维生素D受体Bsm I基因多态性及VDR mRNA表达与系统性红斑狼疮的相关性

目的检测维生素D受体（VDR）Bsm I基因多态性与系统性红斑狼疮（SLE）的相关性,以及对SLE患者VDR mRNA表达的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术检测VDR Bsm I多态性位点和基因型在242例系统性红斑狼疮患者和162例健康对照组中的分布情况,并分析与SLE发病的相关性及对SLE患者临床的影响。同时应用实时定量聚合酶链反应（RT-PCR）技术检测VDR mRNA在48例SLE患者和38例健康对照组的表达。结果 VDR Bsm I多态性等位基因B和b频率在SLE组和健康对照组差异无统计学意义（P=0.166）,但B等位基因阳性的SLE患者（BB基因型和Bb基因型患者）肾脏损害的发生率较B等位基因阴性SLE患者明显升高（bb基因型患者,P=0.044）。VDR mRNA在48例SLE患者表达下调,其⊿Ct值（⊿Ct值越大,表达量越小）为9.26±2.37,高于健康对照组的7.82±3.05（P=0.026）。而在SLE患者,B等位基因阳性患者的VDR mRNA的⊿Ct值为9.53±0.53,明显高于B等位基因阴性患者的7.77±4.30（t=2.502,P=0.016）。结论 VDR Bsm I基因多态性与SLE发病易感性无关,但B等位基因阳性患者更容易发生肾脏损害,此可能与B等位基因下调SLE患者的VDR mRNA表达有关。     

巨核细胞成熟障碍和抗巨核细胞抗体在系统性红斑狼疮患者伴发血小板减少中的作用

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythmatosus,SLE)是一种累及多系统、多脏器的自身免疫性疾病,常常累及血液系统,血小板减少是SLE患者较常见的血液系统表现之一,发生率为7%～30%,其中严重血小板减少(血小板≤40×109/L)的发生率为5%～10%.除病毒感染、药物因素可引起轻、中度血小板减少外,自身免疫因素是引起血小板减少的主要原因[1].     

罕见尖刀刺入致颅脑贯通伤一例

1 临床资料 患者，男性，43岁，以“刀砍伤后意识不清3h余“为主诉入院。患者在饮酒时被人用尖刀刺入头部，即刻意识不清，呕吐数次。两侧鼻孔有大量血性液体流出。体检：昏迷，双侧瞳孔等大，瞳孔直径4mm，直接及间接对光反射迟钝；双侧鼻孔有血性液体流出。尖刀由左侧额骨刺入，颅外仅见刀柄。     

脑型血吸虫病的诊断与外科治疗

目的探讨脑型血吸虫病的诊断和治疗方法选择。方法回顾性分析研究同济医院1992年10月～2003年12月诊治9例脑型血吸虫病的临床资料。结果9例病人中1例行保守治疗，8例行手术治疗，术后除1例病人出现暂时性运动性失语外，其他均恢复良好，无严重手术并发症及手术死亡。结论头颅CT和MRI检查对脑型血吸虫病诊断有重要价值，对有明显颅内压增高和占位效应或药物治疗无效可考虑手术治疗。     

胆维他治疗慢性肝病残留黄疸50例观察

1996年1月～1997年8月，笔者应用成都国嘉制药有限责任公司生产的胆维他治疗慢性肝病残留黄疽50例，现将结果报告于下。1临床资料病例系我院传染科和消化内科住院的慢性活动性肝炎（CAH）和肝炎后肝硬化（LC）患者。诊断符合1990年‘哇国病毒性肝炎”上海学术会议修订的有关诊断标准，区治疗前血清丙氨酸氨基转移酶（ALT）均正常。共分三组，其中CAH18例，男14例，女4例，年龄18～46岁。平均32岁；LC代偿期16例，男12例，女4例，年龄20～54岁，平均35岁；LC失代偿期16例．男10例，女6例，年龄21～58岁，平均36岁。50例患者治疗前测血…     

精神科罕见病例综合报道

编辑：近来收到一些来稿，分别报道若干精神科较为罕见的病例，现将１３个单位２０位作者所写的１２篇稿件综合如下。１脑器质性精神障碍李传平：报告一例透明隔囊肿所致人格改变。患者系男性，２１岁，未婚，于１９９７年４月入院。母孕期和婴幼儿的生长发育与同龄儿无差...     

胶质细胞源性神经营养因子基因修饰的神经干细胞移植治疗大鼠脑损伤

目的探索移植转染胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）基因的大鼠神经干细胞（NSCs）能否促进脑损伤大鼠的神经功能修复。方法利用阳离子脂质体转染GDNF基因到大鼠NSCs，在脑立体定向仪引导下分别将PBS、NSCs、转基因NSCs移植到脑损伤大鼠局部损伤灶边缘，通过观察记录大鼠行为能力的变化，评价移植细胞后大鼠神经功能的修复情况。结果转染后72h，荧光蛋白大量表达。转基因细胞移植后可以在14d时仍表达GDNF基因，各实验组于移植后3d时行为学指标差异无统计学意义（P〉0．05），而在移植后7d，移植转基因NSCs组和NSCs组即与对照组在行为学指标上差异有统计学意义（P〈0．05）；在移植后14d，移植转基因NSCs组与其余两组在行为学指标上差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论转基因NSCs移植后可以分泌GDNF并促进脑外伤大鼠神经功能的恢复。     

