荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤染色体异常

目的:探讨荧光原位杂交(FISH) 技术检测多发性骨髓瘤患者染色体异常的临床价值。方法:运用FISH 技术, 采用5 种特异性DNA 探针检测20 例多发性骨髓瘤(MM) 患者染色体异常, 并与常规细胞遗传学分析结果比较。结果: FISH 显示20 例MM 患者中18 例出现染色体异常, 总异常检出率为90%, 其中14q32 易位65%(13/20), del(13q14) 阳性率为55% (11/20), 1q21 异常25% (5/20), p53 阳性率15% (3/20)。常规染色体分析异常检出率仅为15% (3/20)。结论:del(13q14) 和14q32 易位是MM 患者最常见的染色体异常。 FISH 比传统的染色体检查更敏感可靠, 并可作为MM 预后评估的一项指标。     

血栓性疾病诊断的策略和方法

血栓性疾病是指因为动脉、静脉或微循环血栓形成所引起的一类疾病 ,临床上非常常见 ,严重危害人们的健康和生命。对于血栓性疾病 ,临床诊断没有特异性 ,确诊必须依靠客观检查 ,近 10余年来随着血栓与止血领域研究的飞速发展 ,血栓性疾病的诊断方法发展很快 ,现简述如下 :临床诊断尽管临床诊断没有特异性 ,但详尽的病史、临床症状及体征资料仍有助于排除或者疑诊血栓性疾病。近来的研究[1] 发现 :根据临床表现和有无血栓形成的危险因素的存在患者患静脉血栓栓塞的可能性分为高、中、低度三级 (表 1)。Ｗｅｌｌｓ[2 ] 等的统计资料表明有典型…     

造血干细胞移植早期感染的综合预防

近年来 ,造血干细胞移植的临床应用正在逐渐扩大 ,其疗效已得到肯定 ,但造血干细胞移植后早期感染是常见的并发症 ,其感染的发生率高达 60 %～80 % [1] 。因而 ,如何预防造血干细胞移植早期感染值得研究。为此 ,我们采用综合治疗的方法对 2 0例造血干细胞移植患者进行防治 ,获得了较好地效果。1　材料与方法1·1　一般资料　 2 0例中男 12例 ,女 8例 ,年龄 2 0～ 4 6岁 ,平均年龄 32 5岁。自体骨髓移植 4例 ,自体外周血干细胞移植 13例 ,异基因外周血干细胞移植 3例。恶性淋巴瘤 8例 ,恶性淋巴瘤合并恶性黑色素瘤 1例 ,急性白血病 9例 (Ｍ1…     

林可霉素致过敏性休克1例

林可霉素系林可霉素类抗生素 ,主要不良反应有胃肠道反应 ,偶有腹泻、粒细胞减少、转氨酶增高及皮疹等。笔者曾遇见过 1例因林可霉素致过敏性休克的患者 ,现报道如下。患者 ,女 ,31岁 ,因感冒扁桃体发炎 ,口服红霉素 0 2 5ｇ ,ｔｉｄ ,疗效不明显。因有青霉素过敏史 ,故用林可霉素 2 4ｇ加入 5 0 0ｍｌ等渗葡萄糖注射液中 ,静脉滴注 ,瞬间患者便感心慌、胸闷、呼吸急促、大汗淋漓、血压下降为 7 5 / 3 5ｋＰａ。立停药 ,给予肾上腺素、地塞米松、异丙嗪等药物抢救 ,2 0ｍｉｎ后症状消失。次日改用磷霉素钠 6 0ｇ加入 5 0 0ｍｌ等渗葡萄糖…     

αⅡbA477P(A446P)--发生于血小板无力症患者的新突变

[目的]明确血小板无力症患者的基因缺陷,为进一步探讨其发病机理奠定实验基础。[方法]通过40对引物对GT-57的αⅡb和G3亚基基因的所有45个外显子及其剪接点进行了全长的PCR扩增,然后对PCR产物进行了SSCP-聚丙烯酰胺凝胶电泳,发现αⅡb基因的14号和15号外显子(Exon14／15)的PCR扩增产物出现了异常条带,对外显子14／15的PCR产物进行了直接测序。[结果]αⅡb基因外显子14发生了点突变G→C,导致氨基酸密码由GCT→CCT,该突变位于αⅡb亚基cDNA第1430个碱基,导致第477(446)位氨基酸残基由丙氨酸转变成脯氨酸[αⅡbA477P(A446P)]。[结论]通过查阅文献资料,αⅡbA477P(A446P)突变系国内外第一例报道。