非霍奇金淋巴瘤的细胞和分子遗传学的概述

非霍奇金淋巴瘤(NHL)可分成许多组织学亚型,各型的治疗与预后不同,故正确的分型很重要。一些与特定NHL组织学亚型有关的染色体易位已在分子水平阐明,这将有助于正确的分型,同时部分阐明了NHL的发生。     

PCR检测白血病微小残留病的发展近况和临床评价

PCR用于白血病残留病检测时常利用的靶基因有:染色体平衡易位产生的融合基因及其转录产物、抗原受体基因重排和癌基因。已发现用PCR检测残留病,对t(9;22)~ 、t(15;17)~ 、t(12;21)~ 、t(4;11)~ 、IgH/TCR重排~ 白血病具有明确预后和诊断意义,而对t(8;21)~ 、t(1;19)~ 、inv(16)~ 白血病及以WT1基因为靶基因的残留病检测作用并不明确;在与FAB分型符合性方面,MLL基因、WT1基因符合性较差,而t(9;22)、t(15;17)、t(8;21)、inv(16)、t(12;21)、t(1;19)易位、IgH/TCR重排符合性较好。近年又有多种改进的PCR用于残留病检测,包括多重PCR、实时定量RT-PCR、热启动PCR及锅柄PCR、t(9;22)染色体易位分析系统等。     

经羊水细胞培养确诊胎儿21-三体伴罗伯逊易位1例

孕妇,41岁,末次月经2010年10月18日,妊娠第1胎,妊娠19＋4周,预产期2011年7月25日。无先兆流产,无接触毒害物质史,胎动正常,无妊高症,自述15岁月经初潮,月经周期4～6／30,经量正常,无痛经,无家族遗传病史。2011年3月9日来我院孕前检查,     

乳果糖对大鼠非酒精性脂肪性肝炎模型形成的影响

目的　探讨肠道环境改变与非酒精性脂肪性肝炎的关系。方法　 4 2只SD大鼠随机分为模型组 (n =2 4 )、治疗组 (n =12 )和正常组 (n =6 )。模型组和治疗组大鼠以高脂饲料喂养。治疗组大鼠高脂饮食 8周后以乳果糖治疗。正常组大鼠以正常饲料喂养。实验 8周处死 12只模型组大鼠 ,16周处死模型组剩余大鼠和治疗组、正常组大鼠。测定血清转氨酶 ,HE染色观察肝脏病理改变。结果　 16周模型组大鼠血清ALT、AST明显升高 ,肝脏表现为脂肪性肝炎 ,治疗组大鼠血清ALT、AST明显下降 ,接近正常组水平 ,肝组织炎症活动计数也明显下降 (5 .83± 2 .0 2比 3.6 3± 0 .6 4 ) ,但仍显著高于 8周模型组大鼠水平 (3.6 3± 0 .6 4比 1.98± 0 .90 )。治疗组肝细胞脂肪变性程度无显著变化。结论　乳果糖可以改善高脂饮食诱发的脂肪性肝炎大鼠肝组织炎症损伤 ,但不能完全阻止炎症的进展 ,提示肠道细菌过度生长等肠道环境的改变是非酒精性脂肪性肝炎发病的重要机制之一     

艾司洛尔对脓毒症大鼠肠黏膜屏障的影响

目的:探讨艾司洛尔对脓毒症大鼠肠黏膜屏障的保护作用. 方法:建立脓毒症大鼠模型,将大鼠随机分为对照组(脓毒症组)和艾司洛尔组(脓毒症模型+艾司洛尔组),每组8只.观察大鼠的基本生命体征、体外肠道的通透性和血清内毒素变化.同时,通过肝、脾和肠系膜淋巴结细菌培养观察细菌易位情况.最后,根据H-E染色结果评估大鼠肠道损伤. 结果:艾司洛尔组大鼠心率明显低于基础值(P＜0.05).与对照组比,艾司洛尔组大鼠细菌易位减少,体外肠道通透性降低.两组大鼠血清内毒素水平无显著性差异.艾司洛尔组大鼠肠道病理评分明显低于对照组. 结论:艾司洛尔能保护脓毒症大鼠肠黏膜屏障,减轻肠损伤.     

