Ph~+慢性髓性白血病变异体伴血小板增多:新型BCR-ABL基因重排

慢性粒细胞白血病和原发性血小板增多症(ＥＴ)均为骨髓增生性疾病。Ｐｈ缺如可否诊断为ＥＴ,意见不一。作者首次报道了1例临床表现为血小板增多症,但细胞核型为Ｐｈ+慢性粒细胞白血病变异体,用沿用的探针杂交信号弱,分子遗传学检查结果为一种不常见的ＢＣＲＡＢＬ重排。病例　女,35岁,白细胞中度增高(25×109/Ｌ),血小板重度增高(1000×109/Ｌ),白细胞碱性磷酸酶(ＬＡＰ)正常,而脾不肿大,染色体Ｐｈ+。羟基脲治疗8个月后,行去除Ｔ细胞异基因ＢＭＴ,但1年后复发,继而接受供者淋巴细胞过继性免疫,获临床完全缓解,持续45个月。方法　用异硫氰酸…     

染色体微阵列分析在无创产前筛查非整倍体高风险中的应用价值

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在无创产前筛查(NIPT)提示非整倍体高风险胎儿的产前诊断中的应用价值。方法:241例NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇,经羊膜腔或绒毛穿刺获取胎儿细胞,进行CMA分析。对于NIPT提示21-三体和性染色体非整倍体高风险的孕妇根据筛查原因(高龄筛查组、唐筛异常或超声软指标异常组、非高龄筛查组)进行组间NIPT阳性预测值的比较,并对CMA检测提示有染色体拷贝数变异(CNV)的病例进行致病性分析。结果:NIPT对于染色体非整倍体总的阳性预测值为76.3%。NIPT对于21-三体、18-三体、13-三体和性染色体非整倍体的阳性预测值分别为95.0%、88.8%、75.0%和53.3%。经CMA分析确认,在101例NIPT提示21-三体高风险病例中,以高龄筛查组阳性预测值最高(100.0%),3组间比较,差异有统计学意义(P=0.001)。在90例NIPT提示性染色体非整倍体高风险病例中,仍以高龄筛查组阳性预测值最高(61.9%),3组间比较,差异有统计学意义(P=0.002)。12例NIPT提示染色体非整倍体高风险经CMA检测存在CNV。结论:对于21-三体和性染色体非整倍体,不同人群中高龄组的NIPT阳性预测值最为显著,临床上对于此类人群,更要引起足够的重视,做好跟踪随访。CMA较传统的染色体核型分析能额外检出CNV,更能提高染色体结构异常的检出率。     

临床护理路径表在护理管理中的应用

目的探索一整套抓培训、抓管理、抓质量的管理模式。方法我科室在总结以往护理实践工作的基础上，归纳护理实践经验，运用护理程序制定出适合本科室特点的护理路径，制定出了护理版的临床护理路径表。结果此表在管理中的应用，大大地提高了护理人员素质，规范了带教工作，提高了护理质量。结论在路径开展的工作中，一定要根据本地区、本科室的医疗水平制定适合自己的路径表，便于临床工作的开展、管理与监督。     

维奈克拉联合阿扎胞苷治疗急性髓系白血病合并多发性骨髓瘤1例并文献复习

目的探讨维奈克拉联合阿扎胞苷治疗急性髓系白血病(AML)合并多发性骨髓瘤(MM)患者的效果。方法回顾性分析2020年10月南京中医药大学附属苏州市中医医院收治的1例AML合并MM患者的临床资料, 并复习相关文献。结果患者, 女性, 72岁, 以血细胞减少起病。综合检查确诊为AML合并MM, 行减低剂量地西他滨联合来那度胺治疗失败后采用维奈克拉联合阿扎胞苷治疗, 获得AML完全缓解, MM非常好的部分缓解, 且耐受性良好, 随访截至2022年5月患者疾病无进展。结论对于AML合并MM患者, 维奈克拉联合阿扎胞苷可能是一种安全有效的治疗选择。     

