超声诊断早期胚胎停育

目的探讨彩色多普勒超声在早期胚胎停育中的诊断价值。方法应用经腹及经阴道彩色多谱勒超声对首次超声确诊及可疑胚胎停育二次超声确诊病例的超声表现进行分析总结。结果超声一次确诊者60例（80％）,二次确诊者15例（20％）,其中枯萎孕卵33例（45％）,均未见卵黄囊显示;胚胎死亡21例（28%）,其中卵黄囊枯萎17例（23%）,增大4例（5．3％）。结论经腹及经阴道彩色多普勒超声能对胚胎停育及早、快速、准确地进行明确诊断,能早期发现宫内胚胎发育异常,可指导临床及时处理,具有重要的临床应用价值。     

36例X染色体异常的遗传学分析

目的通过对36例女性性发育异常患者的核型分析,进一步探讨X染色体异常的遗传学效应。方法采用外周血淋巴细胞培养制片、染色体G显带技术进行核型分析。结果36例性发育异常患者中X染色体数目异常26例,结构异常10例。结论女性X染色体异常可导致性腺发育不全,身材矮小,原发闭经,月经紊乱等,两条完整的X染色体对女性性腺及体征的发育是十分重要的。     

精子DNA碎片率与体外受精实验室结局的关系

目的初步探讨精子DNA碎片率、精子核蛋白不成熟度与体外受精实验室结局的关系。方法对2013年5~7月在我院行IVF治疗的男性患者行精液常规、精子DNA碎片率及精子核蛋白不成熟度检查,利用spearman相关分析探讨它们与IVF受精率、优胚率的关系。结果精子DNA碎片碎与男方年龄正相关,与前向运动精子百分率、优胚率负相关,与IVF受精率无相关。精子核蛋白不成熟度与精子浓度、正常精子百分率负相关,与IVF受精率、优胚率无显著相关。结论精子DNA碎片率检测对预测IVF优胚率有一定的临床意义。     

MTRR 66A／G多态性与先天性心脏病易感性的Meta分析

目的探讨MTRR 66A／G多态性与先心病易感性之间的关系。方法全面检索相关文献,收集2013年3月前有关MTRR 66A／G多态性与先心病易感性的病例对照研究和核心家系的连锁不平衡检验研究,使用R软件Catmap软件包进行Meta分析。结果最终纳入8项研究,Meta分析的OR值及95％CI为1.35（95％CI=1.14-1.59,P〈0.001,Pheterogeneity=O.073）。敏感性分析显示所得结果稳定,且按研究方法和种族所进行的分层分析中,除连锁不平衡检验研究亚组外,其余所有亚组OR值均达到显著性水平。结论MTRR 66A／G多态性与先心病易感性之间具有显著关联。     

5例双随体微小额外标记染色体携带者的细胞遗传学分析

目的从细胞遗传学角度分析双随体微小额外标记染色体的发生机制及其临床意义,探讨其在人类不孕不育症方面的影响。方法应用外周血淋巴细胞培养,染色体G显带、N显带技术进行核型分析。结果6450对具生育疾患的夫妇外周血染色体核型分析发现5例携带有微小额外标记染色体,且所有标记染色体都为双随体。其中1例核型为48,XY,＋mar×2带有两条标记染色体,2例女性核型为47,XX,＋mar,1例男性核型为47,XY,＋mar,1例为嵌合体47,XX,＋mar【26】／46,XX[4]。结论双随体微小额外标记染色体作为一种较为少见的染色体核型变异可导致不育,自然流产,胎儿异常等。对于这一类型的携带者,应在怀孕后行产前诊断,结合细胞遗传学和分子遗传学等检测技术排除遗传因素导致的胎儿异常。     

国内首例经桡动脉建立轨道的VSD介入封堵术

1 病例资料 患者,女性,36岁,无业。因“心慌、胸闷、气短2年,加重10天”入院。既往体健。查体：胸骨左缘未触及震颤,心界不大,心率68次／min,律齐,A2〈P2,P2亢进,胸骨左缘3-4肋间可闻及3／6级收缩期粗糙杂音,传导广泛;双侧足背动脉搏动正常：生理反射存在,病理反射未引出。     

