新生儿先天性高胰岛素血症3 例报告并文献复习

目的探讨新生儿先天性高胰岛素血症(CHI)发病机制、临床特征、基因诊断和治疗。方法回顾分析3例CHI新生儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖。2例患儿行全外显子基因检测,发现ABCC8基因杂合突变,1例行KCNJ11基因检测未发现变异。3例患儿均对二氮嗪治疗有效,出院1个月后电话随访血糖正常。检索文献,11种基因ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、SLC16A1、HNF4A、HNF1A、HK1和PGM1变异与CHI相关。不同基因型的临床表现、药物反应及预后有显著差异。结论 CHI是一种单基因遗传病,基因检测有助诊断和治疗。     

串联质谱技术在连云港地区110158例新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析

目的探讨串联质谱技术在江苏省连云港地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步了解该地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为该地区新生儿遗传代谢病的诊断与预防提供参考。方法应用串联质谱技术对连云港地区2015年1月-2017年12月出生的110 158例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,对可疑结果召回复查,复查依然阳性者进行尿蝶呤谱分析、尿质谱分析以及基因突变分析等明确诊断。结果共筛查110 158例新生儿,其中可疑阳性2 110例(1. 92%),确诊42例(总发病率1/2 622)。确诊病例共涉及14种疾病,包括苯丙酮尿症21例;高脯氨酸血症2例;甲基丙二酸血症3例;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例; 3-甲基巴豆先辅酶A羧化酶缺乏症2例;希特林蛋白缺乏症2例;瓜氨酸血症Ⅱ型、β-酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症2型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、异戊酸血症各1例。结论通过串联质谱筛查显示连云港市遗传代谢病的总发病率为1/2 622。遗传代谢病的早期筛查、诊断和治疗对受影响儿童的健康和生长至关重要。新生儿遗传代谢病串联质谱筛查在连云港市开展取得了良好的效果,为降低我市出生缺陷、提高人口素质做出了巨大贡献,值得各地区大力推广使用。     

桂林地区1332例婴幼儿TORCH、UU检测结果及临床意义分析

目的分析感染解脲脲原体(UU)及TORCH婴幼儿的状况及特点。方法选取2014年12月-2017年11月该院1 332例0～3岁住院婴幼儿,血清采用酶联免疫吸附(ELISA)法测定TOX-Ig M/Ig G、RV-Ig M/Ig G、CMV-Ig M/lg G、HSVⅠ-Ig M/Ig G、HSVⅡ-Ig M/lg G,呼吸道吸出物采用实时荧光定量PCR检测UU-DNA,并依据年龄分组进行统计分析。结果患儿TOX-Ig M、RV-Ig M、CMV-Ig M、HSVⅠ-Ig M、HSVⅡ-Ig M阳性率分别为0. 00%、0. 00%、3. 75%、0. 00%、0. 08%。TOX-Ig G、RV-Ig G、CMV-Ig G、HSVⅠ-Ig G和HSVⅡ-Ig G阳性率分别为0. 15%、10. 74%、14. 64%、6. 23%、0. 83%。UU-DNA阳性率为7. 81%。依据月龄分组,新生儿期感染率最高,UU-DNA阳性率为15. 93%,CMV-Ig M检出率为0. 92%。结论 TORCH检测中,CMV的感染率最高,0～3岁婴幼儿以CMV感染为主。新生儿以UU解脲脲原体感染为主。加强孕产妇孕前TORCH、UU检测,对于降低婴幼儿TORCH、UU的感染率,减少婴幼儿TORCH感染相关疾病的发生具有积极意义。     

