为了祖国下一代的健康——晶芯(R)科研电子病历系统效力遗传性耳聋基因筛查

聋病是影响人类健康和造成人类残疾最常见的原因，在临床上有60％的耳聋是由遗传性因素导致的。2006年我国第二次残疾人抽样调查显示，全国听力残疾者2670万。在全国每年2000万新生儿中，每1000个新生儿当中就有2个多是重度听力障碍患儿，其中一半左右是遗传性耳聋，另外在大量迟发性听力下降患者当中，亦有许多患者由自身的基因缺陷，     

产前诊断的概况

产前诊断 (ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ)又称出生前诊断或宫内诊断。是在胎儿出生前 ,应用各种方法检测胎儿的健康状况 ,对患病的胎儿作出诊断 ,进行选择性流产或宫内治疗 ,从而降低先天缺陷儿的出生率 ,达到优生的目的。产前诊断是现代医学科学的一项重大进步。 1 95 5年 ,羊水细胞被首先用于性染色质检查 ,产前诊断胎儿的性别 ;1 966年 ,经培养的羊水细胞被成功地用于诊断胎儿先天愚型。近 1 0余年来 ,由于超声影像技术的进步及各种实验室检测手段的出现 ,产前诊断技术迅速发展。本文就目前产前诊断的概况作一介绍。1　侵入性产前…     

唐氏综合征的检测及其临床意义

唐氏 (Ｄｏｗｎｓ)综合征是一种严重的先天性智力障碍 ,是由于受各种因素影响 ,导致母亲生殖细胞形成过程中第 2 1号染色体三体所致。我们用快速半定量金标法 ,对 375例孕妇血液中甲脂蛋白(ＡＦＰ)和绒毛膜促性激素 (ｈＣＧ)的浓度 ,进行检测及综合结果判断 ,报道如下 :1　材料与方法1 1　标本来源自 2 0 0 0年 3月～ 2 0 0 1年 1 2月甘肃省人民医院和兰州市妇幼保健院门诊产科孕妇。采集孕第1 4～ 1 7周范围内孕妇血清标本 375例。其中孕 1 4～ 1 5周内为 1 5 8例 ,孕 1 6～ 1 7周内为 2 1 7例。孕妇年龄在 2 3～ 33岁 ,平均 2 7岁。1 2…     

宫颈癌的筛查和宫颈细胞学异常的处理

近年来，年轻宫颈癌的发病率呈上升趋势，尤其在20～24岁，25～29岁年龄组上升明显，可用人乳头状瘤病毒（HPV）感染的增加予以解释，甚至可以说，宫颈癌在某种意义上是一种感染性疾病。宫颈癌前病变即宫颈上皮内瘤变（CIN），通常被分为低度病变即CIN1和高度病变即CIN2和CIN3。从宫颈癌前病变发展成宫颈癌，是一个较长时间的过程，大约10年，因此，宫颈癌是可以预防，可以治愈的疾病。认真普查和随访，积极地处理癌前病变，做到早期诊断，阻断病程，有助于预防宫颈癌，特别是浸润癌的发生，以提高妇女的存活率，所以宫颈癌前病变的筛查和处理有重要意义。     

我国开展新生儿听力筛查的初步架构

新生儿听力筛查是一项复杂的系统工程，既要具备较强的科学性、技术性、又需要强有力的规范化管理。我国每年大约有2-6万听力障碍患儿，如何通过开展新生儿筛查早期发现、早期干预这一患儿人群。此文参考发达国家的经验，提出初步的筛查架构，以便促进我国耳聋防治工作的开展。     

新生儿筛查G6PD时标本递送方式的探讨

目的通过分析不同方式递送血片标本的G6PD筛查结果，探讨递送方式对G6PD筛查检测值的影响，改善血片标本的递送方式，提高新生儿G6PD筛查的准确性。方法按递送方式将血片标本分成两组，使用荧光定量法测定血片标本的G6PD值，然后对两组的结果进行统计学分析。结果递送方式影响血片标本到达筛查中心的时间，挂号信件方式达到筛查中心时间长，G6PD筛查的假阳性率高；特快专递方式到达筛查中心时间短，G6PD筛查的假阳性率低；在筛查中心采集的血片G6PD筛查结果最准确。结论缩短血片标本递送到筛查中心的时间可以降低G6PD筛查的假阳性率。     

新生儿甲状腺机能低下的筛查

新生儿甲状腺机能低下是由于先天性甲状腺发育异常或代谢障碍使体内甲状腺激素不足 ,从而影响了小儿生长发育尤其大脑发育 ,最终导致小儿智力低下的疾病。由于甲状腺机能低下在新生儿期缺乏特异的症状 ,容易被忽略而延误治疗 ,将造成机体不可逆的损害 ,导致智力障碍。如能早期诊断 ,早期治疗 ,孩子就能健康成长。由于甲状腺机能低下具有发病率高的特点 ,因此开展新生儿甲状腺机能低下的筛查成为当务之急。我们从 1999年 9月至2 0 0 1年 9月开展新生儿甲状腺机能低下的筛查以来 ,取得很好的效果 ,现介绍如下。1　资料与方法对全市出生 72ｈ后…     

新生儿听力筛查工作如何与国际接轨

~~新生儿听力筛查工作如何与国际接轨@卜行宽$南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科!210009     

胶体金试纸条法粪便隐血试验的质量控制

目的:胶体金试纸条法潜血试验进行质量控制。方法:通过两种不同检验方法及不同采样量探讨对潜血试验结果影响的原因。结果:胶体金试纸条法潜血试验,不同采样量均会产生假阴性结果。结论:标本采样量是胶体金试纸条法潜血试验质量控制的关键。     

尿液干化学法检测尿隐血与沉渣镜检尿红细胞结果比较分析

随着尿液分析仪的普遍使用，尿液干化学分析已成为许多医院的常规项目。尿液干化学法具有操作简便、快速、检测尿量少、可获得多项参数的优点。但只能作为一个筛选作用，不能完全取代涂片镜检，尤其是尿中的有形成分。本文对尿液干化学法检测尿隐血和尿沉渣镜检尿红细胞数作一对比分析。