下一代测序在肿瘤个体化治疗中的应用

目的探讨下一代测序(NGS)技术应用于肿瘤个体化治疗的可行性。方法选取2016年1月至2017年7月间中山大学肿瘤防治中心收治的20例肿瘤患者的临床样本,采用Illumina Next Seq500平台,利用靶向捕获建库技术,检测20例肿瘤样本中295个与肿瘤发生机制及靶向治疗密切相关的基因,采用传统PCR技术如荧光原位杂交(FISH)、飞行质谱(Sequenom MassARRAY)、一代测序(Sanger)或扩增阻滞突变系统(ARMS-PCR)等技术进行验证。结果 NGS检测技术参数稳定,与传统PCR技术检测结果符合率为100. 0%。结论与传统方法相比,NGS技术在临床应用中可同时检测多个可能的药物靶点,推动精准分子诊断及个体化治疗发展。     

功能性便秘中医证候诊断的量化研究

目的:研究功能性便秘中医证候量化诊断标准,提高功能性便秘证候辨证水平。方法:将南京市中医院盆底中心智慧医疗多功能一体化信息管理系统中截止2018年6月,第一诊断为功能性便秘的所有数据导出,采用判别分析,筛选对区分功能性便秘证候有显著贡献的症状变量;根据筛选的症状变量,建立功能性便秘中医证候诊断函数模型。使用回代法和刀切法,对所建立证候诊断模型进行检验。结果:筛选出12个显著贡献的症状,建立功能性便秘中医证候的函数模型:肝脾不调证=-2.634-神疲×0.464+乏力×0.154-气短×0.568+善太息×0.705+胁肋胀×0.270+腹胀×1.245+腰膝酸软×0.683+五心烦热×0.098+畏寒怕冷×0.178-四肢不温×0.070+咽部异物感×0.594+心悸×0.046;肺脾气虚证=-2.987+神疲×0.515+乏力×0.956+气短×0.281-善太息×0.296-胁肋胀×0.599+腹胀×0.279+腰膝酸软×0.089-五心烦热×0.281+畏寒怕冷×0.134-四肢不温×0.068-咽部异物感×0.269+心悸×0.302;肝肾阴虚证=-11.141-神疲×0.930+乏力×0.891-气短×0.689-善太息×0.197-胁肋胀×0.316+腹胀×0.655+腰膝酸软×1.531+五心烦热×7.545-畏寒怕冷×0.158+四肢不温×0.489+咽部异物感×0.238+心悸×0.681;脾肾阳虚证=-6.862-神疲×0.509+乏力×0.836-气短×0.809+善太息×0.448-胁肋胀×0.942+腹胀×0.677+腰膝酸软×0.241-五心烦热×0.161+畏寒怕冷×1.868+四肢不温×3.168-咽部异物感×0.811-心悸×0.273。对所建立证候诊断函数模型进行验证,逐一回代法和刀切法的总体符合率分别为88.6%、86.9%。结论:通过对功能性便秘四诊症状进行逐步判别分析,初步得到了功能性便秘证候量化诊断的数理模型,且符合中医理论。     

子宫内膜息肉发病机制及临床诊疗策略的相关研究进展

<正>子宫内膜息肉是子宫内膜基底层的局限性增生,由纤维结缔组织和局部血管以及子宫内膜腺体组成,是突入宫腔的蒂性赘生物。其临床表现有异常子宫出血、月经量多、痛经、不孕、经期延长等,多发于育龄期女性,临床发病率较高。为进一步了解该病的发生发病机理及诊疗方法,本文将对子宫内膜息肉的相关研究进展进行综述。1子宫内膜息肉的发病相关因素据国内外文献报道,子宫内膜息肉(EPs)的发