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中国汉族人群SIM2基因多态性与先天性脊柱侧凸遗传易感性的关联研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 通过候选基因SIM2上功能性单核苷酸多态性(SNP)位点的筛查,探索SIM2与中国汉族人群先天性脊柱侧凸(CS)及其不同临床表型之间的关联.方法 采用病例一对照研究:127例中国汉族CS患者;127例对照为性别、年龄、民族与病例相匹配的非脊柱侧凸患者.用QIAampDNABlood Mini Kit法提取外周血样本的全基因组DNA,根据国际人类基因组单体型图计划提供的基因型数据,选取SIM2的主要功能SNPs.根据椎体畸形特点、畸形部位、畸形受累程度、有无合并肋骨畸形和椎管内畸形将病例组进一步分为不同临床表型.对所有样本应用SNPstreamUHT Genotyping系统对所选SNP位点进行基因型鉴定;进一步进行基于基因型/等位基因频率的关联分析,并用Haploview 4.1软件分析对照组SNP位点间是否存在连锁不平衡.结果 共筛选SNP1(rs2073601)、SNP2(rs2073417)和SNP3(rs2051397)3个位点,病例/对照组中等位基因频率分别为:SNP1A=13(5%)/15(6%)、SNP1C=241(95%)/239(94%),SNP2A=49(19%)/44(17%)、SNP2G=205(81%)/210(83%),SNP3C=68(27%)/58(23%)、SNP3T=186(73%)/196(77%);基因型频率分别为:SNP1AC=13(10%)/15(12%)、SNP1CC=114(90%)/112(88%),SNP2AG=49(39%)/44(35%)、SNP2GG=78(61%)/83(65%),SNP3CC=10(8%)/5(4%)、SNP3CT=48(38%)/48(38%)、SNP3TT=69(54%)/74(58%),差异均无统计学意义(均P>0.05).SNP2和SNP3间存在连锁不平衡,但单倍体型关联分析未见阳性结果.进一步与CS临床表型的关联分析中没有发现阳性位点.结论 在中国汉族人群中,SIM2基因遗传变异可能不是引起CS及其不同临床表型的主要因素,有待于进一步研究. 相似文献
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Fulcrum像评价青少年特发性脊柱侧凸柔韧性和预测矫形的意义 总被引:1,自引:1,他引:0
[目的]前瞻性研究术前支点弯曲(fulcrum)像评价青少年特发性脊柱侧凸(AIS)柔韧性和预测手术矫形效果的价值.[方法]根据入选和排除标准选择2003年10月~2006年8月的AIS患者64例,病例均为单弯(PUMC Ⅰa/Ⅰb/Ⅰc型),根据术前站立正位X像Cobb's角大小分为4组中度胸弯组(20例,40°<Cobb's≤60°)、重度胸弯组(15例,Cobb's>60°)、中度腰弯组(17例,35°<Cobb's≤60°)和重度腰弯组(8例,Cobb's>60°).各组按PUMC原则接受相同手术方法,均采用第3代节段性内固定系统.测量术前站立全脊柱正位像、fulcrum像及术后正位像的Cobb's角,分析fulcrum像和术后正位像Cobb's角的相关性并计算出fulcrum像侧凸柔韧性和术后侧凸矫正率,所得结果进行统计学分析.[结果]除中度胸弯组fulcrum像柔韧性和手术矫正率相比无显著差异(P=0.141)外,其余组均差异显著;中度胸弯组术后正位像和fulcrum像的Cobb's角相比无显著差异(P=0.094),其余组均差异显著;术后正位像和fulcrum像的Cobb's角呈正相关,但中度腰弯组相关性一般(r=0.525).[结论]Fulcrum只能评价和预测中度胸弯的柔韧性和术后矫正率,现代内固定器械发展尤其是全椎弓根螺钉的应用可获得更好的侧凸矫正率. 相似文献
