彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值分析

目的研究分析彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值。方法选取2016年1月-2017年6月在该院接受胎儿染色体异常筛查的2 048例高危产妇作为研究对象,所有参与研究的产妇均接受彩色多普勒超声、无创DNA检测;将羊水穿刺检测结果或是分娩结局(新生儿娩出后儿科医生检查结果)视作诊断胎儿染色体异常的"金标准",对比彩色多普勒超声、无创DNA单独检测与联合检测的敏感度、特异度及准确度。结果超声检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是22.9%、98.5%,无创DNA检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是41.0%、99.0%,联合检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是76.7%、99.7%;联合检测的敏感度、特异度、准确度(94.7%、98.6%、98.4%)均高于彩色多普勒超声(71.3%、88.4%、87.6%)、无创DNA单独检测(79.8%、94.5%、93.8%),差异有统计学意义(P0.05)。结论彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中应用价值高,能有效降低误诊、漏诊风险,提高高危产妇胎儿染色体异常筛查准确度,为临床诊治提供参考,值得临床推广。     

TET试验联合DCG对CHD的诊断效能

目的:探究运动平板(TET)试验与24 h动态心电图(DCG)对老年女性冠心病(CHD)的诊断效能。方法:选取郑州市骨科医院2017年3月至2019年3月老年女性疑似CHD患者95例,分别行TET试验、DCG诊断,以冠状动脉造影诊断结果为金标准,比较TET试验、DCG单独与联合的诊断效能、对冠状动脉病变支数诊断符合率。结果:TET试验与DCG联合诊断准确度(96.84%)、灵敏度(98.39%)高于TET试验(84.21%、77.42%)、DCG(81.05%、74.19%)单独诊断,漏诊率1.61%低于TET试验22.58%、DCG 25.81%单独诊断,差异具有统计学意义(P<0.05);联合诊断冠状动脉病变支数符合率高于TET试验、DCG单独诊断,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:TET试验联合DCG应用于老年女性CHD患者可提高诊断准确度、灵敏度,降低漏诊率,且对冠状动脉病变支数检出情况更优。     

2012～2016年黔东南州结核分枝杆菌一线抗结核药物敏感性结果分析

目的:了解结核分枝杆菌分离株对一线抗结核药物的耐药情况。方法:收集2012～2016年五年间分离的281株结核分枝杆菌,采用比例法检测菌株对一线抗结核药物结果。结果:281株结核分枝杆菌中耐药54株,总耐药率19. 22%,耐多药率为5. 70%。结论:结核病人耐药情况比较严重,需要更严格执行结核病防控策略,防止耐药病人及耐药菌株的产生和传播。     

曲美他嗪治疗缺血性心肌病心力衰竭的临床分析

目的：探讨曲美他嗪治疗缺血性心肌病心力衰竭的临床疗效。方法本研究选取101例缺血性心肌病心力衰竭患者，将其按照治疗方式的不同分为观察组51例和对照组50例，观察组实施常规治疗联合曲美他嗪口服治疗，对照组患者只采取常规治疗，对比2组患者的治疗效果。结果观察组治疗总有效率为96.1%，6min步行距离平均（318.9±40.5）m；对照组治疗总有效率82.0%，6min步行距离平均（251.0±41.4）m；2组患者治疗总有效率和6min步行距离的组间比较差异有统计学意义（均P＜0.05）。结论曲美他嗪治疗缺血性心肌病心力衰竭的临床疗效显著，患者性功能得到有效改善，且6 min步行距离较长，值得在临床上推广使用。     

利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

牛奶蛋白激发试验对消化道牛奶蛋白过敏症诊断的价值

目的探讨牛奶蛋白激发试验对消化道牛奶蛋白过敏症诊断的价值。方法选择2014年1月—2016年1月收治的疑诊消化道牛奶蛋白过敏症患儿62例,均行牛奶蛋白激发试验,分别于试验前1 h及试验结束后6 h采集患儿血清标本,测定血常规(白细胞、中性粒细胞、血小板);于试验前采集患儿血清标本,检测血清牛奶蛋白特异性IgE抗体。计量资料比较采用t检验,计数资料比较采用χ~2检验,P0.05为差异有统计学意义。结果牛奶蛋白激发试验阳性37例(阳性组),阴性25例(阴性组)。37例阳性患儿中速发型过敏反应3例、迟发型过敏反应32例。试验后阳性组中性粒细胞数[(3.94±2.71)×10~9/L]较试验前[(2.49±2.26)×10~9/L]升高,比较差异有统计学意义(P0.05),阳性组试验前后白细胞、血小板比较差异无统计学意义(均P0.05)。阴性组试验前后白细胞、中性粒细胞、血小板比较差异无统计学意义(均P0.05)。阳性组与阴性组血清牛奶蛋白特异性IgE抗体阳性率分别为13.5%(5/37)、8.0%(2/25),两组比较差异无统计学意义(均P0.05)。结论牛奶蛋白激发试验对消化道牛奶蛋白过敏症诊断有较高的灵敏度。