中国南方人群遗传性痉挛性截瘫ＳＬＣ３３Ａ１基因的突变检测

【目的】 ＳＬＣ３３Ａ１基因已被报道是我国北方一个ＨＳＰ家系的致病基因,但研究未发现在欧洲的ＨＳＰ患者中有该基因的突变。本研究的目的是检测ＳＬＣ３３Ａ１是否为中国南方人群中遗传性痉挛性截瘫患者的致病性基因之一。【方法】 对收集到的７０例中国南方散发遗传性痉挛性截瘫的患者,提取基因组ＤＮＡ,并进行ＳＬＣ３３Ａ１基因所有编码外显子及外显子－内含子交界区域的直接测序;鉴定所发现的遗传变异,并同我们所收集到的５７例无血缘关系的正常人进行比对,以及生物信息学分析。【结果】我们只发现 ＳＬＣ３３Ａ１基因区域的８个已存在于数据库中的单核苷酸多态性,未发现任何致病性突变。【结论】 与国外学者的报道相符合,我们的７０例中国南方ＨＳＰ病人中没有ＳＬＣ３３Ａ１所导致的病人,故 ＳＬＣ３３Ａ１对ＨＳＰ的致病性需要进一步的核实、研究。     

成熟卵泡比例与ＨＣＧ注射时机的选择及对卵子发育潜能的影响

【目的】 探讨采用成熟卵泡比例来决定ＨＣＧ注射时机的可行性,研究在不同成熟卵泡比例的情况下注射ＨＣＧ对卵子发育及妊娠结局的影响,摸索最适合的成熟卵泡比例。【方法】 本回顾性研究共纳入１９８例需行单精子胞浆注射（ＩＣＳＩ）助孕治疗的女性不孕患者。按照ＨＣＧ日成熟卵泡（≥１８ｍｍ）的不同比例将患者分成３组：①低比例组：成熟卵泡比例 ≤ ２０％;②中比例组：２０％ ＜ 成熟卵泡比例 ≤ ４０％;③高比例组：成熟卵泡比例 ＞ ４０％,注射ＨＣＧ后３６ｈ取卵,将获得的卵丘复合物剥除卵丘颗粒细胞用于检测ＧＲＥＭ１和ＨＡＳ２基因的ｍＲＮＡ表达水平。分别统计和比较３组患者卵子成熟、受精、胚胎发育及临床妊娠情况。【结果】卵子成熟率在低比例组显著低于中比例组和高比例组（Ｐ ＜ ０．０５）。正常受精率在３组间无显著差异（Ｐ ＞ ０．０５）。异常受精率在低比例组显著低于中比例组和高比例组（Ｐ＜ ０．０５）。卵裂率、可利用胚胎数在低比例和中比例组之间无显著差异,但均高于高比例组（Ｐ ＜ ０．０５）。优质胚胎率、种植率、妊娠率在低比例组均显著高于中比例组和高比例组（Ｐ＜ ０．０５）。卵丘颗粒细胞ＧＲＥＭ１和ＨＡＳ２基因ｍＲＮＡ表达水平在低比例组显著高于中比例组和高比例组（Ｐ ＜ ０．０５）。【结论】 采用成熟卵泡比例决定ＨＣＧ的注射时机可以更全面地反映卵泡的整体发育状态,并为把握ＨＣＧ注射时机提供更为准确的依据。随着成熟卵泡比增加卵子的发育潜能逐渐降低,因此注射ＨＣＧ时应将成熟卵泡的比例控制在一定范围较合适。     

药物作用下的广州管圆线虫幼虫表皮纹理变化的数字化特征研究

摘 要： 【目的】 通过采集药物作用下广州管圆线虫３／４期幼虫表面纹理变化的超微结构图像,进行数据化特征的研究,探讨可能的药物作用规律。【方法】 本文采用基于灰度共生矩阵的图像纹理分析方法,对体内用药、体外用药和不用药３组共２１条的广州管园线虫幼虫表皮电镜图像进行预处理后,分别在不同的扫描方向下提取对比度、能量、相关性、同质性和熵５个特征值,并进行单因素方差分析、秩和检验以及描述性统计分析。【结果】样本图像在４个方向上的几乎所有特征都有统计学意义,其中能量和熵在各方向上均具有显著性差异,对比度和同质性特征值在不同方向角度上存在差异,并呈现一定的分布规律。【结论】虫体纹理的数字特征可用于识别和评估广州管圆线虫的用药状态。     