不同损伤部位对动眼神经功能修复的影响

目的研究不同损伤部位对大鼠动眼神经功能修复的影响与机制。方法健康SD大鼠40只均分4组,正常对照组（10只）,动眼神经不损伤,其余30只分为3组,第1实验组10只在海绵窦后段、第2实验组10只在海绵窦中段、第3实验组10只在眶尖部锐性切断动眼神经并将断端对齐固定,术后动态观察神经功能恢复情况并行动眼神经系统解剖、组织学研究。结果术后在动眼神经眶尖段神经切断实验组大鼠眼外肌功能恢复较好,在海绵窦中段动眼神经切断组大鼠眼外肌功能恢复次之,在海绵窦后段神经切断实验组大鼠眼外肌功能恢复最差。3个实验组中支配眼外肌的中脑躯体运动神经元总数量无显著差别（P〉0．05）,在眶尖段神经切断组大鼠新生神经纤维对上直肌支配的特异性最高,在海绵窦神经切断组次之,在海绵窦后段神经切断组最差（P〈0．01）。结论动眼神经损伤部位离靶器官越近神经功能恢复越好,其中决定因素可能是新生神经纤维对靶器官的特异性支配程度。     

维生素D受体起始密码子基因多态性与系统性红斑狼疮相关性研究

目的 检测维生素D受体(VDR)基因多态性在系统性红斑狼疮(SLE)患者中的分布,探讨其与SLE发病的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测VDR起始密码子(FokI)多态性位点和基因型在271例SLE患者和130名健康对照组中的分布情况.采用χ2检验和方差分析进行统计学处理.结果 SLE患者及健康对照组VDR FokI多态性基因型和等位基因分布均不处于Hardy-Weinberg平衡(SLE组χ2=7.883,P=0.019;健康对照组:χ2=7.288,P=0.026).VDR FokI多态性等位基因F和f的分布频率在健康对照组分别为48.8%和51.2%,在SLE组分别为60.9%(χ2=10.39,P=0.001)和39.1%(χ2=10.39,P=0.001);F等位基因个体发生SLE的比值比(OR)为1.630(95%CI=1.210～1.1%,χ2=10.39,P=0.001).基因型FF、Ff和ff分布频率在健康对照组中分别为25.4%、46.9%和27.7%,在SLE组中分别为42.8%(χ2=11.417,P=0.001)、36.2(χ2=4.251,P=0.039)和21.0%(χ2=2.187,P=0.139);FF和Ff基因型个体发生SLE的OR分别为2.200(95%CI=1.385～3.493,χ2=11.417,P=0.001)和0.641(95%C1=0.419～0.979,χ2=4.251,P=0.039).进一步分析发现,不同VDR FokI多态性基因型SLE患者之间疾病活动性积分(SLEDAI)差异无统计学意义(P=0.382).但与FF和ff基因型SLE患者对照,Ff基因型SLE患者中浆膜炎的发生率更高(P=0.001),而且具有更高阳性率的抗双链DNA(dsDNA)抗体(P=0.001)、抗Sm抗体(P=0.047)和抗组蛋白抗体(P=0.001),但皮疹发生率较低(P=0.005).结论 VDR FokI多态性位点F等位基因和F/F及F/f基因型与SLE发病易感性有关,而且F/f杂合子患者更容易发生浆膜炎和产生抗dsDNA抗体、抗Sm抗体和抗组蛋白抗体.     

HLA-G基因14bp插入/缺失多态性与系统性红斑狼疮的相关性

目的检测系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）患者人白细胞抗原G（human leukocyte antigen G,HLA-G）14bp插入/缺失多态性的基因型分布,明确其多态性与SLE易感性的关系。方法采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）检测231例SLE患者及367名健康体检者的HLA-G14bp插入/缺失多态性的基因型分布,并分析不同基因型SLE患者的临床特征。结果SLE患者及健康体检者的HLA-G14bp插入/缺失多态性基因型和等位基因分布处于Hardy-Weinberg平衡（SLE组：χ2=1.383,P=0.501;健康体检组：χ2=0.095,P=0.953）。该多态性等位基因及基因型频率在SLE组和健康体检组间分布无统计学差异（P均〉0.05）。进一步分析HLA-G14bp多态性与SLE患者的临床特征发现,不同HLA-G14-bp基因型SLE患者之间临床症状、疾病活动性积分（systemic lupus erythematosus disease activity index,SLEDAI）亦均无统计学差异（P均〉0.05）;但抗Histone抗体阳性SLE患者-14bp/-14bp基因型频率、抗U1-snRNP抗体阳性SLE患者＋14bp/-14bp基因型频率均明显增高（P值分别为0.002及0.036）。结论HLA-G14bp插入/缺失多态性与SLE易感性无关,但可能参与SLE自身抗体（抗Histone抗体及抗U1-snRNP抗体）的生成。