大同地区耳聋基因GJB2和mtDNA1555突变分析

目的通过筛查大同地区87例耳聋患者常见基因GJB2和mtDNA1555的突变频率,研究该地区CJB2和mtD-NA1555基因突变情况及热点突变位点。方法采集大同地区87例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并进行测序分析。结果所有患者中有58例GJB2基因检测到11个突变位点,与编码连接蛋白的非综合征耳聋突变数据库（http：／／davinci．crg．es／deafness／index．php？section=mut_db＆db=nonsynd）比对,9个位点已见报道,其中包括5个多肽位点c．79G〉A、c．341A〉G、c．608T〉C、c．368C〉A、c．765T〉C和4个致病住点c．235delc、c．109G〉A、c．176-c．191del16和c．299-c．300delAT,其中,c．79G〉A是主要突变方式,携带率为24．14％（42／174）。新发现两例未见报道的突变位点c．277A〉G和c．558G〉A;患者中只有1例检测到mtDNA1555A〉G位点突变。结论通过对大同地区GJB2基因和mtD-NA1555突变位点的研究,了解大同地区该基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。     

忻州地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A〉G相关性分析

目的通过对忻州地区83例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A〉G测序分析,从分子水平研究该地区人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据。方法收集忻州地区83例耳聋患者外周血样本,提取DNA后对目的基因扩增并进行测序分析。结果83例耳聋患者中GJB2基因检测到57例发生突变,9个突变位点,与编码连接蛋白的非综合症耳聋突变数据库（http：／／davinci．crg．OS／deafneSS／index．php？Seccion=mut_db＆db=nonsynd）比对,8个位点已见报道,其中包括3个多态位点c．79G〉A、c．341A〉G、c．368C〉A和5个致病位点c．235delC、c．30-35delC、c．109G〉A、c．176-c．191dell6和c．299-c．300delAT,其中,c．79G〉A和c．341A〉G是主要突变方式,携带率为30．12％（42／174）和23．49％（39／166）。新发现1例未见报道的突变位点c．186C〉T;患者均未检测出GJB3和线粒体DNA12SrRNA1555A〉G基因突变位点。结论通过对忻州地区常见耳聋基因突变位点的研究,了解忻州地区该基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断、治疗提供理论依据。     

76例婴幼儿听力损失就诊现状分析

目的:了解山西省听力损失婴幼儿的就诊现状。方法:回顾性分析2009年4月—2010年11月在太原市中心医院就诊的0~6岁听力损失婴幼儿的就诊原因、就诊年龄、听力损失及听力筛查状况。结果:总病例数76例,年龄3个月~6岁;做过规范性听力筛查10例(13%),未做过规范性听力筛查66例(87%);因说话口齿不清、言语发育延缓就诊11例(14%),因哑就诊52例(68%),因规范性听力筛查未通过就诊6例(8%),因幼儿园入托用听力筛查设备检测听力状况未通过而就诊5例(7%),其他原因2例(3%);听力正常20耳(13%),传导性听力损11耳(7%),中度感音神经性听力损失17耳(11%),重度感音神经性听力损失9耳(6%),极重度感音神经性听力损失89耳(59%),就诊而未进行听力检查6耳(4%)。结论:婴幼儿听力损失不容忽视,在山西省内普及新生儿及婴幼儿普遍听力筛查并积极给予干预措施刻不容缓。     

多发性神经纤维瘤病并喉部神经鞘瘤一例

患者女。36岁，因声音嘶哑2年，呼吸不畅4个月入院，患者于2年前无诱因出现声音嘶哑，无喉痛、呼吸困难、刺激性咳嗽、发热、紫绀症状等症状。于入院前4天就诊于我科，经纤维喉镜检查后以喉部肿物收住院治疗．患者15年前因“左桥小脑角区神经纤维瘤”行开颅手术，术后左侧面瘫．入院检查：生命体征平稳，双侧颈侧、颌下未触及肿大淋巴结，     

小儿急性喉炎治疗193例

目的　分析糖皮质激素在小儿急性喉炎中的治疗价值。方法　回顾分析了山西医科大学第一临床医学院耳鼻喉科收治的１９３ 例小儿急性喉炎,其中２５ 例单纯用抗生素治疗,另１６８ 例加用糖皮质激素治疗。结果　１９３ 例患儿全部痊愈出院,但单纯用抗生素治疗组,出现Ⅲ度以上喉阻塞需行气管切开者占２０ ％ ;而加用糖皮质激素组,需行气管切开者占４ ．８ ％ ,两组差异显著。结论　糖皮质激素可以减轻小儿急性喉炎时的喉阻塞程度,降低气管切开率。     

