重型地中海贫血双胞胎姐妹同时行无关供者外周血造血干细胞移植成功的首例报道

2010年6月,我科为一对患重型地中海贫血的双胞胎姐妹同时行无关供者外周血造血干细胞移植,经染色体检查供者完全植入,造血功能恢复,移植成功,报道如下:     

IL-18单核苷酸多态性rs1946519和rs360718与宫颈癌的关系

目的 探讨IL-18基因单核苷酸多态性rs1946519和rs360718与宫颈癌关系,为研究宫颈癌患病风险奠定基础.方法 常规方法对107例原发性宫颈癌患者和80名正常人群外周血进行基因组DNA抽提,并自行设计引物和探针,用等位基因特异性杂交技术对IL-18基因rs360718和rs1946519位点进行TaqMan探针荧光定量PCR分型,应用x2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险.结果 宫颈癌患者组与对照组IL-18 rs360718TT和GT基因型频率及其G和T等位基因频率比较无显著性差异(P＞0.05);而宫颈癌患者组与对照组IL-18 rs1946519AA、AC和CC基因型频率及A和C等位基因频率差异显著(P＜0.05),AC和CC基因型及C等位基因的患病风险分别为2.883,2.750和1.611.宫颈癌与正常人群中IL-18 rs1946519和rs360718位点有6种基因型,比较发现AC TT基因型频率较正常对照组高,有显著性差异(P＜0.05).结论 IL-18 rs360718等位基因变异与宫颈癌的易感性无关;IL-18rs1946519与宫颈癌的发生有密切关系,具有AC TT基因型的人发生宫颈癌的危险性相对较高.     

新生儿病理性黄疸治疗状况相关因素分析

目的:研究分析新生儿病理性黄疸(pathological jaundice of newborn,PJON) 治疗状况的相关因素. 方法:选择2013年7月至2014年6月治疗的P JON新生儿828例进行研究. 根据治疗方式将患儿进行分组,其中接受蓝光治疗组401例,不接受蓝光治疗组427例. 采用我院自拟的"新生儿病理性黄疸调查问卷"对所有新生儿PJON患儿的父母进行调查,分析新生儿病理性黄疸的病因,新生儿病理性黄疸治疗状况的单因素以及多因素情况. 结果:新生儿病理性黄疸的病因中,早产与感染的构成比最高,分别为36.96%与42.75%. 接受蓝光治疗组中,父母的文化水平为高中及以上者、家庭收入≥5000者、生育过病理性黄疸患儿者的比例均分别显著高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05). 根据Logistic回归分析可知,父母的文化水平为高中及以上、家庭收入≥5000以及生育过病理性黄疸患儿均为影响新生儿病理性黄疸治疗的危险因素. 结论:父母的文化水平为高中及以上、家庭收入≥5000以及生育过病理性黄疸患儿均为影响新生儿病理性黄疸治疗的危险因素. 临床治疗时应重点对患儿父母做好宣教及引导,使其认识到疾病治疗的紧迫性并自主接受治疗.     

IFT140 基因纯合突变致Mainzer-Saldino 综合征1 例报告并文献复习

目的分析IFT140基因突变致Mainzer-Saldino综合征(MSS)的临床与基因突变特点。方法总结1例临床诊断MSS患儿的临床资料,分析患儿及家系成员的全外显子测序与生物信息学检测结果。结果女性患儿,3岁时出现弱视,5岁8月龄因贫血就诊发现已进入终末期肾病,视网膜退行性病变,指骨骨骺呈锥状改变。基因检测显示IFT140纯合突变(c.634GA,p.G212R),分别来源于父母。结论 MSS有特征性临床表现,基因检测有助于明确诊断。     

2005-2007年广州地区住院肺炎患儿呼吸道合胞病毒感染分析

目的 了解广州地区住院肺炎患儿呼吸道合胞病毒(RSV)的感染特点,以指导临床RSV的防治.方法 取2005-2007年广州地区0～14岁12 195例住院肺炎患儿外周血血清进行BSV-IgM检测,应用SPSS 14.0软件对RSV感染率等资料进行统计学分析.结果 1.RSV感染903例,感染率为7.40%.男女比例为2.37:1,男女感染率分别为7.53%和7.12%,无显著性差异(X2=0.634 P=0.426).2.患儿年龄分布于0～11岁,其中0～1岁、>1～3岁、>3～6岁、>6～11岁感染率分别为9.67%、6.81%、3.49%和0.80%,各年龄段感染率比较均有显著性差异(Pa<0.05).3.感染分布于春季(3-5月,496例)和夏季(6-8月,219例)占79.18%.春、夏、秋、冬季感染率分别为11.17%、6.32%、3.54%和5.57%.春夏、春秋、春冬、夏秋、秋冬感染率比较均有显著性差异(Pa<0.05),夏冬感染率比较无显著性差异(P>0.05).4.2005、2006和2007年感染率分别为4.0%、8.92%和8.85%,2005年感染率与2006、2007年感染率比较均有显著性差异(Pa<0.05).5.重症肺炎占RVS感染患儿的7.64%,且住院天数与普通肺炎组比较有显著性差异(P<0.05).结论 RSV足2005-2007年广州地区住院肺炎患儿的重要病源;广州地区儿童RSV感染的临床防治中,要加强对0～3岁儿童的防护;预防工作要全年进行,重点在3-8月;防治工作要注意年度差异.实用儿科临床杂志.2009,24(10):745-747     

