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Enza-Maria Valente Anjum Misbahuddin Francesco Brancati Mark R Placzek Barbara Garavaglia Sergio Salvi Andrea Nemeth Charles Shaw-Smith Nardo Nardocci Anna-Rita Bentivoglio Alfredo Berardelli Roberto Eleopra Bruno Dallapiccola Thomas T Warner 《Movement disorders》2003,18(9):1047-1051
The epsilon-sarcoglycan gene (SGCE) on human chromosome 7q21 has been reported to be a major locus for inherited myoclonus-dystonia. Linkage to the SGCE locus has been detected in the majority of families tested, and mutations in the coding region have been found recently in families with autosomal dominant myoclonus-dystonia. To evaluate the relevance of SGCE in myoclonus-dystonia, we sequenced the entire coding region of the epsilon-sarcoglycan gene in 16 patients with either sporadic or familial myoclonus-dystonia. No mutations were found. This study suggests that epsilon-sarcoglycan does not play an important role in sporadic myoclonus-dystonia and supports genetic heterogeneity in familial cases. 相似文献
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Institute of Biochemistry, Academy of Sciences of the Uzbek SSR, Tashkent. (Presented by Academician of the Academy of Medical Sciences of the USSR Yu. A. Pankov.) Translated from Byulleten' Éksperimental'noi Biologii i Meditsiny, Vol. 113, No. 2, pp. 168–170, February, 1992. 相似文献
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In a cohort of 3383 men aged 53 to 74 in the Copenhagen Male Study we investigated the association between ischaemic heart disease (IHD) and the Lewis blood group, assigned to chromosome 19. Among men with the Le(a-b-) phenotype, 8% had a history of non-fatal myocardial infarction, among others the frequency was 4%. The corresponding odds ratio was (95% confidence interval: CI) 1.9 (1.2-3.0) P < 0.01, men with Le(a-b-) had a risk-factor profile and pattern of disease resembling that of Reaven's syndrome X. In a subsequent prospective study 343 men with arteriosclerotic stigmas were excluded. The men had their morbidity and mortality recorded over the next 4 years. One-hundred-and-one men suffered IHD; 26 dying from IHD. In total 162 men died. Men with Le(a-b-) had an increased risk of death from IHD compared with others. Adjusted for age, relative risk (RR) (95% CI) was: 4.4 (1.9-10.3), P < 0.001, and for all causes of mortality: RR = 1.6 (1.0-2.6), P < 0.05. Men with the Le(a-b-) phenotype had an increased risk of an IHD event compared to men with other phenotypes (RR = 1.6 (0.9-2.8), P = 0.10) and a significantly higher IHD case fatality rate (RR = 2.8 (1.5-5.2), P = 0.01). The finding that the Le(a-b-) phenotype is a genetic marker of IHD risk may have implications in terms of prevention. The Le(a-b-) phenotype may also contribute to providing an explanation for the substantial ethnic differences found in the incidence of IHD. The similar risk-factor profile and pattern of disease found between Le(a-b-) men and individuals with Reaven's syndrome X is hypothesized to be due to a close genetic relationship on chromosome 19. 相似文献
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目的探讨冈比亚按蚊中肠抗原抗媒介免疫的作用,进一步研究抗媒介疫苗抗原.
方法解剖室内饲养的冈比亚按蚊雌蚊中肠,立即置于冷的pH 7.4 PBS溶液中,用SDS-PAGE方法获得分子质量为43
ku中肠蛋白抗原,皮下注射免疫大白兔3次,获得的免疫血浆膜饲冈比亚按蚊成蚊,与对照组比较,观察其对冈比亚按蚊死亡率和生殖率的影响.
结果膜饲免疫血浆的冈比亚按蚊的死亡率与对照组相比显著增高,死亡率增加56%;生殖率明显下降,实验组蚊虫平均产卵率为71.4个,对照组为88.1个,下降18.7%.
结论采用有效的方法分离蚊媒中肠的关键性抗原-中肠蛋白抗原可能成为抗蚊媒和其它抗媒介疫苗的靶抗原. 相似文献
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目的:制备抗醛糖还原酶(AR)的单克隆抗体(mAb),并与本室制备的抗醛糖还原酶相似蛋白(ARL-1)mAb进行比较。方法:经RT-PCR获得AR基因,将基因插入pGEX-4T-1(His)6C中,构建重组质粒pGEX-4T-1(His)6C-AR,以重组质粒转化E.coliRosetta诱导表达GST-AR蛋白。以纯化的GST-AR蛋白免疫BALB/c小鼠,采用杂交瘤技术制备mAb。应用间接ELISA和Western blot方法对mAb进行筛选和鉴定。使用Clustalx和Antheprot软件,比较AR与ARL-1的同源性,表达GST-dAR[80~142氨基酸(aa)],与ARL-1差异较大;并分析AR的抗原性,表达GST-dA1(1~79aa)、GST-dA2(80~99aa)、GST-dA3(111~142aa)、GST-dA4(143~316aa)。利用AR全长及截短蛋白,采用Western blot分析制备的抗AR mAb识别AR抗原的部位。结果:获得3株稳定分泌抗AR mAb的杂交瘤细胞系ARB3、AR7B3G4和ARF10。3株抗GST-AR的mAb均为IgG1(κ型),腹水mAb效价为1∶4×105,细胞培养上清mAb效价为1∶1×104,3株mAb均可与胎盘组织中的AR蛋白起反应,而与GST-ARL-1和GST蛋白无交叉反应。它们分别为抗GST-dA1、GST-dA3和GST-dA4蛋白的mAb。结论:成功地制备了3株特异性抗AR mAb,可分别识别AR的1~79、111~142、143~316位氨基酸。将它们与抗ARL-1mAb联合应用,将有助于进一步研究AR与ARL-1蛋白的功能,并为深入探讨AR、ARL-1与相关疾病的关系及进行大规模的流行病学调查提供了有力的工具。 相似文献
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目的探讨p38 丝裂原激活蛋白激酶(MAPK)家族四种亚型对诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因的转录调控。方法以人胚胎肾293(HEK 293)细胞为靶细胞,采用脂质体(LPS)介导的细胞基因共转染技术、荧光素酶报告基因技术,分别将FLAG-tagged p38 MAPK 4种亚型、含有鼠iNOS基因启动子区的荧光素酶报告基因质粒(piNOS-Luc)、空载体(pcDNA3)、β-半乳糖苷酶表达质粒(pCMV-β)共转染,检测并比较荧光素酶相对活性。结果(1)未加刺激时,在HEK 293细胞中,p38 MAPK中仅有p38α能够诱导iNOS基因启动子的转录活性;(2)在LPS刺激下,p38 MAPK 4种亚型均能够诱导iNOS启动子的转录活性,其中,p38β所诱导的转录活性最高,p38α的诱导作用亦很明显。结论(1)LPS能够在HEK 293细胞中诱导iNOS基因转录活性;(2)在HEK 293细胞中,p38 MAPK参与了静息时及LPS刺激下对iN-OS基因的转录调控。 相似文献