中国卒中学会关于无症状性颈动脉狭窄筛查的科学声明

无症状性颈动脉狭窄(aCAS)是卒中发生的重要危险因素, 但有关aCAS筛查的获益与风险意见不一。为进一步明确相关问题, 中国卒中学会组织国内相关领域的专家展开讨论, 结合了国内外研究进展、aCAS的循证证据和我国国情制定本科学声明。本声明提出对于普通人群不推荐常规开展颈动脉筛查, 以期提高临床医生及相关人员开展aCAS人群评估及管理的理论性及可操作性, 同时也提出了需要开展深入研究的临床问题和公共卫生问题。     

德朗热综合征1例

正德朗热综合征(Cornelia de Lange Syndrome,CdLS)又称阿姆斯特丹侏儒症,主要由参与姐妹染色单体内聚的基因突变引起的罕见常染色体显性遗传疾病,表现为特殊外貌及多器官畸形。现将吉林大学第一医院确诊的1例CdLS进行分析,探讨其临床特点,以提高儿科医师对本病的认识,做到及时诊断、及时治疗,以提高患儿预后。     

全自动酶免工作站在苯丙酮尿症筛查中的应用

目的:找出全自动酶免工作站在苯丙酮尿症筛查中的作用,为实验室进一步开展大量筛查、提高实验室筛查能力提供依据。方法:全自动酶免工作站是参照新生儿筛查技术规范中的要求,采用荧光法,运用已设计出的适合新生儿疾病筛查的筛查程序来进行筛查实验。结果:全自动酶免工作站在投入使用之初,用仪器与人工操作对相同血片相同试剂进行过实验比较,t=4. 22 4. 437,P0. 001,该工作站实验与人工操作差异无统计学意义。结论:全自动酶免工作站的使用前景较大,节省了人、财、物力,全自动工作站使用对于长远开展新生儿疾病筛查工作很有帮助。     

1268例听力筛查通过婴儿的随访结果分析

目的通过分析1 268例听力筛查初筛通过婴儿的随访情况,探讨新生儿听力筛查通过者随访的重要性。方法选取2016年1月-2017年7月于新生儿期听力筛查通过的新生儿1 268例,均于湖北省妇幼保健院门诊听力体检复查,未过者对其病史、临床表现、听力学情况进行分析。结果 1 268例初筛通过者中复查通过者1 250例,未通过者18例; 18例小儿中确诊分泌性中耳炎者15例,神经性听力损失2例,畸变产物耳声发射(DPOAE)异常1例。结论对于新生儿听力筛查阴性者,要警惕分泌性中耳炎及迟发性听力损失的发生,尤其对高危儿应定期随访。     

临床体检、钼靶、超声对妇女乳腺增生筛查结果的探究

目的对临床体检、钼靶、超声检查进行妇女乳腺增生筛查的结果进行对比分析。方法选取2016年1月至2017年1月在我院进行乳腺增生筛查的2680名妇女作为研究对象,临床分别采用体检、钼靶、超声三种检查手段对其进行筛查诊断,对钼靶与超声检查结果中一项为阳性或者是诊断为疑似者进行手术病理检查进行疾病确诊,并对三种检查方式在妇女乳腺增生筛查诊断的价值意义进行对比分析。结果 2680名妇女,临床体检阳性或疑似者27例,约为1.01%,手术病理检查确认4例,约为0.15%;钼靶检查阳性或疑似者11例,约为0.41%,手术病理检查确认6例,约为0.22%;超声检查阳性或疑似者23例,约为0.86%,手术病理检查确认4例,约为0.15%;临床体检、钼靶、超声联合检查阳性或疑似者29例,约为1.08%,手术病理检查确认7例,约为0.26%。联合检查与单项检查结果对比,χ2=0.124、P<0.05,差异具有统计学意义。结论临床中通过体检与钼靶、超声联合检查方式进行妇女乳腺增伤筛查诊断,其价值意义更为显著。