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作者提到年龄、创伤或退变能改变椎体间的运动模式。虽然体内研究能确定运动的存在,但是却不易对运动进行量化。以前体内研究的对象大多数是老年患者,伴有不同节段的退变,在侧屈状态下旋转运动方式在不同的脊柱节段没有明显的变化。因此,本次体内生物力学研究的目的是确定在侧屈状态下未退变的、正常的、完整的人类尸体颈胸段脊柱在冠状面和轴向上的旋转运动模式。 相似文献
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[目的]探讨椎管减压加Wallis棘突间动态稳定系统治疗腰椎退行性疾病的初期效果.[方法]分析自2008~2011年65例单独采用Wallis棘突间动态稳定系统或结合固定融合方法治疗腰椎退行性疾病的临床疗效和初期随访结果,采用VAS疼痛10分法和中华医学会骨科分会脊柱外科学组腰椎手术疗效标准评估手术疗效,随访有无Wallis动态固定系统相关并发症及疗效.[结果]Wallis棘突间动态稳定系统手术操作简便、创伤小,术前ld、术后2周及末次随访疼痛VAS评分改善明显,影像学检查未发现内置物移位、邻近节段退变加重.[结论]Wallis棘突间动态稳定系统或结合固定融合方法治疗腰椎退行性疾病简便安全,初期随访疗效良好,为腰椎退行性疾病的治疗增加了一种全新的治疗选择. 相似文献
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目的 研究退变性腰椎侧凸短节段融合后邻近节段椎间角的变化特点.方法 回顾性分析2001年1月至2007年5月28例退变性腰椎侧凸患者的临床资料.其中男性6例,女性22例;平均年龄62岁;侧凸范围3~6个椎节,平均4.8个椎节.采用后方椎板切除减压、椎弓根螺钉内固定、后外侧植骨融合术;融合范围限制在侧凸范围内,平均融合3.3个椎节.术前、术后即刻及随访时拍摄站立腰椎正侧位X线片,测量冠状面侧凸Cobb角、近端融合椎上方邻近节段正位及侧位椎间角,并观察植骨融合及并发症发生情况.结果 患者均获随访,随访时间25~97个月,平均50个月.术后即刻侧凸Cobb角平均矫形率33.7%,末次随访时矫形丢失平均3.7°,术前及末次随访侧凸Cobb角与术后即刻比较差异均有统计学意义(P<0.05).末次随访时正位椎间角与术前、术后即刻相比差异均有统计学意义(P<0.05).末次随访时均未发现明显假关节形成及内植物相关并发症.结论 退变性腰椎侧凸短节段融合后对近端融合椎上方邻近节段正位椎间角的矫正有限,且不能阻止其进一步加重. 相似文献
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患者 ,男 ,3 0岁 ,间歇性尿黄伴皮肤搔痒、乏力半年 ,以肝功能异常原因待查于 2 0 0 2年 10月 3 0日入院。查体 :精神好 ,巩膜及皮肤无黄染 ,心肺腹检查无异常。次日化验肝功能 :TBil2 2 .5 μmol/L ,DBil 11.2 μmol/L ,ALT 12 9U /L ,AST 79U /L ,GGT 14 41U/L ,AKP 2 3 8U /L。AFP、血常规、出凝血时间、PT均正常。甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒血清标记物均阴性。B超提示肝内胆管扩张。逆行胰胆管造影 (ERCP)检查结果示 ,肝内胆管呈节段性狭窄 ,分支稀 ,胆总管变细、僵硬 ,直径0 .3cm … 相似文献
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目的 探讨经皮椎体后凸成形术中骨水泥渗漏因素及临床对策。方法 回顾性分析2012年6月~2020年6月在禹城市人民医院骨科行经皮椎体后凸成形术治疗的老年骨质疏松性椎体骨折122例(136椎),记录骨水泥渗漏情况;对患者年龄、骨密度、患椎终板是否完整、患椎皮质是否完整、骨水泥注入量等资料进行统计学分析,并制定相应的临床对策。结果 所有患者均顺利完成手术,其中骨水泥渗漏23例(25椎),包括椎旁渗漏12椎、椎间盘渗漏7椎、椎弓根渗漏4椎、椎体静脉渗漏2椎,未见椎管内渗漏。结论 椎体终板破坏、皮质破裂、骨水泥注入量、术者操作经验,均是影响术中骨水泥渗漏的相关因素,通过相应的临床对策可减少渗漏的发生。 相似文献