12例多种羧化酶缺乏症的基因突变分析

目的 旨在从基因水平证实多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency,MCD)的诊断,探讨我国MCD患儿的基因突变情况.方法 12例MCD患儿接受基因诊断.采用PCR及直接测序法分别对4例生物素酶(biotinidase,BT)缺乏症和8例全羧化酶合成酶(holocarboxylase synthetas,HLCS)缺乏症进行BT基因和HLCS基因突变分析,对基因新突变通过限制性片段长度多态性分析及患儿父母和50名正常对照者基因检测以证实.结果 12例患儿基因突变检出率100%.4例BT缺乏症中发现BT基因突变6种:c.98-104del7ins3,c.1369G>A(V457M),c.1157G>A(W386X),c.1284C>A(Y428X),c.1384delA,c.1493_1494insT,后4种为新突变.8例HLCS缺乏症中发现HLCS基因突变4种:c.126G>T(E42D),c.1994G>C(R665P),c.1088T>A(V363D),c.1522C>T(R508W),后两种为热点突变[75%(12/16)],c.1994G>C为新突变.结论 本研究从基因水平上证实了12例MCD的诊断.共发现了6种BT基因突变,4种HLCS基因突变,其中5种为新突变;得出2种HLCS基因的热点突变.     

肝病的饮食治疗原则

乙肝等肝脏疾病目前尚缺乏有效根治的药物,并且病情容易慢性化,病程长。所以,生活调养有时比药物更重要,其中饮食调养在治疗中的作用很关键。肝病饮食治疗的基本原则是摄入"高蛋白质""、充足热量"的饮食。过去在肝病治疗中十分强调要限制病人脂肪和蛋白质的摄入,因为临床经验表明,当肝硬化失代偿病人一     

乙肝病情轻重的判断

在我国,感染了乙肝病毒的人很多。在这些人中,病情轻者和正常人差别不大;病情重者可危及生命。那么,如何判断乙肝患者病情的轻重呢?不少患者将乙肝病毒指标"大三阳"和"小三阳"视为病情轻重的标志,这是极其错误的。研究证明,"大三阳、小三阳"与乙肝患者病情的轻重毫无关系。为了使患者能够明确自己的病情处于何种阶段,现将诊断乙肝病情轻重的标准介绍给大家     

防治脂肪肝

患脂肪肝的人很多,常有人问起防治问题,特在此简要解答一些脂肪肝防治的基本问题。脂肪肝会给患者带来哪些危害脂肪肝不仅对人肝脏有损害,还会引起其他病症,这些疾病带来的危害有时比脂肪肝的危害还要大。脂肪肝的危害有以下几点:1、形成肝纤维化、肝硬化。脂肪肝     

老年脂肪肝防治要点

老年脂肪肝的特点随着生活水平的改善,老年脂肪肝发病率近年呈上升趋势。老年人各脏器机能衰退,机体免疫力下降,即使是在年轻时就已有的脂肪肝,到了老年期疾病的特点会有所不同。老年人常常并发多种疾病,容易有"一心四高",即冠心病、高血压、高脂血症(以甘油三脂升高为主)、高血糖(以2型糖尿病为主)、高体重,这些都可能与脂肪肝同时存在,同时也是促发、加重脂肪肝的因素。而且,老年人往往反应能力减弱,疾病的症状不典型,有时表达不适症状也含糊不清,给医生的准确诊断带来一定的困难。此外,老年人疾病变化快、易恶     

乙型肝炎肝硬化常见表现

慢性乙肝得不到适当的调养和治疗就可能进展为肝硬化,及时发现和认识肝硬化,采取适当的治疗措施,有利于延缓、控制病情。肝硬化早期,肝功能处于代偿期,患者没有典型的临床症状,体征也不多,肝功能检查无明显异常,但在肝脏组织学上已有明显的病理变化。随病情发展,肝功能进入失代偿期,出现典     

