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11.
12.
本研究旨在阐明NOTCH1突变在成人T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中的特征及临床意义。通过对42例成人T-ALL患者外显子(exon)26/异二聚体N末端(HD-N)、exon27/异二聚体c末端(HD-C)、exon28和exon34/脯氨酸-谷氨酸-丝氨酸-苏氨酸(PEST)区域进行扩增、克隆和测序,研究NOTCH1突变的发生率、突变位点和类型、突变与临床和实验室指标的相关性及其预后意义。结果显示,本组成人T-ALL中NOTCH1突变率66.7%(28/42),共发现45种NOTCH1突变,最多见于HD-N(48.9%,22/45)和PEST(40.0%,18/45);HD-N结构域突变最多位于氨基酸位点1575(L1575P)(25.O%,7/28),PEST结构域突变最多位于氨基酸位点2443(14.3%,4/28);初诊时白细胞计数大于10×10^9/L者NOTCH1突变组显著高于无突变组(91.7%vs 54.5%,P=0.021);骨髓原始及幼稚淋巴细胞比例超过50%者突变组显著高于无突变组(95.8%vs 57.1%,P=0.006);流式免疫表型CDl0阳性表达率突变组显著高于无突变组(51.9%vs0%,P=0.006)),CD15和CD11b阳性表达率突变组显著低于无突变组(分别为5.3%vs 42.9%,P=0.047和0%vs57.1%,P=0.002)。结论:成人T-ALL的NOTCH1突变具有不同于儿童的突变特征和预后意义,而且中国成人T-ALL的NOCH1突变与西方国家相比可能存在差异。 相似文献
13.
多发性骨髓瘤82例临床与实验室分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:研究多发性骨髓瘤(MM)的临床及实验室特征。方法:回顾性分析82例初诊MM患者的临床、实验室及其他相关辅助检查资料。结果:A亚型和B亚型中,单独或合并存在B-J蛋白尿者各占20%和51.9%;Ⅲ期患者各占67.3%和92.6%;β_2微球蛋白(β_2-MG)≥6mg/L者各占43.8%和87.5%;血钙≥2.98 mmol/L者各占5.5%和25.9%,以上4项指标两组间均有统计学差异(P<0.01,P<0.05,P<0.01和P<0.025)。血红蛋白(Hb)<85g/L在原始型+不成熟型组和中间型+成熟型组各占82.4%和40%;β_2-MG≥6mg/L在两组各占87.5%和20.0%;骨髓浆细胞百分数≥30%在两组各占76.5%和32.0%,以上3项指标两组间差异均有显著性(P<0.025,P<0.005和 P<0.025);缓解、进步与无效3组年龄>65岁者各占30%、32.6%与37.5%,无统计学差异(P>0.05)。结论:MM常以骨、肾损害为首发表现;IgA比IgG型患者更易出现高黏滞综合征;病程早期血小板减少很少见;高钙血症发生率低;肾功能损害多见于B-J蛋白尿、Ⅲ期和高钙患者,常伴有β_2-MG增高,原始型和不成熟型患者多伴低Hb、高β_2-MG和高骨髓浆细胞比例。 相似文献
14.
乌头汤及其配伍对佐剂性关节炎大鼠血液流变性的影响 总被引:3,自引:2,他引:3
目的:探讨佐剂性关节炎大鼠血液流变性改变和乌头汤及其配伍各组对其变化的影响。方法:用完全弗氏佐剂诱导大鼠关节炎(AA)模型,并用乌头汤及其配伍的各组药物进行干预,采用血液流变学分析仪检测大鼠血液流变学的改变,以全血粘度、全血还原粘度、血浆粘度、红细胞压积、红细胞聚集指数等血液流变学参数为指标,观察中药对各组大鼠的影响情况。结果:模型组大鼠上述血液流变学指标较正常组明显上升,两者比较有显著性差异;乌头汤及其各配伍治疗组可不同程度降低血液粘度、红细胞聚集指数、血浆粘度,但是对红细胞压积的影响并无显著性差异。结论:乌头汤及其配伍各组对佐剂性关节炎大鼠血液中浓、粘、凝、聚状态有不同程度的改善作用,其作用机制可能是通过降低血浆粘度、红细胞聚集指数从而达到降低全血粘度的目的。 相似文献
15.
乌头汤及其配伍对AA大鼠血清IL-1β、TNF-α的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨乌头汤及其各配伍组对佐剂性关节炎大鼠血清中IL-1β、TNF-α含量的影响。方法:用完全弗氏佐剂诱导大鼠关节炎模型,并用乌头汤及其不同配伍的各组药物进行干预,采用放射免疫法测定大鼠血清中IL-1β、TNF-α的含量。结果:与正常组相比,模型组大鼠血清中细胞因子IL-1β、TNF-浕的水平明显升高;与模型组相比,经过乌头汤及其配伍各组、MTX组治疗干预后,大鼠血清中IL-1β、TNF-浕的水平明显下降;上述作用以乌头汤为强,各个配伍组与之相较有明显的差异。结论:乌头汤及其配伍各组对佐剂性关节炎大鼠血清中细胞因子IL-1β、TNF-浕有抑制作用。 相似文献
16.