短时受精后早剥卵对胚胎质量及妊娠结局的影响

摘 要： 【目的】 探讨短时受精后早期剥除颗粒细胞对体外受精胚胎质量及妊娠结局的影响。【方法】 回顾性分析２０１２年在本中心助孕的有早剥卵的１０３个ＩＶＦ周期与７４个ＩＣＳＩ周期,以ＩＣＳＩ组为对照,比较两组的２ＰＮ受精率、多ＰＮ受精率、可利用胚胎形成率、卵裂期优质胚胎形成率、种植率和临床妊娠率,再以ＩＶＦ周期中的卵子是否进行早剥分为两组,比较早剥对ＩＶＦ周期中２ＰＮ受精率、多ＰＮ受精率、可利用胚胎形成率、卵裂期优质胚胎形成率、种植率和临床妊娠率的影响。【结果】在ＩＶＦ周期中共有１１８１枚卵子纳入研究,其中早剥卵子５１３枚,非早剥卵子６６８枚,在ＩＣＳＩ周期中共有６１９枚成熟卵子纳入研究。结果显示,ＩＶＦ组的２ＰＮ受精率、卵裂期优质胚胎形成率低于ＩＣＳＩ组,多ＰＮ受精率高于ＩＣＳＩ组,差异有统计学意义（Ｐ＜ ０．０５）;其余比较均无统计学差异。而ＩＶＦ的全部卵子中,早剥卵子组的２ＰＮ受精率、多ＰＮ受精率、可利用胚胎形成率、优质胚胎形成率、种植率、临床妊娠率与非早剥组相比,均无统计学差异（Ｐ＞ ０．０５）。 【结论】 与传统ＩＣＳＩ相比,短时受精后早期剥除卵丘颗粒细胞并未降低可利用胚胎形成率;与常规ＩＶＦ相比,早剥也未提高多ＰＮ受精率;早剥卵是安全的,并能够使受精情况不明的患者受益。     

直肠系膜结构解剖和腔镜下观察的对比研究

摘 要： 【目的】 通过尸体解剖和手术录像对比研究直肠系膜、Ｄｅｎｏｎｖｉｌｌｉｅｒｓ筋膜、直肠侧韧带、直肠系膜周围间隙等结构的解剖特点,进一步了解全直肠系膜切除（ＴＭＥ）解剖根据。【方法】对５具成人男性尸体标本,进行解剖;复习我科腹腔镜全直肠系膜切除治疗的１０例中低位直肠癌男性患者手术录像资料。进行尸体和腔镜下直肠系膜结构的对比研究。 【结果】盆脏筋膜包绕直肠周围脂肪结缔组织、淋巴组织、供应直肠血管回流血管和神经等形成直肠系膜。而盆脏筋膜与盆壁筋膜之间有层疏松结缔组织,在直肠后方明显。直肠侧方盆腔自主神经分支形成致密类筋膜结构---侧韧带,而直肠前方位于Ｄｅｎｏｎｖｉｌｌｉｅｒｓ筋膜的后方,呈环周状包绕直肠的固有筋膜。【结论】大多数情况下,除了侧方的侧韧带,行ＴＭＥ正确的层面是无血管的疏松结缔组织层。游离过程应紧贴直肠系膜,保证系膜完整性,减少盆腔自主神经损伤。     

卵巢原发原始神经外胚层肿瘤4例临床分析并文献复习

原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor,PNET）分为中枢型和外周型,外周型PNET属于尤文肉瘤家族肿瘤,其发生是由于基因调控失常,原始干细胞向神经上皮各不同阶段分化,成为形态上类似于儿童中枢神经系统的肿瘤,其组织学及临床生物学行为类似于骨外的尤文肉瘤。卵巢原发PNET为外周型PNET,属于卵巢单胚层畸胎瘤,极为罕见,疾病早期即可发生转移、容易复发,预后极差。其临床表现缺乏特异性,患者常以腹痛、腹胀、盆腔包块就诊,病理是诊断的金标准。目前无明确诊治指南,国内外相关文献多为病例报道,1975-2017年英文文献报道的原发于卵巢的PNET仅17例。本文报道4例我院诊治的卵巢原发PNET,同时复习相关文献,描述此种罕见疾病的临床表现、治疗方法及预后情况。     

黏膜相关淋巴组织淋巴瘤分子细胞遗传学研究进展

 黏膜相关淋巴样组织（MALT）淋巴瘤起源于结外边缘区B淋巴细胞，其发病机制目前尚不清楚。研究表明，MALT淋巴瘤具有特征性的t(11；18)和t(1；14)染色体易位及染色体三体现象，涉及MALT1、bcl-10、Fas等多种基因的改变，并且与细胞凋亡有着密切关系。现就MALT淋巴瘤常见的分子细胞遗传学异常作一回顾和探讨     

