贵州江口土家族男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的基因频率调查

目的 调查贵州省江口土家族男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症的基因频率。方法 2002年10-11月随机选取227名江口当地土家族男性居民，采用四氮唑蓝（NBT）纸片定性法初筛G6PD缺陷症。G6PD／6PGD比值法定量确诊。结果 对贵州省江口县227名土家族男性进行筛查，共检出17例G6PD缺陷阳性。其基因频率为0．0749。结论 通过对贵州土家族G6PD缺乏症基因频率的调查和分析，初步了解了贵州省土家族G6PD缺乏症的分布特征。为该地区预防该疾病、指导临床、提高少数民族的素质及研究该民族起源提供了一定的依据。     

广西毛南族中小学生同身寸与身高、足长的相关性

目的:研究广西毛南族中小学生同身寸与身高、足长的关系,为人类学、针灸取穴、法医学和临床医学提供参考数据。方法:对广西毛南族中小学生948人(男497人,女451人)6~15岁同身寸、身高及足长进行测量分析。结果:比较男女不同年龄组毛南族中小学生同身寸、身高、足长的均数,性别差异有统计学意义。男女各年龄组同身寸与身高、同身寸与足长呈正相关关系,并求出同身寸与身高、同身寸与足长的回归方程。结论:广西毛南族中小学生的身高和足长可通过同身寸得以推算。     

广西百色市苗族青少年脂肪发育和分布特点

目的:利用生物电阻抗法测量广西百色市苗族青少年身体各部脂肪含量的数值,探讨广西百色市苗族青少年脂肪分布特点与规律。方法:在知情同意的情况下,随机整群抽取广西百色市733例(女为303例,男为430例)11~17岁苗族健康青少年作为研究对象,应用体成分分析仪对所有受试者进行测量,所有数据均用SPSS 18.0统计软件进行统计学处理。结果:广西百色市苗族青少年各年龄段的脂肪总量、躯干脂肪量、四肢脂肪量,女性均大于男性。总体广西百色市苗族青少年的身体各部脂肪含量随年龄增长而增加,女性的增加趋势更加显著。结论:苗族青少年脂肪含量随年龄变化特点符合一般青少年发育的正常规律。苗族青少年脂肪发育和分布存在性别差异。     

汉族闽东语族群乡村成人体型

目的:研究汉族闽东语族群乡村成人的体型特征。方法:采用Heath-Carter人体测量法对汉族闽东语族群乡村成人382例(男188例,女194例)进行了体型研究。结果:闽东语族群乡村男性平均体型值为5.4-4.5-1.9,乡村女性平均体型值为6.2-4.0-1.7,均属于偏中胚层的内胚层体型。在13种体型中,男女出现率最高的体型均为偏内胚层的中胚层体型。随年龄增长,乡村男性与女性内因子值、中因子值逐渐增大;外因子值逐渐减小,体脂(%)逐渐增加,女性50~岁组体脂最为发达,40岁以后的3个年龄组平均体型接近,20~岁组身体充实度最差,40岁以后身体逐渐充实。结论:闽东语族群体型相对接近于四川汉族,而距离广西汉族差距较大。     

新疆维吾尔族、汉族结直肠癌患者中KRAS及BRAF基因突变差异及其与预后的关系研究

目的探讨新疆维吾尔族(维族)、汉族结直肠癌伴肝转移患者中KRAS基因及BRAF基因突变差异及其与临床病理特征和预后的关系。方法选择新疆医科大学第一附属医院2005年1月-2010年12月收治的100例新疆维、汉族结直肠癌伴肝转移患者,应用PCR及Pyrosequencing测序法检测分析KRAS基因及BRAF基因突变情况,分析其与临床病理特征和预后的关系。结果维、汉族结直肠癌伴肝转移患者的KRAS与BRAF基因突变率分别为28%(28/100)与5%(5/100)。50例汉族患者中KRAS基因突变18例,BRAF基因突变2例;50例维吾尔族患者中KRAS基因突变10例,BRAF基因突变3例。原发肿瘤组织学分级、区域淋巴结转移、脉管瘤栓、肝外侵犯或转移、KRAS和BRAF为结直肠癌的预后影响因素(P<0.05);多因素分析显示,脉管瘤栓(P=0.035)、KRAS基因(P=0.001)为结直肠癌的独立的预后因素。结论在新疆维、汉族结直肠癌伴肝转移患者中,脉管瘤栓及KRAS基因具有主要的预后价值。积极检测KRAS基因,可望延长患者生存期。     

黔南地区三种少数民族冠心病患者中医证型分布规律研究

目的：探讨黔南地区布依族、苗族、水族三种少数民族冠心病患者中医证型分布规律,为冠心病的防治提供依据。方法收集2011年12月—2014年12月在我院心内科就诊诊断为冠心病的患者801例,按民族分为布依族组274例,苗族组268例,水族组259例。分别对患者进行调查问卷和切脉,建立中医证型分布数据库,并进行统计分析。结果布依族组男女冠心病患者中医证型分布心与苗族组和水族组比较,差异均有统计学意义（P<0.01）;苗族组与水族组间比较,差异也有统计学意义（P<0.05）。结论黔南地区布依族、苗族和水族冠心病患者中医证型分布存在一定的差异,在临床诊治中应予以关注。     

