“骨肉不相亲”理论发微—从脾肾论治原发性骨质疏松症的科学涵义

基于中医"骨肉不相亲"理论,从中医基础理论、生物力学、分子生物学等角度综述原发性骨质疏松症(骨痿)脾虚、肾虚和脾肾两虚病机的科学涵义,以及运用补肾健脾中药防治原发性骨质疏松症的作用机制,挖掘、完善"骨肉不相亲"理论的科学内涵,为中药防治原发性骨质疏松症提供客观的分子生物学和生物力学依据。     

补肾逐瘀汤配合雷火灸治疗老年神经根型颈椎病的临床研究

目的：观察补肾逐瘀汤配合雷火灸治疗老年神经根型颈椎病的临床效果。方法：选取86例老年神经根型颈椎病患者,采用随机数字表法分为分为观察组、对照组各43例,对照组予布洛芬缓释胶囊口服配合常规牵引、理筋手法治疗,观察组在对照组治疗方案的基础上辅以补肾逐瘀汤配合雷火灸治疗。比较两组治疗2周后临床疗效,治疗前后中医症状（刺痛、肢体麻木、腰膝酸软、耳鸣、头晕、失眠、口干）积分、颈痛症状评分、电生理指标、血清疼痛介质。结果：治疗2周后,观察组治疗总有效率及肘、腕正中神经与尺神经F波传导速度高于对照组;中医症状积分,疼痛模拟评分（VAS）、Northwick Park颈痛量表（NPQ）评分及血清P物质、前列腺素E2、5-羟色胺均低于对照组（P＜0.05）;两组不良反应总发生率比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：补肾逐瘀汤配合雷火灸治疗神经根型颈椎病安全有效,可降低疼痛介质水平,改善临床症状。     

广东粤北地区新生儿疾病筛查及防治对策研究

目的 分析2009-2012年广东省粤北地区新生儿疾病筛查现状和先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）和苯丙酮尿症（PKU）的发病率情况.方法 对粤北地区2009-2012年新生儿疾病筛查资料进行回顾性分析.结果粤北地区2009-2012年的新生儿疾病平均筛查率为88.84％,并且逐年升高.CH发病率为0.56‰（1：1789）,高于广东其他城市;G-6-PD 7 759例,检出率为4.93％（1：20）; PKU 2例,检出率为0.013‰（1：78 707）.结论 总结分析粤北地区新生儿疾病筛查现状,为今后筛查工作的进展提供科学依据,对提高粤北地区出生人口素质,减少出生缺陷率,保障耍幼儿健康发展起着关键作用.     

健脾止遗片对儿童遗尿症的临床疗效观察

目的验证健脾止遗片对儿童遗尿症的治疗作用。方法将诊断为脾肺气虚型遗尿症的412例患儿,随机分为2组,治疗组309例,采用健脾止遗片治疗,对照组103例,采用遗尿停胶囊治疗,2周为1个疗程。治疗4个疗程后,统计分析疗效。结果治疗组临床痊愈率43．67％,总有效率91．33％;对照组临床痊愈率36．00％,总有效率90．00％,组问比较,治疗组疗效优于对照组（P〉0．05）;在改善睡中遗尿、尿频量多方面,治疗组疗效优于对照组（P〉0．05）。结论健脾止遗片对脾肺气虚型儿童遗尿症具有显著的治疗作用,尤其在改善睡中遗尿、尿频量多方面具有较好的疗效。     

儿童迁延性腹泻与锌缺乏症的致病关联研究

目的：观察儿童迁延性腹泻与锌缺乏症的致病关联研究。方法选择我院2012年6月～2014年6月接诊的125例迁延性腹泻儿童为研究对象,根据随机数表法将125例患儿随机分成补锌组和未补锌组,观察两组的临床疗效。结果补锌组患者治疗的有效率（92.31%）明显高于未补锌组（65.00%）,两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）。结论锌元素缺乏会影响儿童迁延性腹泻的治疗,在治疗时,应适当加强锌元素的补充,以提高临床疗效。     

肾精亏虚对雄性大鼠骨质的影响*

目的：探讨肾精亏虚对雄性大鼠骨质的影响。方法：采用房劳的方法建立肾精亏虚模型雄性大鼠为模型组, 另设正常组和自然衰老组,比较3 组血清1 型前胶原氨基端延长肽（ P1NP）和1 型胶原C末端肽（ CTX-1）含量水平, X射线测量全身骨密度,H-E 染色观察胫骨骺端骨小梁分布情况,免疫荧光化学法检测p16 蛋白的表达。结果： 3 组P1NP 水平差异无统计学意义;模型组和自然衰老组CTX-1 水平显著高于正常组,模型组与自然衰老组 CTX-1 差异无统计学意义;模型组和自然衰老组的骨密度低于正常组,骨小梁稀疏断裂较正常组明显;模型组和 自然衰老组骨组织p16 蛋白表达高于正常组,模型组与自然衰老组的p16 蛋白差异无统计学意义。结论：肾精亏 虚可促进雄性大鼠骨质疏松。     

