浙江省2007－2017年罕见病住院病例特征分析

目的 分析2007-2017年浙江省24 388例罕见病住院病例特征，为制定罕见病防控策略提供依据。方法 收集2007-2017年浙江省10家三级甲等（三甲）医院罕见病住院病例资料和各年度住院数，进行描述性统计分析。结果 罕见病病例共24 388例，占住院总例数的2.69‰（24 388/9 054 201），病例数居前3位的疾病类型依次为"血液和造血器官疾病以及某些涉及免疫机能的异常"（占32.81%，8 001/24 388）、"先天性畸形、变形和染色体异常"（占24.87%，6 065/24 388）和"神经系统疾病"（占19.01%，4 635/24 388）；2007-2017年罕见病病例数呈逐年增长趋势，年均增幅19.69%，而罕见病例数占同期住院总例数比例仅在2016-2017年明显上升，各类型罕见病时间分布呈不同特征；罕见病的病例数男女性别比为1.35：1（13 990/10 398），男女性别比最高的3类疾病依次为"消化系统疾病"（4.45：1，1 180/265）、"损伤、中毒和外因的某些其他后果"（3.51：1，281/80）和"神经系统疾病"（2.26：1，3 213/1 422）；各年龄段罕见病类型、各类型罕见病年龄分布均呈不同特征；病例数居前10位的疾病占全部罕见病例数的53.55%（13 060/24 388），其中前3位疾病分别为成人粒细胞缺乏症（14.41%，3 515/24 388）、皮质基底核退化症（7.60%，1 854/24 388）和亨诺克-舍恩莱因紫癜（6.01%，1 466/24 388）。结论 本研究分析的浙江省2007-2017年24 388例罕见病住院病例的特征资料，是推动我国罕见病的研究、监测或登记数据库构建、制定防控策略的参考依据。     

针刺调控α7nAchR激活胆碱能抗炎通路的研究现状

胆碱能抗炎通路是一条神经免疫通路,主要依靠乙酰胆碱与巨噬细胞及其他细胞表面上的α7nAchR相结合抑制促炎因子的合成与释放,从而防止组织损伤。α7nAchR是胆碱能递质的主要受体,在胆碱能抗炎通路中起关键作用。针刺治疗有明确的抗炎作用,其作用机制可能与调控α7nAchR激活胆碱能抗炎通路有关。近年来虽然国内外学者对针刺抗炎机制进行了大量研究,然而针刺抗炎的作用机制目前仍不明确。该文从胆碱能抗炎通路概述、α7nAchR结构及功能、α7nAchR的分布、α7nAchR在胆碱能抗炎通路的作用、针刺调控α7nAchR激活胆碱能抗炎通路的机制等方面对针刺调控α7nAchR激活胆碱能抗炎通路进行分析总结,为今后探究针刺抗炎作用机制提供借鉴思路和科学依据。     

基于病程变化研究的阳明腑实证动物模型探索

目的探索符合阳明腑实证病程变化研究的动物模型。方法实验大鼠按随机数字法分为正常组(8只)、模型高剂量组(14只)、模型中剂量组(12只)、模型低剂量组(10只)、治疗组(10只)。除正常组外,其余各组大鼠用附子、干姜、肉桂水煎剂灌胃[20 g/(kg·天)],正常组灌等量蒸馏水。实验第13日给予大鼠自身粪便混悬液灌胃,2 ml/只,2次/日,禁食不禁水。实验第15日正常组腹腔注射生理盐水,模型高剂量组腹腔注射脂多糖7 mg/kg,模型中剂量组注射5 mg/kg,模型低剂量组注射3 mg/kg,治疗组注射5mg/kg,造模成功后治疗组予以大承气汤(8.5 g/kg)每日2次灌胃,所有大鼠5天后处死。通过观察其体温、死亡率、白细胞计数、血浆LPS、小肠组织IL-6的含量,综合评价适合阳明腑实证病程研究的动物模型LPS适宜的注射剂量。结果造模成功后模型组、治疗组较正常组体温及血浆LPS含量均明显升高(P<0.05),模型组中IL-6含量与正常组比较具有显著性差异(P<0.05),造模成功第5日模型中剂量组白细胞、中性粒细胞显著升高(P<0.05),模型组淋巴细胞明显下降(P<0.05)。结论综合实验大鼠体温、白细胞分类计数、死亡率、LPS含量及IL-6含量等因素综合考量,认为LPS注射剂量为5 mg/kg条件下造成的阳明腑实小肠热盛证动物模型有明显的疾病特征的同时可以耐受5日的病程观察期,可为该病病程变化研究提供有效数据。     