单孔胸腔镜胸膜纤维板剥脱术治疗慢性结核性脓胸

目的探讨单孔胸腔镜胸膜纤维板剥脱术治疗慢性结核性脓胸的手术方法和术后疗效。方法收集2019年3月至2019年12月期间在武汉市肺科医院外科行单孔胸腔镜纤维板剥脱术的53例慢性结核性脓胸患者的临床资料,其中男40例,女13例;年龄16~69岁,平均36岁。病变位于右侧36例,左侧17例;合并肺结核38例;术前抗结核药物治疗疗程2~24个月。所有患者术前胸腔积液或术后标本病原学和病理学检测确诊为结核性脓胸。阐述单孔胸腔镜纤维板剥脱术治疗慢性结核性脓胸的手术方法,评价其临床疗效。结果全组无围手术期死亡,治愈49例(92.45%)。术后发生并发症1例(1.89%),为术后胸腔出血致凝固性血胸,经延长胸腔引流时间,积血溶解排出后治愈。行单孔胸腔镜纤维板剥脱术49例(92.45%),中转开胸手术4例(7.55%)。手术100~370 min,平均(234.53±56.06)min。术中出血量50~1400 ml,中位出血量300(175.0,402.5)ml。胸腔引流管留置3~22天,中位时间8(6.00,11.25)天。结论在围手术期评估、治疗恰当和手术操作熟练的前提下,单孔胸腔镜胸膜纤维板剥脱术治疗慢性结核性脓胸可行、安全、有效。     

稳定表达外源RbAp46基因的U937白血病细胞株的建立和初步特性分析

为建立RbAp46基因稳定转染的白血病细胞株，对悬浮培养的白血病细胞的电穿孔条件进行优化之后，运用电穿孔介导的转基因技术，在低电压、高电容的条件下将含RbAp46基因cDNA的表达质粒转染白血病细胞系U937，经G418筛选获得稳定转染的克隆，用PCR检测RbAp46基因的整合，用Western blot分析蛋白质的表达水平，然后筛选出表达外源RbAp46蛋白水平最高的亚克隆。用台盼蓝拒染法判定细胞活力，用细胞计数判定细胞生长速率。结果发现，转染RbAp46基因的U937细胞的生长速率比对照组低50％左右。结论：在白血病细胞系U937中建立了稳定表达外源RbAp46基因的细胞株，并发现过表达的外源RbAp46基因能抑制U937细胞的增殖。     

临床路径在优质护理服务中的应用研究

临床路径是指针对某一疾病建立一套标准化治疗模式与治疗程序,是一个有关临床治疗的综合模式,以循证医学证据和指南为指导来促进组织治疗和疾病管理的方法,最终起到规范医疗行为、减少变异、降低成本、提高质量的作用[1].优质护理服务是以患者为中心,强化基础护理,全面落实护理责任制,深化护理专业内涵,整体提升护理服务水平[2].我科作为优质护理服务示范病区,以临床护理路径为指导,将基础护理和专科护理相结合,推进优质护理服务的深入开展.2010 - 05-2011 - 05,我们对200例住院患者进行问卷调查,观察比较开展优质护理服务前后的变化,结果如下.     

