一个纤维蛋白原γ链g．7590G〉T杂合突变导致遗传性低纤维蛋白原血症家系的分析CSCD

目的对一个遗传性低纤维蛋白原血症家系进行基因突变分析,并探讨其发病的分子机制。方法采集先证者及其家系成员（3代共9人）的外周血样,用自动化血凝仪分析凝血酶原时间（prothrombin time,PT）、活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time,APTT）和凝血酶时间（thrombin time,TT）;用凝血酶凝固法（Clauss法）与免疫比浊法分别测定血浆纤维蛋白原的活性（fibrinogen activity,Fg∶C）和抗原水平（fibrinogen antigen,Fg∶Ag）;用PCR扩增纤维蛋白原FGA、FGB和FGG基因的所有外显子及其侧翼序列,对PCR产物进行纯化后直接测序;用Swiss软件对突变蛋白进行预测。结果先证者APTT、PT和TT均延长,Fg∶C（0.69 g/L）和Fg∶Ag（0.72 g/L）明显降低;其母亲、外祖母Fg∶C分别为0.99 g/L和0.83g/L,Fg∶Ag为1.02 g/L和0.87 g/L,均有不同程度的降低。其他家系成员的凝血指标均在正常范围。先证者FGG基因第8外显子存在7590位置的G〉T杂合突变,导致纤维蛋白原D结构域的313位丝氨酸突变为异亮氨酸（Ser313Ile）;其母亲和外祖母亦为Ser313Ile杂合子,其他家系成员则为野生型。模型分析显示Ser313突变为Ile后,同Asn319、Asp320之间的氢键消失,可能影响钙离子的正常结合。此外,该突变导致中性非极性的Ser变成了非极性、疏水性的Ile,使侧链变长,可能影响纤维蛋白原的折叠、构象及稳定性,导致血浆纤维蛋白原水平降低。结论纤维蛋白原γ链Ser313Ile的杂合突变是引起该家系遗传性低纤维蛋白原血症的原因。     

鼻内镜辅助下上颌窦球囊扩张术治疗慢性上颌窦炎1例报告

鼻窦球囊扩张术是一种新的微创外科手术方法,2005年在美国的耳鼻喉科年会上首次提出,并作为当代鼻科学四大技术进步之一得到了改进和发展[1],成为被国际上广泛接受的鼻腔鼻窦疾病的手术治疗方法,多项临床研究已证明其有效性及可行性[2].2013年1月,我院施行1例上颌窦球囊扩张术,随访9个月,效果满意,报道如下.     

急性阑尾炎腹腔镜手术与传统开腹手术疗效对比观察

现将传统阑尾切除术（operation appendectomy，OA）和腹腔镜阑尾切除术（laparoscopie appendectomy，LA）两种术式的疗效比较总结如下。     

护理人员对科研知识学习需求的调查

目的了解护理人员对科研知识学习现状及需求,为今后合理安排护理科研学习提供依据。方法采用方便取样方法,对某三级甲等综合医院89例护士进行问卷调查,对所收集资料进行SPSS11.0统计软件处理,采用统计描述方法。结果显示本组护士对科研知识的主要需求为选题、科研设计、收集资料的方法。结论在今后的护理科研培训中要根据护理人员需求进行,使其更具有针对     

婴幼儿先天性气管狭窄合并先天性心脏病一期手术纠治

目的总结婴幼儿先天性气管狭窄伴先心病一期纠治经验和效果。方法回顾性分析2012年我院收治的12例先天性气管狭窄合并先心病患儿的临床资料。患儿平均年龄15.75月,平均体重9.38 kg。所有病例均在浅低温或中低温体外循环下行先心病纠治术,同时行气管成形术。结果所有患儿手术均成功,其中10例采用Slide气管成形法,2例采用端端吻合法。术后并发症包括肺炎4例,气道分泌物增多5例,气道高反应4例,肉芽组织生长3例,其中2例最终呼吸衰竭死亡;其余患者术后恢复良好。结论小儿先天性气管狭窄的处理仍较困难,Slide手术方法是目前处理主气管狭窄的最佳手术方式,特别适合于长段和弥漫性气管狭窄的患者。但是,先天性气管狭窄患者的治疗仍需要以气管成形手术为中心的综合治疗。     

三叉神经射频热凝微创术20例的护理

我科2006-11~2007-04采用半月神经节射频热凝毁损术治疗顽固性三叉神经痛患者20例,效果显著,护理体会如下。1临床资料1.1一般资料本组男8例,女12例,年龄30~75岁,其中45岁以上18例。单纯性三叉神经痛16例,三叉神经痛和舌咽神经痛4例;有高血压病史9例,听力下降1例。术前均行常规检查,脑部CT排除继发性三叉神经痛。出院后随访4个月均无复发。所有患者均先行药物治疗,其中2例辅助外周神经阻滞,经上述治疗仍不能有效控制疼痛时行半月神经节射频温控热凝。1.2手术方法患者均采用全麻。经皮行半月神经节射频温控热凝毁损术,温度控制在68℃、78℃、…     

纤维支气管镜治疗胸部手术后继发性肺不张41例分析

该院胸外科自1985～1995年行胸部手术，其中41例术后出现继发性肺不张。经采用纤维支气管镜吸疾、盐水灌洗及局部给药治疗后，取得满意效果。治疗24h后肺复张38例（92％），48h后肺复张2例，72h后肺复张1例。并对胸部术后继发性肺不张的治疗体会进行了总结。     

产妇血浆和乳汁中HBV DNA定量检测研究

目的 进一步了解乙型肝炎产妇的母乳中HBV DNA含量及其传染性，更好地指导母乳喂养。方法 利用荧光实时定量PCR检测技术，对66例乙肝血清学检测阳性的产妇进行血浆及乳汁中HBV DNA的定量检测。结果 66例产妇血浆和乳汁中HBV DNA的检出率分别为66．7％（44／66）和53．O％（35／66），其HBV DNA含量的对数值具有良好的相关性（r=0．794，n=66，P〈0．01），HBeAg（＋）与HBeAb（＋）两组间比较血浆及乳汗HBV DNA的含量，两者存在统计学差异（P〈0．01）。HBeAg（＋）组含量高于HBeAb（＋）组。结论 乳汁与血浆中HBV DNA含量具有较好的相关性，血浆中HBV DNA高拷贝的产妇，最好不要进行母乳喂养。产妇血浆中HBeAg与乳汁及血浆中HBV DNA含量都具有明显关系，它的存在提示血浆及乳汁中的HBV DNA含量较高。     

手术期患者的安全管理

手术患者的安全是手术室护理质量的组成部分。我们根据国内手术室常发生的相关问题，制定相应的预防措施。现报告如下。     

冠心病患者心理健康状况与社会支持的相关性研究

目的 探讨冠心病患者心理健康状况与社会支持的相关性.方法 应用症状自评量表(SCL-90)、社会支持评定量表对3所三级医院240例冠心病患者进行调查,并对结果进行分析.结果 患者心理健康状况较差,SCL-90总分和各症状因子得分与国内常模比较差异均有统计学意义(P＜0.01);不同文化程度、经济收入、居住情况、不同社会支持患者心理健康状况比较,差异有统计学意义(P＜0.05);SCL-90各症状因子中躯体化症状、强迫症状、人际关系敏感、抑郁与社会支持总分呈负相关(P＜0.05).结论 临床护理人员应认真评估患者获得的社会支持水平,把心理保健的重点放在文化程度低、家庭贫困、独居以及社会支持低的患者身上.