SMARCB1(INI1)缺失的鼻腔鼻窦癌六例临床病理学特征

目的探讨SMARCB1(INI1)缺失的鼻腔鼻窦癌临床病理特征及其诊断和鉴别诊断。方法收集2016至2018年复旦大学附属眼耳鼻喉科医院手术切除SMARCB1(INI1)缺失的鼻腔鼻窦癌标本/活检病例6例,观察其临床特点、影像学特征、组织形态、免疫组织化学特征以及预后,并结合文献进行复习。结果5例男性,1例女性;年龄37~75岁(平均约56岁)。1例患者属于T2期,5例患者属于T4期,CT及MRI示鼻腔鼻窦占位伴骨质破坏。镜下观察:肿瘤境界不清,基底样细胞型4例,肿瘤细胞形态较单一,高核质比,细胞质稀少,呈巢状或片状分布于间质中;横纹肌样细胞型2例,肿瘤细胞呈巢状或条索状排列,细胞胞质丰富,嗜酸性,核偏位。免疫组织化学染色示6/6 INI1完全缺失,6/6弥漫强阳性表达广谱细胞角蛋白(CKpan),6/6均不表达S-100蛋白,6/6 EB病毒编码的小RNA(EBER)原位杂交阴性,4/6部分表达p63,1/5部分表达突触素,1/5部分表达p16,Ki-67阳性指数范围30%~70%。5例患者随访1~26个月,其中1例因广泛转移死亡,1例复发,2例淋巴结转移,1例无复发和转移。1例失访。结论SMARCB1(INI1)缺失的鼻腔鼻窦癌恶性程度高,病程进展快,预后差,组织形态主要为基底样细胞型和横纹肌样细胞型,细胞核INI1完全缺失有助于诊断及鉴别诊断。     

CT动态增强鉴别肾上腺乏脂肪腺瘤与肾上腺结节样增生的价值

目的探讨CT动态增强对鉴别肾上腺乏脂肪腺瘤与肾上腺结节样增生的价值。方法回顾性分析经手术病理证实的12例肾上腺乏脂肪腺瘤和27例肾上腺结节样增生患者的病例资料,统计两组病例各期增强CT值,利用公式灌注值P=CT静脉期-CT平扫期、廓清值C=CT静脉期-CT延迟期、绝对廓清灌注指数APC=(C/P)×100%及相对廓清灌注指数RAPC=(C/CT静脉期)×100%得到相关参数,并通过绘制受试者工作特征曲线,鉴别两者的最佳价值。结果肾上腺乏脂肪腺瘤直径较结节样增生更大;肾上腺乏脂肪腺瘤病灶各期CT值均明显高于结节样增生,且两者灌注值P、廓清值C、APC及RAPC有明显的统计学差异。年龄、性别、高血压、病灶位置、对侧肾上腺萎缩及动脉期CT值对鉴别两者无显著意义。结论CT动态增强扫描有助于鉴别肾上腺乏脂肪腺瘤和肾上腺结节样增生。     

尿毒症相关性不安腿综合征的发病机制研究进展

尿毒症是继发性不安腿综合征最常见的病因之一，但相关机制尚未完全阐明。在尿毒症相关性不安腿综合征的发病机制中，间脑多巴胺能神经元受损所致的功能障碍、铁缺乏对运动障碍的直接调控及通过影响多巴胺能系统的间接调控、持续性的血液透析所致的静息状态、对硫铵代谢的影响等扮演重要角色。此外，周围神经病变、钙磷不平衡、基因、毒素刺激等因素可能也参与了尿毒症相关性不安腿综合征的发生与发展。     

新型冠状病毒肺炎疫情下死亡病例报告分析的现状、思考与建议

医生在日常临床工作中,死亡病例讨论是必不可少的工作内容之一,而在突发公共卫生事件中,对死亡病例的报告与分析则有更深远的意义。新型冠状病毒肺炎疫情为我国带来巨大损失,医疗系统承受巨大压力,而战胜疫情的有利武器便是医疗数据及相关科学研究,死亡病例的系统分析与高效利用是关键一步。该文基于疫情下死亡病例报告记录不完善、人文视角与患者报告缺乏等现状,针对各部门机构面临巨大的数据管理压力,相关制度有待完善,规范化报告和临床科研一体化工作尚不成熟等问题提出方法学思考与建议:①建立国家医药健康数据中心,完善相关法律法规;②加大医药数据管理投入,疫情期间尽早开始数据收集与分析;③完善死亡病例报告相关内容,促进规范化报告形成;④重视死亡病例报告,回顾总结分析,强调疫情过后继续建立并完善相关平台与方案,开展相关科学研究,提升健康卫生数据管理效率,提高医疗系统抗风险能力,促进健康中国战略稳步前进。