血清中肝纤维化指标测定在肝病中的应用价值

目的探讨4项肝纤维化标志物透明质酸(HA)、层粘连蛋白(LN)、Ⅳ型胶原(Ⅳ-C)、Ⅲ型前胶原(PCⅢ)在肝病中的应用价值。方法分别选择60例健康人和472例各型肝病患者[其中急性肝炎78例,慢迁肝126例,慢活肝113例,肝硬化155例;肝硬化组按Child-pugh分级(A级42例,B级66例,C级47例)]测定上述4项指标在血清中的含量,并计算这4项指标在诊断肝硬化时的ROC曲线的线下面积。结果 (1)急性肝炎组与健康人组比较HA明显增高(P<0.01);慢迁肝组、慢活肝组、肝硬化组与健康人组比较,4项指标均明显增高(P<0.01)。(2)对肝硬化组Child-pugh分级后比较,HA、Ⅳ-C这2项指标B级比A级,C级比B级均有明显增高(P<0.01)。(3)ROC曲线表明,HA和PCⅢ在诊断肝硬化时优于LN和Ⅳ-C,灵敏度为87.7%、81.9%,特异性为73.7%、74.5%,准确性为77.8%、76.1%。结论 HA、LN、Ⅳ-C、PCⅢ血清浓度越高,肝硬化的可能性越大。     

乙型肝炎病毒感染者外周血CD4+T细胞CD25、CD127不同亚群表达的检测及临床意义

目的 研究乙型肝炎病毒(HBV)感染者外周血CD4+T细胞表面CD25、CD127不同亚群的表达情况及临床意义。方法 用荧光抗体CD127-FITC、CD4-PECY5、CD25-PE标记T细胞。用流式细胞仪分别测定53例慢性乙型肝炎患者和53例HBV携带者CD4+T细胞表面CD25、CD127不同亚群的表达情况。对20例HBV-DNA阳性乙型肝炎病毒感染者干扰素治疗进行随访。结果与健康对照组[7.26％(6.15％,8.50％)]比较,慢性乙型肝炎患者[11.23％(9.10％,14.86％)]、HBV携带者[13.34％( 10.73％,18.90％)]CD25-CD 127-均显著升高,差异均有统计学意义(Q=4.559,P＜0.05;Q=6.230,尸＜0.05)。慢性乙型肝炎患者CD25hiCD127low/-[8.78％ (7.62％,10.44％)]显著高于健康对照[6.76％(5.73％,8.23％)]和HBV携带者[6.99％(5.77％,9.34％)],差异均有统计学意义(Q=3.497,P＜0.05;Q=3.103,P＜0.05)。HBV-DNA阳性组CD25-CD127-显著低于阴性组,两者差异有统计学意义[(12.92±5.20)％比(15.78±6.91)％,t=2.290,P=0.024],而CD25+/-CD127+显著高于阴性组,两者差异有统计学意义[(79.27±5.20)％比(76.02±7.04)％,t=2.194,P=0.030]。与治疗前比较,干扰素治疗12周CD25hiCD127low/-显著升高[(9.29±2.51)％比(11.08±2.38)％,t=2.820,P=0.011],而CD4+CD25-CD127-显著降低,两者差异有统计学意义[(13.86±5.72)％比( 10.86±3.60)％,t=2.469,P=0.024]。结论 HBV感染者外周血CD4+T细胞中CD25-CD127-亚群的表达与病毒的感染和清除有关;CD25hiCD 127low/-亚群的表达升高与发病有关。外源性干扰素可升高CD25hiCD127low/-的表达,降低CD25-CD127-的表达,从而抑制免疫反应。     

慢性乙型肝炎、乙型肝炎后肝硬化患者伴发焦虑、抑郁与细胞因子关系的初步探讨

我国目前慢性乙型肝炎（CHB）患者约2 000万例[1],其中超过30%的患者在15年内发展为肝硬化[2]。这两类患者长期承受病情和病程、生活质量、经济保障及其为家庭和社会带来的负担等问题困扰,往往伴发焦虑和抑郁等心理症状[3]。     

RN A聚合酶Ⅱ转录调节物12基因突变在人类疾病发病中的研究进展

RNA聚合酶Ⅱ转录调节物12（MED12）是中介体复合物的一个亚基,在真核细胞中调节转录,并参与受体酪氨酸激酶、核受体和Wnt的信号通路。MED12分子的进化保守区域具有重要的转录调控功能,但是ME D12基因序列上也存在突变热点,这些位点的突变将会对ME D12蛋白的功能产生影响,最终导致不同疾病的发生,如Opitz-Kaveggia综合征、Lujan 综合征、子宫肌瘤、前列腺癌等。该文围绕ME D12的突变位点及其产生的相关疾病进行综述,旨在为更好地了解ME D12基因的功能以及为临床诊断和治疗提供新的理念。