石蜡包埋软组织肉瘤中融合基因表达的检测及其诊断学价值

目的 探讨检测软组织肉瘤组织中特异性染色体易位融合基因表达的诊断学意义。方法运用一步法RT-PCR技术检测105例石蜡包埋软组织肉瘤,包括30例滑膜肉瘤、15例横纹肌肉瘤(RMS)、25例尤因肉瘤／外周原始神经外胚层瘤(Es／pPNET)、12例隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)、14例腺泡状软组织肉瘤(ASPS)、3例平滑肌肉瘤(LMS)、2例恶性纤维组织细胞瘤(MFH)、2例纤维肉瘤和20例对照组肿瘤组织中特异性染色体易位融合基因SSX1／SSX2-SYT、PAX3／PAX7-FKHR、EWS-Ful、COL1A1-PDGFB、ASPL-TFE3的表达。结果30例滑膜肉瘤中,28例(93．3％)检出SYT-SSX融合基因的表达,其中14例表达SYT-SSX1,9例表达SYT-SSX2;6例腺泡型RMS4例表达PAX3／PAX7-FKHR,其余9例胚胎型和多形性RMS均无PAX-FKHR表达;80%,(20／25)的ES／pPNET中表达EWS-FLII或EWS-ERG;12例DFSP中8例(67％)检出COLIA1-PDGFB融合基因的表达,14例ASPS中10例(71％)检出融合基因ASPL-TFE3的表达。3例LMS、2例MFH、2例纤维肉瘤和对照组20例肿瘤组织中均未检出上述易位融合基因的表达。结论软组织肉瘤特异性染色体易位融合基因的表达是其分子诊断的可靠指标,一步法RT-PCR技术检测染色体易位融合基因为临床软组织肉瘤疑难病例的诊断和研究提供了有效技术手段。     

大鼠肠缺血-再灌注损伤中Fas表达与肺损伤

肠缺血-再灌注损伤不仅造成肠道本身损伤,而且肠道细菌和毒素刺激相关免疫细胞和分子释放,造成肺等脏器损伤进而引起多器官功能障碍综合征(MODs)^[1,2]。本实验通过观察大鼠肠缺血-再灌注损伤后,外周血、脾脏单个核细胞Fas表达的规律,探讨Fas与肺组织损伤的关系。     

遗传咨询与产前诊断

基因研究是生命科学的核心 ,自从 186 5年孟德尔提出颗粒遗传学说以来 ,在这 138年间 ,人们一直在努力寻找基因、认识基因、分离基因、操作基因和开发基因 ,为人类的健康事业服务。回顾这一百多年生命科学发展的历程 ,在基因的研究中最核心的研究对象是人 ,即定位和克隆决定人体各种性状的基因、与人类疾病相关的致病基因以及能够用于疾病治疗与预防的功能基因。近 5 0年来 ,在基因研究核心领域中共获得 18项诺贝尔生理医学奖、11项诺贝尔化学奖 ,并由此带动了基因诊断、产前诊断(prenataldiagnosis)、遗传咨询 (geneticcounseling)、基因药…     

谷氨酰胺对猪急性重症胰腺炎后肠源性细菌/内毒素易位的影响

目的：观察静脉内滴注谷酰胺（Ｇｌｎ）对急性重症胰腺炎（ＡＳＰ）后肠源性细菌／内毒素易位的保护作用。方法：选健康长白种猪２１头，体重１６－２２ｋｇ，雌雄不限，随机分为四组，１组：假手术对照组（ｎ＝５）；Ⅱ组：ＡＳＰ对照组ｎ＝５）；Ⅲ组：ＡＳＰ＋甘氨酸（Ｇｌｙ）组（ｎ＝５）；Ⅳ组：ＡＳＰ＋Ｇｌｎ组（ｎ＝６）。在麻醉状态下，进腹向胰管内注入５％牛磺胆酸钠混合液１ｍｌ／ｋｇ（内含８０００－１００００ＢＡＥ     

一对夫妇均发生染色体易位引起自然流产1例

反复流产是两次以上的自然流产 ,是妇科常见的疾病之一。引起流产的原因比较复杂 ,有母体的、胚胎及环境的因素 ,但概括起来无非是遗传因素和非遗传因素两大类。遗传因素主要是指染色体的畸变和基因的突变 ,染色体畸变是导致流产、死产、畸胎等的重要原因之一。夫妇一方染色体易位引起的自然流产的文献报道很多 ,但关于夫妇双方染色体均发生易位引起的自然流产比较少见 ,现有一例 ,报告如下。病例 :患者 ,男女均为 2 8岁 ,个体 ,女患者于 1996年 12月、1997年 11月和 1999年 12月连续三次孕 70 天后 ,自发阴道流血、Ｂ超示“无胎心”后行…     

肠道微生态制剂及其临床应用和研究进展

目的 了解微生态制剂的临床应用和最新研究进展。方法 复习国内、外的文献，进行归纳总结，并加以综述。结果 微生态制剂广泛应用于临床，利用其来重建人体尤其是肠道内的菌群平衡，促进内环境的稳定，控制菌群失调及治疗与菌群易位相关的多种胃肠道疾病。结论 尽管肠道微生态制剂在临床上广泛应用，但有关肠道微生态制剂的治疗作用有待大样本的随机双盲试验证实和循证医学的评价。     

一例具t(3;11)相互易位合并11q部分缺失综合征的报告

本文对一例具有先天性智力低下,通贯掌,弱视及精神运动障碍等症状的女孩,进行了外周血培养,G-显带分析,发现其核型为46,xx,t(3;11)(3qter→3P21∶11P14→11Pter;11P14→11q24:3P21→3Pter),del(11q24→11qter).经一年多的追踪观察,发现该女孩具11q部分单体综合征相类似的临床症状,故认为染色体的不平衡易位是引起先天性畸形的主要原因之一。     

用精子核荧光原位杂交方法检测罗式易位 携带者的配子发生率

罗式易位是常见的染色体结构异常 ,在新生儿中的出现率为 1/ 10 0 0 [1] 。患者由于在减数分裂时可形成不平衡配子 ,因而常伴随不育、反复自然流产、死胎或生育染色体异常后代。通过观察出生儿的染色体情况得到的统计数字不能完全反映其配子生成的染色体分离规律 ,因为有一部分致死型的配子由于早期自然流产而不能被观察到。而通过荧光原位杂交 (ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ ,ＦＩＳＨ)方法可以快速检测大量精细胞的染色体情况[2 ] 。本文通过精子核ＦＩＳＨ的方法对一罗式易位男性携带者进行其配子发…     

承德地区480例咨询病例染色体检查及分析

通过对４８０例咨询病例进行临床分类及染色体检查发现习惯性流产、畸形、死胎分娩史、不孕症夫妇及智力低下患者等几种临床多见疾病中染色体异常率分另为８．７３％、４．９５％、５０％、９．８３％。习惯性流产的异常核型从平衡易位、标记额外小染色体及标记Ｙ染色体为多，并且提示Ｙ也是该组中常见的一种异常类型。