目的 探讨血清白细胞介素6、6(IL-6、IL-8)水平对恶性血液病化疗粒细胞缺乏(粒缺)期发热的诊断价值。方法 采用ELISA方法测定48例恶性血液病患者化疗诱导的粒缺期IL-6、IL-8水平并进行分析。结果 (1)IL-6与IL-8水平呈正相关。(2)粒缺发热组IL-6、IL-8水平高于无发热组。(3)IL-6、IL-8水平与发热有无寒战及发热程度基本上相平行。(4)IL-6水平微生物学证实的感染(MDI)组高于不明原因发热(FUO)组。IL-8水平MDI组、临床证实感染(CDI)组均高于FUO组。革兰氏阴性(G^-)菌、革兰氏阳性(G^ )菌和真菌感染3组间判别无显著意义。结论 血清IL-6、IL-8水平测定有助于鉴别恶性血液病患者化疗后粒缺期感染与非感染性发热,可在微生物病原学结果之前作为一项早期有效的间接指标。 相似文献
17.
成人Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病免疫表型特征分析 总被引:1,自引:1,他引:0
本研究旨在了解成人Ph染色体阳性(Ph^+)的急性淋巴细胞白血病(ALL)免疫表型特征,并初步探讨其在预测疾病预后和指导临床治疗中的价值。应用多参数流式细胞仪(MFC)技术对35例Ph^+ALL和59例Ph—ALL患者的标本(骨髓或外周血)进行细胞免疫表型检测,并分析其异常表达。结果显示:所有Ph^+ALL均为B淋系表达;Ph^+B—ALL患者CD34和CD13表达较Ph—B—ALL显著增高(P〈0.05),而CD38表达较Ph—B—ALL明显减低(p〈0.05);两组患者伴髓系表达比例分别为85.7%和61.O%,Ph^+B—ALL组显著增高(P〈0.05),表达的髓系抗原主要为CD13和/或CD33。结论:Ph^+ALL存在较为特征性的免疫表型,在成人B—ALL中CD34、CD13和CD38的免疫表型分析有助于提示存在Ph染色体的可能,对于存在上述特征性免疫表型的成人ALL患者应进行bcr/abl融合基因检测。以上特征性免疫表型将有助于临床上对这组疾病进展迅速、预后差的亚型患者进行预测,并指导一临床个体化治疗。 相似文献
18.
目的:探讨成人B细胞性急性淋巴细胞白血病(B-ALL)中RAG1基因的表达特点及其临床意义。方法:应用实时定量PCR方法检测104例初发、22例复发成人B-ALL患者和30例正常对照者RAG1基因的表达,分析基因表达特点及其与临床和实验室参数之间的关系。结果:初发、复发成人B-ALL患者RAG1基因表达水平均高于正常对照者(3.94 vs 1.23)(P0.001);(5.86 vs1.23)(P0.01)。6例初发与复发患者成对标本分析显示,RAG1表达水平在疾病复发时显著高于初发(13.65 vs2.31)(P0.01)。IKZF1基因外显子3-6缺失的异构体Ikaros isoform 6(Ik6)阳性患者RAG1基因表达水平显著高于Ik6阴性患者(5.30 vs2.11)(P0.05)。RAG1高表达组LDH水平大于1 000 U/L患者的比例显著高于低表达组(42.2%vs20.5%)(P0.05)。结论:RAG1基因表达上调在成人B-ALL发生发展中尤其在复发过程中可能起重要作用,其上调与IKZF1基因缺失相关。监测RAG1表达水平的变化可能为临床预测成人B-ALL患者疾病进展提供帮助。 相似文献
19.
20.
目的 研究成人急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的细胞和分子遗传学特征及其临床预后意义.方法 通过常规细胞遗传学、荧光原位杂交、实时定量多聚酶链反应、巢式PCR扩增及测序等技术相结合,对217例成人ALL患者细胞及分子遗传学特征全面分析,并探讨其临床预后意义.结果 成人ALL遗传学异常以t(9;22)(q34;q11)/ BCR-ABL融合基因最常见(56.3%),其次为复杂核型(13.8%),其它异常占29.9%;经荧光原位杂交确诊BCR/ABL融合基因阳性患者中22.4%经常规细胞遗传学检测未发现Ph染色体;遗传学预后分组高危组患者随年龄增大递增;高危组B-ALL亚型高于标危组(98.4% vs.65.7%,P=0.000),高危组3个月(67.3% vs.85.1%,P=0.042)、6个月(55.1%vs.80.4%,P=0.008)、12个月(34.0% vs.59.1%,P=0.017)和24个月(13.0% vs.36.6%,P=0.010)总生存(overall survival,OS)率均显著低于标危组,中位OS时间高危组(11个月,95%CI:8.0~13.9)比标危组(19个月,95%CI:10.8~27.1)显著缩短(P=0.001).结论 成人ALL具有特征性遗传学异常,本组预后分组对判断患者预后、指导临床正确分层治疗具有一定临床意义.临床上单独应用常规细胞遗传学检测漏诊率高,建议常规细胞遗传学检测、荧光原位杂交技术和分子生物学技术相结合,提高细胞及分子遗传学亚型的正确诊断水平. 相似文献