人组织因子基因RNAi载体pENTRTM/U6-TF-shRNA的构建与鉴定

目的:RNAi效应与基因转移有密切关系.拟通过构建组织因子基因RNAi载体,为达到阻止凝血过程的启动打下基础.方法:实验于2006-11/2007-05在南方医科大学中医药学院中医症候实验室完成.利用Invitrogen公司在线软件设计人组织因子基因(NM_001993)干扰片段,合成shRNA序列,再行寡核苷酸双链的合成,退火后形成的寡核苷酸双链克隆到pENTRTM/U6载体的黏性末端,连接产物转化到感受态细胞,增菌,质粒感受态扩增,质粒DNA小提、测序.结果:合成的寡核苷酸双链退火处理后,经4%琼脂糖凝胶电泳,紫外观察可见ds oligo和ss oligo清晰可见,双链寡核苷酸与pENTRTM/U6的连接反应,转化到质粒感受态扩增后,提取得到的质粒DNA经过测序结果证实pENTRTM/U6-TF-shRNA为阳性克隆.结论:成功构建出凝血途径的人组织因子基因pENTRTM/U6-TF-shRNA载体,为研究组织因子基因RNAi载体在出凝血疾病中的应用提供了稳定的转染细胞工具.     

一例血浆置换联合化疗治疗噬血细胞综合症合并肝衰的护理

噬血细胞综合症(hemophagocytic syndrome,HPS),又称噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH),为单核巨噬细胞系统反应性增生的组织细胞病,临床表现为持续发热、肝脾肿大、肝功能异常、全血细胞减少、凝血功能异常、高甘油三酯血症、高细胞因子血症、高铁蛋白血症,有的还伴有严重的神经系统症状.病理检查可发现骨髓、肝脏、淋巴结等器官内有大量噬血细胞,是一类少见的、死亡率很高的疾病.     

阻断Smad3表达对转化生长因子β1诱导肌成纤维细胞增殖的影响

目的探讨转化生长因子β1及其信号转导分子Smad3在肌成纤维细胞C2C12殖中的作用。方法以转化生长因子β1作用于C2C12细胞,对其信号转导分子Smad3基因进行RNA干扰,用MTT法检测转化生长因子β1诱导的C2C12细胞增殖。结果0、1、5和10μg/L转化生长因子β1作用C2C12细胞24h后,C2C12细胞增殖随转化生长因子β1浓度增加而增加,且呈剂量依赖性(光密度值分别为0.096±0.015、0.177±0.014、0.240±0.028和0.312±0.012,P<0.01);经200pmol/LsiRNA-Smad3转染24h后,再用5μg/L转化生长因子β1作用,其细胞增殖(光密度值0.063±0.011)比内对照组下降(光密度值0.137±0.016,P<0.01)。结论转化生长因子β1通过Smad3信号转导促进C2C12细胞增殖并呈剂量依赖性,siRNA-Smad3可有效阻断其信号转导而降低C2C12细胞增殖。     

丙戊酸钠对少女癫痫患者性激素的影响

目的 分析广谱抗癫痫药物丙戊酸钠(VPA)单药治疗对少女癫痫患者性激素水平的影响. 方法 选择自2009年9月至2011年10月南方医科大学附属中山博爱医院儿科收治的少女癫痫患者46例,应用VPA治疗12月,观察患者用药前和用药后睾酮、雌二醇和卵泡刺激素水平的变化. 结果 与用药前比较,VPA用药3、6、12个月后,患者雌二醇、卵泡刺激素水平差异均无统计学意义(P＞0.05); VPA用药12个月时,患者的睾酮水平[(0.5±0.4)ng/mL]较治疗前[(0.8±0.3)ng/mL]和治疗3个月时[(0.8±0.3)ng/mL]显著下降,差异有统计学意义(P＜0.05). 结论 VPA用药对少女癫痫患者性激素水平影响不大,仍然是现阶段治疗少女癫痫患者的最佳方案.