一例多种羧化酶缺乏症的HLCS基因变异分析

目的对1例临床诊断为多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency,MCD)的患儿及其父母进行相关致病基因的变异分析,为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用PCR技术和DNA测序技术对患儿的MCD致病基因BT和HLCS编码区进行变异检测,并对患儿父母进行相应基因变异分析。在80名正常人中对未报道过的基因变异进行PCR-限制性片段长度多态性分析。结果患儿的BT基因编码区未发现碱基改变,HLCS基因存在c.286delG(p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A(p.Val550Met)复合杂合变异,其中c.286delG(p.Val96Leufs*162)经PCR-限制性片段长度多态性分析验证为新变异。结论HLCS基因c.286delG(p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A(p.Val550Met)变异可能为患儿的致病原因,致病基因的检出为临床诊断及遗传咨询提供了依据,同时丰富了HLCS基因变异谱。     

一例酪氨酸羟化酶缺乏症导致的小儿帕金森症伴运动延迟的临床及基因变异分析

目的探讨1例酪氨酸羟化酶缺乏症导致的小儿型帕金森伴运动延迟患儿家系的临床特点,并分析其基因变异情况。方法收集2018年6月就诊郑州大学附属儿童医院的1例酪氨酸羟化酶缺乏症患儿的临床特点,提取患儿及其家系成员外周血DNA,对患儿多巴反应性肌张力不良相关基因三磷酸鸟苷环水解酶1基因(guanosine triphosphate cyclohydrolaseⅠ,GCH1)、酪氨酸羟化酶基因(tyrosine hydroxylase,TH)、墨蝶蛉还原酶基因(sepiapterin reductase,SPR)全部外显子进行深度测序,对变异位点进行分析并通过Sanger测序验证。结果该患儿7月11天,因"翻身不灵活、不会独坐"就诊。运动功能减退,动作延迟,肌张力稍低,肢体僵硬,头有抖动,轻微斜颈,智力发育稍微落后,自3个月大开始有肢体不自主抖动,持续约十几秒自行缓解,情绪激动时和睡前该动作较多。头颅MRI提示双侧额颞部蛛网膜下腔增宽,颞部增宽明显,被误诊为脑性瘫痪。基因变异分析发现其TH基因c.457C>T(p.R153X)无义变异和c.720C>G(p.I240M)错义变异,分别来源于其父亲和母亲,属于复合杂合变异,符合常染色体隐性遗传,其中c.457C>T(p.R153X)为国内外已报道致病变异,c.720C>G(p.I240M)未见报道。结论报告一例1岁以内发病的因酪氨酸羟化酶缺乏症引起的婴儿型帕金森伴运动迟,TH基因变异是导致酪氨酸羟化酶缺乏症的主要原因之一,本研究结果发现的c.720C>G(p.I240M)变异进一步丰富了TH基因的变异谱。     

固冲汤加清热解毒药治疗脾肾亏虚型崩漏的止血疗效

目的 观察固冲汤加清热解毒药治疗脾肾亏虚型崩漏的止血疗效。方法 选取2018年1月~2019年2月我院收治的脾肾亏虚型功血患者50例,按照随机数字表法分为治疗组和对照组,每组25例。治疗组给予固冲汤加清热解毒药治疗,对照组给予妈富隆治疗,比较两组近期止血疗效、治疗前后症状积分、中医证候疗效、中医单项症状疗效及实验室检查指标[血红蛋白（HGB）、凝血酶原时间（PT）、部分凝血活酶时间（APTT）]。结果 治疗组近期止血总有效率为92.00%,高于对照组的80.00%,差异有统计学意义（P＜0.05）。治疗组中医证候总有效率为96.00%,高于对照组的60.00%,差异有统计学意义（P＜0.05）。两组阴道出血量、出血天数比较,差异无统计学意义（P＞0.05）;两组神疲乏力、心悸气短、腰膝酸软、头晕耳鸣比较,差异有统计学意义（P＜0.05）。治疗组HGB高于对照组[（99.24±12.39）g/L vs（92.08±17.47）g/L],PT、APTT低于对照组[（11.76±0.60）s vs（13.61±0.63）s]、[（33.43±1.60）s vs（37.72±1.80）s],差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 固冲汤加清热解毒药治疗脾肾亏虚型崩漏患者止血疗效确切,可增加机体免疫力,提高HGB含量,缩短PT、APTT时间,达到标本兼治,在改善患者症状、提高患者生活质量方面效果优于妈富隆。     

A phenotypically severe,biochemically “silent” case of HIBCH deficiency in a newborn diagnosed by rapid whole exome sequencing and enzymatic testing

3‐Hydroxyisobutyryl‐CoA dehydrogenase (HIBCH) deficiency is a rare error in valine catabolism associated with a Leigh syndrome‐like phenotype, mitochondrial dysfunction, and increased C4‐OH. We report the most severe case to date in a full‐term female who presented with poor feeding and nystagmus on day of life (DOL) 1. Although initial neuroimaging findings were concerning for metabolic disease, further metabolic testing was nondiagnostic and she was discharged on DOL 18. She was readmitted on DOL 22 after severe apneic episodes requiring intubation, with EEG demonstrating multifocal seizures and MRI/MRS demonstrating worsening findings. Care was withdrawn DOL 27 and she expired. Rapid whole exome sequencing (WES) demonstrated compound heterozygous variants in HIBCH with a paternal pathogenic variant (c.852delA, p.L284FfsX10 ) and a maternal likely pathogenic variant (c.488G>T, p.C163F). Fibroblast enzymatic testing demonstrated marked reduction in HIBCH levels. This case demonstrates the importance of rapid WES and follow‐up functional testing in establishing a diagnosis when metabolic disease is suspected but lacks an expected biochemical signature.