bax蛋白表达和神经功能缺损评分较低,Bcl-2蛋白表达较高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:骨髓间充质干细胞移植能改善脑损伤大鼠的功能;上调Bcl-2蛋白表达,下调Bax蛋白表达,减少神经细胞凋亡,可能是其主要机制之一.     

阿尔茨海默病、血管性痴呆及额颞叶变性患者的脑MRI及CT平扫影像学特征分析

目的探讨阿尔茨海默病、血管性痴呆及额颞叶变性患者的脑MRI平扫及行CT平扫影像学特征。方法回顾性分析我院收治的100例痴呆患者,其中AD组患者35例、VD组患者34例、FTLD组患者31例。分别应用MRI平扫及行CT平扫,建构测试网,进行评估。结果 AD组患者中皮质萎缩、脑沟增宽、海马内侧脑脊液池增宽发生率显著高于VD组、FTLD组(P0.05)。AD组海马萎缩、颞顶叶萎缩发生率高于VD组、FTLD组(P0.05),病灶出血发生率低于VD组(P0.05)。三组白质稀疏发生率比较无差异(P0.05),VD组病灶出血发生率高于FTLD组(P0.05),海马萎缩发生率与FTLD组比较无差异(P0.05)。AD组颢叶内侧萎缩、全脑皮层萎缩评分显著高于VD组、FTLD组(P0.05),VD组颢叶内侧萎缩、全脑皮层萎缩评分显著高于FTLD组(P0.05)。结论痴呆在CT平扫影像不清,而MRI平扫能有效鉴别老年痴呆,其中颢叶内侧萎缩、全脑皮层萎缩可作为早期痴呆特异及敏感的诊断指标。     

同型半胱氨酸及胱硫醚β-合成酶844 ins68基因多态性与急性脑梗死的关系

目的：探讨同型半胱氨酸（Hcy）水平及胱硫醚β-合成酶（CBS）844ins68基因多态性与急性脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR方法检测300例急性脑梗死患者（病例组）及261例健康对照者（对照组）Hcy水平及CBS 844ins68基因型,并进行测序验证。结果病例组和对照组空腹血浆Hcy水平分别为（19.3±7.2）μmol／L和（15.1±4.9）μmol／L,差异有统计学意义（P＜0.05）,按卒中类型分层后比较,各卒中类型之间Hcy水平差异无统计学意义（P＞0.05）;病例组CBS 844ins68 D／D基因型频率为98.7％,I／D型频率为1.3％,对照组分别为97.7％和2.3％,病例组和对照组I等位基因频率分别为0.7％和1.1％,两组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）;病例组D／D和I／D基因型相应的Hcy水平分别为（17.3±6.4）、（20.0±13.4）μmol／L,差异无统计学意义（P＞0.05）。 logistic回归分析结果显示：在调整传统危险因素后,升高的Hcy水平与急性脑梗死发病有关,CBS 844ins68基因突变与脑梗死无关。结论血浆Hcy水平升高是急性脑梗死的独立危险因素;CBS 844ins68基因突变不影响Hcy水平,可能不足以构成急性脑梗死发病中的独立危险因素。     

3-硝基丙酸预处理对大鼠局灶性脑缺血Caspase-3表达和活性的影响

目的探讨小剂量线粒体毒素3-硝基丙酸(3-nitropropionic acid,3-NPA)预处理对大鼠局灶性脑缺血半暗带半胱天冬酶-3(Caspase-3)表达和活性的影响。方法大鼠腹腔注射3-NPA20mg/kg或生理盐水3d后制作局灶性脑缺血再灌注模型,采用免疫印迹技术和荧光测定法观察3-NPA预处理对缺血2h再灌注24hCaspase-3的表达和活性的影响。结果缺血2h再灌注24h3-NPA预处理组Caspase-3表达减弱(P<0.05),活性降低(P<0.05),与对照组比较差异有显著性。结论3-NPA预处理诱导脑缺血耐受与降低Caspase-3活性,进而抑制神经细胞凋亡有关。