应用CpG-寡脱氧核苷酸免疫刺激进行慢性淋巴细胞白血病的染色体研究

目的 验证CpG-寡脱氧核苷酸(CpG-oligodeoxynucleotide,CpG-ODN)免疫刺激是否能提高B细胞慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)核型异常检出率.方法 抽取57例B-CLL患者的骨髓或外周血,分别加入CpG-ODN DSP30+白细胞介素-2(interleukin-2,IL-2)、植物血凝素(phytohemagglutinin,PHA)、美洲商陆(pokeweed,PWM)和IL-2后进行培养,5 d后按常规收获并制备染色体,应用R显带技术进行核型分析.应用Cen12、D13S25、Rb1、ATM、P53、MYB和IgH探针对其中19例核型正常的患者进行组合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测.抽提骨髓或外周血单个核细胞基因组DNA,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增免疫球蛋白重链可变区(immunoglobulin variable heavy chain,IgVH)并进行DNA序列分析.应用流式细胞仪(flow cytometry,FCM)检测白血病细胞的CD38和ZAP70表达.结果 DSP30+IL-2组的异常核型检出率(43.85%)明显高于PHA组(15.09%)、PWM组(17.31%)和IL-2组(3.13%)(P<0.01).DSP30+IL-2组共检出畸变52种.数目异常以+12或+12伴其它异常为最多见(9例);结构异常以易位为最多见(14例),包括平衡易位11例和不平衡易位3例,前者中又以14q32重排为最多见(7例).FISH显示19例正常核型患者中13例(68.42%)显示1种或多种异常,包括12三体和p53缺失各l例,IgH重排和部分缺失各1例,13q14.3缺失11例,其中5例合并RB1缺失,1例合并RB1部分缺失,未见ATM和MYB缺失者.PCR揭示10/18例有IgVH突变(55.55%).FCM检测揭示10/45例CD38+,35/45例CD38-,11/27例ZAP70+,16/27例ZAP70-.同时进行CD38和ZAP70检测的26例中,5例为CD38+ZAP70+,13例为CD38-ZAP70-,2例为CD38+ZAP70-,6例为CD38-ZAP70+.统计学分析揭示复杂核型异常与IgVH无突变之间有相关性,但未发现CD38或ZAP70表达与核型之间有相关性.结论 CpG-ODN可显著提高CLL的核型异常特别是各种平衡和不平衡易位的检出率;FISH是常规核型分析的重要补充,二者结合能提供更全面的遗传学信息.     

JAK2V617F突变分型和相对定量研究——附123例慢性骨髓增殖性疾病检测结果分析

目的 研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)中的发生率和突变类型,并对突变转录本水平进行定量分析.方法 对2003年1月至2008年5月苏州大学附属第一医院就诊的CMPD患者采用突变特异性扩增系统(ARMS)PCR方法检测JAK2V617F的发生率及其突变类型;采用毛细管电泳方法定量分析JAK2V617F突变转录本水平.结果 123例CMPD患者共检出90例JAK2V617F阳性,其中35例真性红细胞增多症(PV)患者中JAK2V617F阳性率100%,85例原发性血小板增多症(ET)患者中JAK2V617F阳性率62.4%,低于PV患者,差异有统计学意义(P<0.05);3例慢性骨髓纤维化(IMF)患者中JAK2V617F阳性率66.7%.90例JAK2V617F突变患者中共检出纯合突变35例,其中PV患者17例(17/35),占48.6%,ET患者17例(17/85),占20.0%,低于PV患者,差异有统计学意义(P<0.05),IMF患者1例;毛细管电泳定量分析显示,纯合型突变患者JAK2V617F突变转录本水平较杂合型突变患者低,差异有统计学意义(P<0.05);杂合型PV患者JAK2V617F突变转录本水平高于杂和型ET患者,差异有统计学意义(P<0.05).93例患者进行了染色体检查,6例有核型异常,但未发现特异性染色体改变.结论 ARMS-PCR可作为JAK2V617F突变较准确的检测方法,结合毛细管电泳可用于此突变的定量分析以及临床CMPD的诊断.     

中孕引产行宫颈切开3例

<正> 例1 28岁,已婚。因孕7月要求引产于1992年8月10日入院。查体:一般情况好。宫底脐上3指,胎位LOA,胎心140次/min。宫颈管消失,外口较坚韧。入院后宫颈放18号导尿管1根,8月12日行利凡诺尔100mg羊膜腔内注射。8月13日出现不规