大Y染色体的临床效应

近年来对大Y染色体的遗传效应争论颇多，为了进一步探讨大Y的临床效应，我们对本实验室近几年染色体核型分析中发现的246例大Y进行了回顾性分析。     

晚发型脊椎骨骺后发育不良(附两个家族8例报告)

本文报告两个家族8例晚发型脊椎骨骺发育不良性疾病,系伴性隐性遗传,仅累及男性发病。临床为智力正常的短躯干型侏儒(大多在6～14岁发病),列举了具有X 线特征的脊椎“三凹状骨中骨”及倒“U”形髂骨翼骨性改变,对包括髋关节在内的骨盆骨骺发育不良系列性表现做了扼要阐述。作为晚发型脊椎骨骺发育不良表现之一的股骨头无菌坏死比一般无菌坏死要严重,并对脊椎、骨盆、股骨头形态改变的原因做了初步探讨。文章还根据椎体前后径延长等讨论了与 Morquio 及 Scheu—ermann 氏病等的鉴别诊断。     

神经纤维瘤病一家系调查

<正> 例1 先证者(Ⅲ_6)女性,36岁。身高145cm,出生时枕部上方及左髂骨处各有一软性包块,逐渐增大。现分别为12cm×8cm,10cm×15cm。全身布满结节状肿物,以躯干部多。肿物质地柔软,边界清楚,无压痛。牛奶咖     

先天性聋哑病人的皮纹研究

聋哑病人分先天的和后天的,我们采的样本是先天性的。当然,先天的又有遗传性的和非遗传性的,所以病因比较复杂。就遗传性的有的亚型是常染色体隐性遗传,有的亚型是常染色体显性遗传。近年来科学家先后证明了不少种疾病反映出皮纹的异常,现已证明有数十种遗传性疾病与特殊的皮纹变异间有显著的相关性,并逐渐应用于临床。     

平衡易位携带者t(4;12)致流产遗传学分析

在遗传谘询过程中,笔者发现一例两年内连续4次流产的患者。经外周血淋巴细胞培养分析,发现患者核型是46,XX,(4;12)(q35;q13)。经查其父易位核型与患者完全相同。现将结果报告如下。家系调查:先证者(图1)(Ⅱ—2),女,25岁,外貌及智力正常。结婚两年,妊娠4次,每次均在2个月左右流产。     

有关粘多糖病Ⅱ型B临床X线表现探讨

粘多糖病(MPs)Ⅱ型(Hunter Syndrome)与I型(Hurler Syndrome)在临床上都表现为承溜侏儒,常易混淆,但粘多糖病Ⅱ型系X连锁隐性遗传,只见于男性。本组5例同属一个母系的三个家庭,经10年观察,无角膜混浊及驼背现象,智力低下不明显。X线征虽与Ⅰ型有共同之处,但毕竟有区别,其中鲳鱼状椎骨、肱骨近端外翻、指骨比掌骨粗、跟骨腰部增粗,腕舟、跗舟骨细小呈三角状变形及软组织结节影等都是Ⅱ型的特征,可作为两者鉴别诊断时的参考。     

食管癌患者外周血染色体畸变的探讨

本文对25例食管癌患者外周血染色体畸变与30例正常人对照比较,结果表明:二倍体细胞、亚二倍体细胞、超二倍体细胞、多倍体细胞,在数量上均有显著差异(X~2=238.53 P<0.01;X~2=5.44.P<0.05;X~2=276.47 P<0.01;X~2=276.78 P相似文献   

13/13易位致17次流产1例

染色体异常对生育的严重影响已为学者们所关注,据估计,自然流产中有染色体异常者占22～54％,常染色体三体是早期自然流产的重要的染色体异常核型,Creasy认为自然流产中常染色体三体胚胎占49.8％。有人统计三体胚胎流产中,16三体占32％,8.9.10和20三体占2～3％,7、3和6三体各占1％。我们在染色体检查过程中,发现1例13/13易位致17次流产的患者,现报告如下。     

反复流产夫妇染色体分析

汇总分析2326对反复流产夫妇的染色体变化,发现207例异常,占受检人数的4.44％;平衡易位159例,占3.43％。并报告一例世界首报核型。本文结果表明:流产次数与具平衡易位携带者的可能性之间存有平行关系;同源罗伯逊易位携带者妊娠的结局表现流产;染色体不平衡程度大,流产次数多。