肠渗漏学说与自发性细菌性腹膜炎

自发性细菌性腹膜炎（spontaneous bacterial peritonitis,SBP）是晚期肝硬化腹水患者的一种常见且严重的感染并发症,SBP发生后1年的病死率高达65%～93%[1],是导致肝硬化腹水患者死亡的主要原因之一。肠道细菌移位是晚期肝硬化患者发生感染的关键环节[2],是指肠道活菌或其毒性产物脂多糖（lipopolysaccharide,LPS）、多肽等穿过肠上皮细胞层到达固有层,并进一步到达肠系膜淋巴结或其他肠外组织或器官的过程[3]。肝硬化患者血液及腹水中肠源性细菌DNA的检出更加印证了细菌移位这一学说,并为SBP的早期诊断提供了依据[4]。肠道细菌移位与多种因素有关,肝硬化时肠壁淤血水肿局部缺血缺氧,肠黏膜受损;肠道细菌过度繁殖,致病菌过度生长,优势菌比例下降;肠局部免疫功能降低;氧化应激、炎性细胞因子进一步损伤肠黏膜等造成肠道机械屏障、生物屏障、免疫屏障和化学屏障共同受损,导致肠黏膜通透性增加,肠道细菌移位,移位细菌首先到达肠系膜淋巴结,进一步进入血循环造成菌血症或直接通过腹膜到达腹水,在腹腔局部免疫功能低下的情况下即可造成SBP的发生。本综述将对肠壁通透性在自发性细菌性腹膜炎发生发展中的作用进行一个全面的探讨。     

10p末端三体致多发畸形的临床表型及遗传学分析

目的分析1例多发畸形患儿的遗传学原因,探讨其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿外周血染色体核型,采用低覆盖度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)进行DNA拷贝数变异分析,并通过荧光原位杂交对患儿及父母进行验证,以判断变异区域的结构变化和遗传学来源。结果G带检测患儿核型为46,XX,3pter+?。CNV-seq分析结果显示患儿10pl3pl5.3区存在约13.5 Mb重复(60466〜13556655)和3p26.3区存在636 kb微缺失(60064〜695821)0对患儿及父母进行FISH验证,明确患儿核型为46,XX,ish der(3)t(3;10)(10p+,3p dim),父母荧光原位杂交验证结果未见异常,提示患儿为新发变异。结论患儿的10pl3pl5.3重复与智力缺陷、生长迟缓、畸形表型、胃食管返流等临床表型相关。3p末端缺失涉及CHL1基因,该基因在大脑的构建和功能中起重要作用,可能同时协作影响患儿的智力发育。     

河南地区586例染色体相互易位的热点断裂区域分析

目的分析河南地区人群染色体相互易位的发生率、常见易位的染色体和核型以及断裂区域,并探讨不同断裂区域对河南地区人群妊娠史或发育史的影响。方法对2016年2月至2018年4月因不孕不育、自然流产、反复流产、死胎等不良妊娠史或发育异常到郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心遗传咨询和检查的62477例患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,对染色体相互易位的发生率、常见相互易位的染色体和核型以及断裂区域进行统计。结果62477受检者中共检测出586例染色体相互易位携带者,发生率为0.94%。染色体相互易位群体中,572例染色体相互易位携带者为不孕症患者,发生率为0.92%,14例为发育异常患者,发生率为0.02%。染色体累及次数显示,1号、4号、7号和11号相互易位染色体累及次数最多;核型t(11;22)(q25;q13)累及次数最多。断裂区域分析显示,相互易位染色体共累及出现437个断裂区域,其中11q23、22q13和1p36累及次数最多,且引起携带者不孕不育、流产、胚胎停止发育、先天畸形、发育迟缓/智力低下或表型正常等。结论河南地区染色体相互易位不孕症携带者的发生率为0.92%。断裂区域分析结果表明相互易位累及的染色体及其断裂区域对携带者的妊娠或发育存在影响。探讨相互易位染色体的断裂区域能为携带者提供准确的遗传、生殖和发育咨询,也为阐述断裂区域附近基因功能和寻找新基因及其作用机制提供参考依据。     

采取哪些措施可降低血氨?

<正>答:降低血氨可从两方面考虑:一方面控制氨的产生,如控制蛋白性饮食,防止消化道出血,清洁净化肠道和给予广谱抗菌药物抑制肠道细菌等;另一方面可采用谷氨酸等增     

全内脏易位并直肠腺癌1例

患者女，68岁。因排便频繁，肛门下坠感伴黏液血便8个月入院。8个月前，患者无明显诱因出现排便习惯改变，便意频繁，肛门下坠感或伴有暗红色黏液血便，无恶心，每天3～4次，无发热、尿频、尿急、尿痛，未给予治疗，症状渐重，来院诊治。电子结肠镜检查：距肛缘9cm处见占肠腔约2／3大小的溃疡型肿物，表面附有脓苔，易出血。病理报告为直肠腺癌（中分化）。