FMNL2在胃癌组织中的表达及其临床意义

目的:研究在胃癌组织中形成素样蛋白2（FMNL2）的表达及临床意义。方法:收集普外科30例胃癌组织标本及其对应的远癌组织,利用免疫组化法及实时定量PCR法检测胃癌中FMNL2蛋白及mRNA的表达情况,并分析其蛋白表达与临床病理因素之间的关系,运用数据库Kaplan-Meier分析胃癌的生存状况。结果:胃癌组织中FMNL2蛋白及mRNA的表达均明显高于对应的远癌组织（均P < 0.05）;FMNL2蛋白表达与胃癌的淋巴结转移、TNM分期密切相关（均P < 0.05）,而与患者的年龄、性别、浸润深度、分化程度以及远处转移之间没有显著相关性（均P>0.05）;K-M生存曲线显示FMNL2表达水平与胃癌生存预后明显相关（均P < 0.05）。结论:FMNL2在胃癌组织中高表达,且与肿瘤的一些临床病理因素特别是淋巴结转移密切相关。FMNL2可能作为肿瘤转移、判断预后的标志基因。     

维生素D缺乏与慢性阻塞性肺疾病

维生素D除了调节钙磷代谢外,近年来大量证据表明它还通过调节炎症因子、氧化应激,以及气道重塑等影响COPD的发展过程。此外,维生素D还能加强呼吸道上皮抗菌肽的表达而产生重要的先天免疫,能够减少病原体负荷和阻塞性肺疾病急性加重的频度。COPD患者的维生素D缺乏经常发生,而且与疾病严重程度相关,因此,严重的COPD患者应该补充维生素D。     

神经元特异性烯醇化酶对急性ST段抬高型心肌梗死患者发生心力衰竭的预测价值

目的:评价神经元特异性烯醇化酶(NSE)对急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者住院期间发生心力衰竭(心衰)的预测价值。方法:连续收集2011年1月至2012年12月住院的STEMI患者508例。收集患者临床资料,检测血清NSE及氨基末端B型脑钠肽前体(NT-pro-BNP)浓度、血肌酐(Cr)、肝功能和心肌酶。观察患者住院期间发生心衰的情况。依据心衰Killip分级分为心衰组和非心衰组,比较2组临床特征及NSE、NT-pro-BNP浓度的差异。采用Spearman秩相关分析NSE与各临床因素间的关系;应用多因素Logistic回归分析影响住院期间STEMI患者发生心衰的相关因素;采用受试者工作特征(ROC)曲线评价NSE和NT-pro-BNP对住院期间STEMI患者发生心衰的预测价值。结果:与非心衰组相比,心衰组患者NSE、NT-pro-BNP浓度高。随着患者心功能的恶化,NSE、NT-pro-BNP浓度逐渐升高(P0.001)。Spearman秩相关分析显示NSE与天冬氨酸转氨酶(AST)、肌酸激酶(CK)呈明显正相关(AST:r=0.342,P0.001;CK:r=0.377,P0.001),与左心室射血分数(LVEF)呈显著负相关(r=-0.342,P0.001)。多因素Logistic回归分析显示NSE是住院期间STEMI患者发生心衰的独立危险因素[风险比(HR)=1.021,95%可信区间(CI):1.003~1.040,P=0.023],其预测住院期间心衰发生的ROC曲线下面积(AUC)为0.674(P0.001)。结论:NSE是STEMI患者住院期间心衰发生的独立危险因素,对预测STEMI患者住院期间心衰的发生有一定价值。     

糖基化终末产物对大鼠骨髓间充质干细胞迁移能力的影响

目的:研究糖基化终产物(AGEs)对大鼠骨髓间充质干细胞(MSCs)迁移能力的影响。方法:检测不同浓度的AGE-牛血清清蛋白(BSA)(0、25、50、100和200 mg/L)刺激大鼠骨髓MSCs 0、6、12和24 h后,其趋化因子配体3(Ccl3)的表达及分泌情况,以及Ccl3对MSCs迁移能力的影响。结果:使用AGEs(25、50、100、200 mg/L)刺激可诱导Ccl3的过表达和过分泌[Ccl3表达浓度分别为(2 530±412)、(3 240±489)、(3 950±735)、(7 923±765)ng/L],与对照组(1 124±107)ng/L相比,均有显著性差异(P0.01),并可显著抑制MSCs的迁移,迁移速率分别为0.017、0.013、0.012 5和0.011 5μm/min,与对照组0.021μm/min相比均有显著性差异(P0.05或0.01),且该效应呈时间及剂量依赖性(R2分别为0.976和0.925)。结论:AGEs可能通过激活Ccl3表达而抑制MSCs迁移,推测MSCs在合并糖尿病的冠心病患者中疗效不佳可能与高AGEs水平抑制MSCs迁移、进而减弱其组织修复能力有关。