非对称性二甲基精氨酸:自身免疫病与心血管疾病的桥梁

自身免疫病( autoimmune disease,AID)患者是心血管疾病(cardiovascular disease,CVD)的高发人群,尤以动脉粥样硬化( atherosclerosis,ATS)相关疾病的高发和早发为特点.AID以系统性或局限性慢性炎症为特点,而动脉粥样硬化的病理基础也是动脉内膜的慢性炎症,两者之间存在密切的联系.系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)、类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)、系统性硬化病(systemic sclerosis,SSc)等AID与ATS都有巨噬细胞、淋巴细胞等炎症细胞的激活、Th1/Th2细胞倒置以及炎性细胞因子表达的激增.血管壁的炎症可促进低密度脂蛋白((l)ow density lipoprotein,LDL)氧化,氧化的LDL一方面可与多种血浆蛋白结合,导致自身抗体产生,加重免疫病本身;另一方面也促进动脉粥样硬化病变的进展,增加血栓形成的风险.CVD是自身免疫病的重要死因,重视两者之间的联系对于CVD的早期诊断、合理选择治疗方式以及改善预后至关重要.     

急性心肌梗塞后心绞痛危险因素分析

５４例存活的急性心肌梗塞患者中，２３例（４２．６％）有梗塞后早期心绞痛（ＰＩＡ）．经多项危险因素的多元回归分析，发现年龄、性别、梗塞前心绞痛史、梗塞部位、心功能、高血压、糖尿病、高脂血症、肌酸磷酸激酶峰值和左室射血分数等与ＰＩＡ无关，唯有二维超声心动图的室壁运动分数指数（ＷＭＳＩ）与梗塞后心绞痛有关（Ｐ＝０．０００１）．说明室壁运动异常的范围大和严重与梗塞后心肌缺血有关。ＷＭＳＩ≥２者应作冠状动脉造影。     

冠心病患者脉搏波流速的研究

目的 研究冠心病患者脉搏波流速(PWV)特点及临床意义.方法 住院患者行冠状动脉造影,根据冠状动脉病变程度进行分组.所有患者同时测定脉搏波流速(PWV).结果 冠状动脉造影阳性151例,其中冠状动脉单支病变组68例,2支病变组51例,3支病变组32例,冠状动脉造影无明显狭窄的对照组87例.研究对象4个组的PWV分别为(11.66±2.14)mm/ms、(12.38±2.01)mm/ms、(12.59±2.24)mm/ms和(9.83 0.99)mm/ms,差异有统计学意义,P＜0.05.将冠状动脉病变程度、脉压高低、收缩压值、舒张压值、年龄大小、有否糖尿病病史、有否高血压病史、血脂是否异常、性别、吸烟、饮酒、体重指数与PWV进行多元逐步回归分析,冠心病多支病变、脉压高、年龄大、有糖尿病史为PWV增大的独立的危险因素(P＜0.05).结论 冠状动脉病变程度越重,PWV越大.多支病变、年龄大、脉压高和糖尿病是PWV增大的危险因素.     

罕见病临床研究中的伦理问题

罕见病由于诊断治疗困难,在全球范围内都是影响人类健康的重要问题。近年来罕见病的临床研究不断增多,但研究相关的伦理学问题容易被忽视。本文通过分析罕见病人群和罕见病研究的特点,提出罕见病临床研究需要从研究的目的、方案设计、风险收益分析和知情同意等不同环节关注伦理学问题,旨在提高研究者的伦理意识,帮助伦理委员会开展相关审查,最终提高罕见病临床研究的伦理水平。     