应用外显子结合目标区域捕获测序芯片对一回族先天性白内障家系致病基因的检测

背景 先天性白内障是造成儿童盲和弱视的重要原因,其中约50％的先天性白内障具有遗传性.目的 应用眼遗传病外显子结合目标区域捕获测序芯片检测一常染色体显性遗传先天性白内障家系的致病基因.方法 于2011年在宁夏眼科医院收集一回族常染色体显性遗传先天性白内障家系,采集家系中患者及表型正常成员的临床资料.对家系成员进行眼科检查,抽取患者、表型正常家系成员及300名正常对照者的外周静脉血各5 ml,提取DNA,利用眼遗传病外显子结合目标区域捕获测序芯片筛查和检测候选致病突变位点.采用PCR和直接测序法对家系成员和正常对照者进行突变位点验证,最终确定致病突变位点.结果 该家系共6代61名成员,均为回族,先天性白内障患者18例,为5代遗传,符合常染色体显性遗传特征.患者中合并眼球震颤和斜视者7例,合并高度近视者4例,来诊前均已实施白内障摘出术.利用眼遗传病外显子结合目标区域捕获测序芯片检测结合生物信息学方法筛查后共得到8个候选致病突变位点,其中5个在非编码区,3个在编码区,通过PCR和直接测序法验证确定CRYGD基因上的P24T突变是该家系的致病突变位点.该突变与家系内所有患者表型共分离,在家系表型正常者及300名正常对照者均未发现此突变.结论 外显子结合目标区域捕获测序技术快速检测CRYGD基因P24T突变为该先天性白内障家系致病突变,该技术为临床表型多样、致病基因众多的先天性白内障的致病基因检测提供新的手段.     

维吾尔族大学生屈光状态与屈光要素的研究

目的:探索维吾尔族大学生不同屈光状态与屈光要素之间的关系.方法:选取新疆医科大学在校维吾尔族大学生共计475例950眼,进行眼科视力、裂隙灯及眼底镜等专科检查,排除有影响屈光状态眼部疾病的9眼,余941眼,使用IOL-Master进行眼轴长度、前房深度、角膜曲率测定,并进行统计学分析.结果:维吾尔族大学生941眼随着眼屈光状态的分布为-13.5 ～ +8.00D,眼轴长度由长变短,前房深度由深变浅,角膜平均曲率由陡变平.根据屈光状态不同共分为7组,各组间比较中眼轴长度有统计学差异(P＜0.05),前房深度与角膜平均曲率存在相近屈光状态间无统计学差异的情况(P＞0.05).等效球镜与眼轴长度、前房深度、角膜平均曲率的相关系数r分别为-0.834,-0.547,-0.208(P＜0.01).等效球镜(D)与眼轴长度(AL)、前房深度(ACD)与角膜平均曲率(K)的多元回归方程为D=83.229-2.150AL+2.171ACD-0.939K.结论:维吾尔族大学生屈光要素间的变化配合决定了眼的屈光状态,为研究维吾尔族屈光状态的发生发展提供依据.     

广西三江县侗族新生儿UGT1A1基因变异分析北大核心CSCD

目的探讨广西柳州三江县侗族新生儿UGT1A1基因变异特点及其与侗族新生儿高胆红素血症发生的关系。方法前瞻性选取2021年1月至2022年1月于三江县人民医院新生儿科诊断不明原因高胆红素血症的新生儿84例为研究对象;另选取同期健康新生儿60例纳入健康对照组。提取两组新生儿外周血基因组DNA,对UGT1A1启动子区TATA盒和外显子1进行PCR扩增并进行基因测序。结果病例组检测出33例G71R错义突变,突变率为39%,A等位基因频率(21%)显著高于健康对照组(10%)(P<0.05)。携带G71R错义突变基因型的侗族新生儿发生高胆红素血症的风险是携带野生型的健康新生儿的2.588倍(P<0.05)。Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果提示两组新生儿UGT1A1 G71R位点基因型符合遗传平衡(P>0.05)。结论UGT1A1 G71R突变是三江县侗族新生儿高频基因变异类型,且G71R错义突变与侗族新生儿发生高胆红素血症相关。     

藏汉两族人群内皮功能差异的研究

目的:探讨藏汉两族人群内皮功能(FMD)的差异。方法:在空腹状态下,使用B型超声对272例藏族男性和580例汉族男性进行肱动脉舒张功能检测。对比两组人群各项基本指标和FMD变化。结果:藏族人群肱动脉直径的绝对和相对变化低于汉族人群(P<0.001)。结论:藏汉两族人群内皮功能存在差异。