中药灌肠方联合双歧杆菌四联活菌治疗新生儿高胆红素血症的疗效观察

目的探讨中药灌肠方联合双歧杆菌四联活菌治疗新生儿高胆红素血症的临床疗效。方法选取2016年9月～2018年2月湖北省英山县人民医院收治的高胆红素血症新生儿84例为研究对象,随机分为研究组与对照组,各42例。对照组患儿给予双歧杆菌四联活菌治疗,研究组患儿给予中药灌肠方联合双歧杆菌活菌治疗,治疗结束后评价两组患儿的临床疗效,治疗前后两组患儿总胆红素水平、心肌酶及免疫功能相关指标、降钙素原(procalcitonin,PCT)、C反应蛋白(c reactive protein,CRP)水平变化,并观察两组患儿不良反应发生情况。结果研究组患儿的总有效率明显高于对照组(P0.05);治疗后,两组患儿血清总胆红素、肌酸激酶(creatine kinase,CK)、肌酸激酶同工酶(creatine kinase MB,CK-MB)、PCT、CRP水平均较治疗前明显降低,且研究组患儿血清总胆红素、CK、CK-MB、CRP、PCT水平低于对照组(P0.05);治疗7天后,两组患者免疫球蛋白M(immunoglobulins M,IgM)、免疫球蛋白G(immunoglobulins G,IgG)水平均较治疗前升高,且研究组患儿的IgM水平明显高于对照组(P0.05),两组患儿的IgG水平比较无明显差异(P0.05);研究组与对照组患儿的不良反应发生率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论中药灌肠方联合双歧杆菌四联活菌治疗新生儿高胆红素血症临床疗效显著,且能明显改善患儿免疫功能、心肌酶及减轻炎症反应,值得临床推广。     

64例新生儿腹泻临床分析

目的:探讨新生儿腹泻的病因及治疗方法,总结有效的防病、治疗措施。方法:选取我科于2014年11月到2016年9月诊治的64例新生儿腹泻患儿,进行回顾分析其临床资料,总结腹泻发病原因和诊治方法。结果:64例腹泻新生儿中,喂养不当21例,药物16例,症状性腹泻10例,过敏9例,肠道感染6例,新生儿败血症2例;所有均采取综合治疗方法,去除病因,合理喂养,同时加用活菌制剂、蒙脱石散治疗,18例中重度脱水新生儿,采取静脉补液,纠正水、电解质紊乱,均痊愈。结论:新生儿腹泻主要原因是喂养不当及不正确的药物应用,应对这几方面足重视,预防腹泻再发生;同时对中重度脱水者应积极采取静脉补液,迅速恢复患儿内环境平衡,减轻患儿痛苦,保证良好治疗效果。     

新生儿医用粘胶相关皮肤损伤危险因素分析及其护理对策

目的探讨新生儿医用粘胶相关性皮肤损伤(MARSI)危险因素和护理对策。方法选取2016年4月至2018年5月在本院接受治疗的新生儿483例为研究对象,统计其发生MARSI例数和损伤类型,依据是否发生MARSI将患儿分成MARSI组61例和未发生MARSI组422例,记录患儿温箱、胎龄、抢救台、出生体质量、潮湿多汗、蓝光治疗、感染、留置胃管、禁食、经外周静脉置入中心静脉导管(PICC)、水肿及皮肤干燥情况,对影响患儿发生MARSI的因素进行多因素logistic回归分析。结果患儿皮肤受损类型依次为表皮剥脱伤(6.21%)、皮肤撕裂伤(3.73%)、接触性皮炎1.45%。蓝光治疗、留置胃管、出生体质量<2200 g、胎龄<30周及皮肤干燥为患儿发生MARSI的独立危险因素(P<0.05)。结论临床新生儿MARSI发生率较高,且影响因素多,医护人员应采用有针对性护理措施,加强防范,以降低新生儿MARSI的发生率。     

长春地区356697例新生儿高苯丙氨酸血症的筛查状况分析

目的:总结长春市新生儿疾病筛查中心2004年10月~2013年10月高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查情况和发病率。方法:选取2004年10月~2013年10月长春地区接受HPA筛查的356 697例新生儿为调查对象,在其出生72 h且喂足8次饱奶后采集血标本,制成滤纸干血片,采用荧光定量法检测干血片中的苯丙氨酸(Phe)浓度。结果:在召回复查的794例可疑阳性新生儿中检出HPA 78例,发病率为2.19/万,其中轻度25例、苯丙酮尿症(PKU)49例、四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症4例。结论:长春地区HPA发病率高于全国平均水平,新生儿疾病筛查是早期发现患儿的唯一途径,因此要进一步提高筛查率及可疑阳性新生儿的召回率,做到早发现、早诊断和早治疗,避免出现伤残儿,切实提高长春地区出生人口素质。     

黏液黏蛋白的药动学研究进展

:黏蛋白作为一类高分子量和大量糖基化的蛋白质，是黏液的主要成分，由杯状细胞合成，广泛分布。其分为许多亚型，具有不同的理化特性和生理功能。一些诱因可引起黏蛋白的变化。近些年来，黏蛋白的药动学行为研究越来越受到重视，相关的实验模型也逐渐成熟起来，黏蛋白的新功能等我们去发现。本文对黏蛋白进行了系统性综述，以期全面了解黏蛋白。