早发冠心病的临床特点研究

目的 分析早发冠心病患者的传统危险因素、脂类代谢情况及冠状动脉病变特点.方法 收集临床资料和血管造影结果,对早发冠心病患者、非早发冠心病患者和非冠心病患者的传统危险因素、脂类代谢情况、冠状动脉病变特点进行统计学分析.结果 (1)早发冠心病与非早发冠心病比较,具有以下临床特点:①传统危险因素较少(2.50±1.28比2.76±1.43,P<0.05);②吸烟[50.3%(73/145)比38.0%(82/217),P<0.05]和阳性家族史[29.7%(43/145)比19.9%(43/217),P<0.05]比率较高,高血压比率较低[59.3%(86/145)比73.3%(159/217),P<0.05];③甘油三酯水平较高[(2.13±1.89)mmol/L比(1.78±1.14)mmol/L,P<0.05];④以急性冠状动脉综合征起病为主[66.2%(96/145)比42.6%(89/209),P<0.05],并且以单支血管受累为主[51.0%(74/145)比30.4%(66/217),P<0.05];⑤病例平均病变积分较低(4.86±2.30比5.92±2.66,P<0.05),轻度病变比率较高[46.9%(68/145)比31.2%(68/217),P<0.05].(2)logistic回归发现阳性家族史是早发冠心病发病的独立危险因素(OR=1.766,95%CI 1.060～2.940,P=0.029),吸烟(OR=1.561,95%CI 0.971～2.510,P=0.066)起较重要的作用.结论 与非早发冠心病相比,早发冠心病患者中传统危险因素虽所占比例较少,但冠心病阳性家族史和甘油三酯水平升高以及吸烟比例明显高于非早发冠心病患者,常以急性冠状动脉综合征起病为主,常为单支不稳定病变.提示冠心病阳性家族史即遗传倾向和代谢综合征在早发冠心病发生发展过程中起重要作用.     

肠道菌群与心血管健康:心肠密不可分

近年来,随着多组学和下一代测序技术的发展,肠道菌群与人类心血管疾病的关系受到广泛关注。肠道菌群作为“微生物器官”,通过脂多糖等细胞成分、氧化三甲胺、短链脂肪酸等代谢物直接调节机体健康状态,也可通过细菌及其产物影响机体免疫。“肠-心轴”有望成为心血管疾病防治的新突破口。本文就肠道菌群与心血管疾病的关系、影响心血管健康的可能途径以及多种因素对肠道菌群的调控进行阐述。     

冠心病与血栓形成相关基因的多态性

<正>冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)是一种血栓性疾病,在冠状动脉粥样硬化的基础上,斑块破裂促使血栓形成,即会发生急性心肌梗死,导致心室重塑、心力衰竭,剥夺了无数人的生命。冠心病使患者的生活质量和寿命受到了严重影响。据估计有超过400个基因可能调控冠心病的发生和发展过程,如脂质代谢、炎症、内皮功能及凝血纤溶系统等[1],但多数基因对表现型的影响可能很小。一些研究报道与凝血过程相关的蛋白(如纤维蛋白原、     

罕见病基因治疗的研究进展

罕见病因发病率低,治疗药物的市场需求低,导致其治疗药物的研发成本过高,相关治疗策略进展缓慢.近年来,随着分子生物学技术的发展和精准医疗概念的提出,基因治疗技术在遗传性罕见病的研究中取得了重大进展,其研究成果在罕见病的临床诊断、药物研发和治疗中发挥着重要作用,为彻底治愈疾病提供了可能.本文综述了基因治疗的主要原理、策略和在罕见病中的潜在应用,重点介绍了基因编辑技术在罕见病治疗中的优势,并总结了近年来基因治疗相关的临床试验,为基因治疗在罕见病精准医疗领域的研究和应用提供参考.     

中国国家罕见病注册系统架构和数据质量控制及管理流程

中国国家罕见病注册系统(National Rare Diseases Registry System of China,NRDRS)是依托"十三五"国家重点研发计划精准医学专项"罕见病临床队列研究"项目,由北京协和医院负责牵头建设的国家级罕见病在线注册平台(www.nrdrs.org.cn),为中国罕见病事业的基础建设...