鼻内镜下鼻中隔软骨修复爆裂性眶内壁骨折18例

目的:探讨以鼻中隔软骨作为移植物,鼻内镜下经筛窦修复眼眶内壁爆裂性骨折的方法。方法:采用鼻内镜下经筛窦修复18例眶内壁骨折的患者,以鼻中隔软骨作为移植物,分析其疗效。结果:术后随访0.5～1.0年,18例患者全部达到治愈标准,无移植物脱出。结论:以鼻中隔软骨为移植物行鼻内镜下经筛窦眶内壁骨折修复是一种可行的手术方式,具有直观、微创、组织相容性良好等特点。     

吕梁地区遗传性耳聋GJB2基因和mtDNA1555位点的突变筛查

目的通过对吕梁地区96例耳聋患者的GJB2基因和mtDNA1555位点突变筛查,了解该地区的基因突变情况及热点突变位点。方法采用聚合酶链式反应（PCR）扩增96例标本的GJB2基因和mtDNA1555位点所在区段,产物酶切、测序分析。结果96例标本共计检出10个GJB2基因突变位点,与编码连接蛋白的非综合征耳聋突变数据库（http：／／davinci．crg．es／deafness／index．php？seccion=mut_db＆db=nonsynd）比对,8个位点已见报道,其中包括4个多肽位点c．79G〉A、C．341A〉G、c．608T〉C、C．457G〉A和4个致病位点C．235delC、e．109G〉A、c．176-C．191dell6和C．299-c．300delAT,其中,c．235delC是主要突变方式,携带率为6．25％（12／192）;2个位点（c．IVS1—35G〉T和c．88A〉G）属首次报道。酶切发现1例患者携带mt．1555纯合突变,后经测序发现还携带有mt．1438A〉G突变位点。结论吕梁地区耳聋患者以GJB2C．235delC为主要致病位点,本次研究结果为吕梁地区的耳聋预防奠定了基础,同时为今后临床医师诊断、治疗及遗传咨询提供了参考。     

内镜经鼻视神经减压治疗外伤性无光感视神经病变

外伤性视神经病是闭合性头颅损伤常见的并发症。视神经在额眶筛复合体受外力作用时容易受损。经颅骨全息分析表明，这是由于静力作用于眉弓，作用力集中于眶尖和视神经”，随之视神经管变形、骨折、视神经周围血肿、视神经鞘膜下出血、凝血块压迫视神经，局部血液循环障碍造成视力减退或失明。少数患者可出现视神经断伤或轴索离断，     

外伤性视神经病视神经减压术前进行三种影像学检查的意义

外伤性视神经病行鼻内镜下视神经减压术前除CT等常规检查外,我们发现术前行数字减影血管造影术(digital subtraction angiography,DSA)、磁共振血管造影术(magnetic resonance angiography,MRA)可提前发现颈内动脉和眼动脉假性动脉瘤、眼动脉损伤和血栓导致的眼底供血不佳.磁敏趑感加权成像(suscepfibihty-weighted imaging,SWI)检查可以发现CT和MRI检查不能发现的视神经鞘膜下血肿,对手术中是否切开视神经鞘膜有指导意义.     

增殖细胞核抗原表达与晚期喉癌颈部淋巴结转移的关系

目的 :探讨增殖细胞核抗原 (PCNA)表达与喉肿瘤颈部淋巴结转移 (PN+)行为的关系。方法 :应用免疫组化方法检测 73例晚期喉癌中 PCNA表达、病理学方法检查颈部阳性淋巴结数。结果 :PCNA表达与淋巴结转移的数目及范围有相关性 ,PN3 与 PN1～ 2 、PN0 之间有显著性差异 ;在隐性淋巴结转移与临床颈淋巴结阴性(CNo)之间无显著性差异。结论 :PCNA表达可能有助于预测淋巴结转移数目及转移的范围 ,对隐性淋巴结转移预测没有帮助 ,对 PCNA高表达的患者应常规行颈部淋巴结探查。