复杂性腹腔感染的预后及并发ARDS 的危险因素分析

目的:探讨复杂性腹腔感染（cIAI）患者并发急性呼吸窘迫综合征（ARDS）的危险因素和预后因素。方法:回顾性分析 2015 年1月—2021年3月重症监护病房（ICU）收治的cIAI 患者124例。根据进入ICU 1周内是否发生ARDS 分为ARDS 组和 非ARDS 组,其中ARDS 组60 例,非ARDS 组64 例;根据28 d 生存状况为生存组和死亡组,其中生存组73 例,死亡组51 例。 采集患者的入院基线资料,包括年龄、性别、吸烟史、饮酒史、感染部位、是否接受外科干预,收集入ICU 第1 个24 h 内的相关实 验室指标,包括白细胞计数（WBC）、降钙素原（PCT）、C 反应蛋白（CRP）、血小板计数（PLT）、可溶性纤维蛋白单体/D 二聚体 （FDP/D-dimer）、白蛋白（ALB）、促凝血酶原时间（PT）、纤维蛋白原（FBG）、乳酸（Lac）、24 h 液体平衡量,计算患者进入ICU 24 h 内序贯器官衰竭评分（SOFA）、显性弥散性血管内凝血（DIC）评分进行单因素分析;建立多因素Logistic 回归模型,分析cIAI 患 者并发ARDS 的危险因素及死亡风险因素。绘制受试者工作特征（ROC）曲线,评价指标对cIAI 继发ARDS 和死亡结局的预测 价值。结果:ARDS 组年龄、血清ALB 水平、SOFA、显性DIC 评分、外科干预等指标与非ARDS 组比较差异均有统计学意义 （t=-3.673、-3.877、-7.364、-2.756,字2=6.115,均P＜0.05）;Logistic 回归分析显示SOFA（OR=1.570,95%CI:1.277~1.9307）和显性 DIC 评分（OR=1.631,95%CI:1.063~2.503）是cIAI 患者1 周内并发ARDS 的独立危险因素（均P＜0.05）,SOFA 联合显性DIC 评 分预测ARDS 的曲线下面积（AUC）为0.901（95%CI:0.86~0.97）,灵敏度和特异度分别为93.2%和76.6%。生存组患者年龄、 ALB、PLT、SOFA 与死亡组比较差异均有统计学意义（t=-2.510、-4.741、-2.071、-6.390,均P＜0.05）;Logistic 回归分析显示, SOFA（OR=1.408,95%CI:1.209~1.641）和ALB（OR=0.914,95%CI:0.858~0.973）是cIAI 患者死亡的独立危险因素（均P＜0.05）, SOFA联合ALB 预测28 d死亡率的AUC 为0.864（95%CI:0.80~0.93）,灵敏度和特异度分别为91.3%和72.7%。结论:SOFA 联 合显性DIC 评分对cIAI 继发ARDS 具有一定预测价值;SOFA联合ALB 测定对预测cIAI 患者死亡风险具有一定预测价值。     

胃癌患者应用紫杉醇类药物的疗效与β-微管蛋白-Ⅲ表达的相关性

 目的　观察肿瘤组织β-微管蛋白-Ⅲ表达与晚期胃癌患者采用含紫杉醇方案化疗疗效的相关性。方法　应用免疫组织化学检测晚期胃癌肿瘤组织中β-微管蛋白-Ⅲ表达。依据β-微管蛋白-Ⅲ表达情况分为低表达组（30例）和高表达组（30例）。入选者均行紫杉醇联合替吉奥方案化疗,每2个周期评价1次疗效。随访并记录总生存期及肿瘤进展时间。结果　低表达组与高表达组患者客观反应率（RR）分别为 53.3 %（16／30）、36.7 %（11／30）;总生存期（OS）分别为364、345 d;肿瘤进展时间（TTP）分别为198、146 d;低表达组RR率及TTP均优于高表达组,差异有统计学意义（P＜0.05）;两组OS差异无统计学意义（P＞0.05）。结论　β-微管蛋白-Ⅲ可作为晚期胃癌含紫杉醇方案化疗疗效的预测指标;β-微管蛋白-Ⅲ低表达的胃癌患者,可能是含紫杉醇化疗方案的优势人群。