中国非综合征遗传性聋人群GJB6基因突变分析

目的：研究GJB6基因[连接蛋白30（Cx30）-]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况。方法：用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者（其中295例分子病因不明，77例携带GJB2病理性单等位基因突变）和182例正常对照者进行聚合酶链反应，检测GJB6基因的342kb大片段缺失del（GJB6〉D13S1830），并进行GJB6基因编码区扩增，以产物直接测序方法进行突变检测及鉴定。结果：372例耳聋患者中未发现GJB6 del（GJB6〉D13S1830），其中1例发现携带GJB6基因点突变404C〉A，导致了氨基酸的错义改变T135K，多物种Cx30氨基酸序列进化分析证实该点位于Cx30高度保守的第3跨膜区。对照组中未发现同样突变。结论：GJB6基因突变在中国耳聋人群中整体发生频率较低，GJB6基因可暂不列为第一线耳聋基因检测项目。     

斜睾吸虫感染光滑双脐螺对曼氏血吸虫攻击感染的影响

复殖目寄生虫在软体动物体内的发育对宿主繁殖功能有抑制作用。雷蚴能侵蚀宿主螺的性腺组织及神经内分泌系统；胞蚴对宿主螺有“阉割”作用，复殖目寄生虫与其中间宿主软体动物存在互相拮抗作用。雷蚴能积极地抑制其他寄生虫幼虫而表现出主动的拮抗作用，胞蚴只能引起由宿主螺内在防御机     

雄激素对糖皮质激素所致大鼠骨骼肌萎缩的治疗作用

目的 研究睾酮对地塞米松所致大鼠骨骼肌萎缩的治疗作用以及与胰岛素样生长因子1(IGF-1)表达的关系.方法 40只雌性SD大鼠随机均分为对照组、地塞米松组、睾酮组、睾酮 地塞米松组,每日检测大鼠体重,末次给药24h后处死动物,冻存血浆标本,分离腓肠肌、称重并冻存.采用定量PCR检测腓肠肌中IGF-1 mRNA的表达,ELISA法检测血浆中IGF-1蛋白水平.结果 睾酮可减轻地塞米松所致的大鼠体重与骨骼肌重量降低(P＜0.01),拮抗地塞米松引起的骨骼肌中IGF-1 mRNA水平下降(P＜0.01),但对血浆中IGF-1蛋白水平无明显影响.结论 睾酮可减轻地塞米松所致的大鼠骨骼肌萎缩,对骨骼肌中IGF-1表达的调控可能是雄激素治疗作用的机制之一.     

抑癌基因Mxi1在白血病细胞中突变的研究

目的分析Mxi1基因突变在白血病发病中的作用.方法利用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)、单链构象多态性(SSCP)分析及DNA序列分析技术检测26例初治急性白血病患者、30名健康对照者和2种髓系白血病细胞株(KG1、K562)Mxi1基因表达及突变情况.结果RT-PCR显示所有标本中均可检测到Mxi1基因的表达,在11.5%(3/26)初治急性白血病患者和KG1细胞株中发现四处错义突变,发生突变的3例患者均于确诊后5个月内死亡.结论首次在急性白血病细胞中发现Mxi1基因突变,提示Mxi1基因的突变可能与白血病的发病和预后有关.     

阿弗菌素产生菌SIPI-AV-99081的选育

阿弗菌素链霉菌SIPI-AV-99081采用UV和NTG进行诱变处理。选育得到一高产菌株和几个典型的突变株。高产菌株AV-h-360的阿弗菌素B1的生产能力较出发菌株提高了3倍，AV-m-486和AV-m-796为阿弗菌素合成阻断突变株，它们都不能产生天然的阿弗菌素。     

参芎葡萄糖注射液治疗无症状性心肌缺血的临床研究

目的 观察参芎葡萄糖注射液治疗无症状性心肌缺血的疗效及对血液流变学的影响.方法 用参芎葡萄糖注射液治疗组与异舒吉对照组,通过核素心肌显像、血液流变学检测对比其心肌缺血的改善及血液流变学改变.结果 治疗组治疗有效率为84.62%,对照组为46.15%,两组对比有显著性差异( P＜0.05).与治疗前比较治疗组纤维蛋白原浓度显著降低(P＜0.01),全血低切粘度也有一定程度的降低( P＜0.05).结论 参芎葡萄糖注射液对无症状性心肌缺血疗效显著优于异舒吉,与参芎葡萄糖注射液对心血管系统不仅具有扩张冠脉、增加血供,降低动脉压及冠脉阻力,还有抗凝、抗血小板聚集,改善微循环,抗内皮素和保护血管内皮,抗氧化和钙拮抗等作用有关.     

循经推拿拮抗肌群为主治疗小儿脑性瘫痪性尖足30例

[目的]研究循经推拿拮抗肌法对小儿脑瘫尖足的治疗效果。[方法]采用循经推拿拮抗肌群手法为主治疗56只小儿脑瘫性尖足。[结果]患儿绝大部分尖足得以纠正，双下肢运动功能障碍明显改善。[结论]循经推拿拮抗肌群为主治疗小儿脑性瘫痪性尖足确有明显效果。     

PAI－1糖基化位点突变体的构建及其在哺乳动物细胞中表达

Ⅰ型纤溶酶原激活物抑制剂（ＰＡＩ－１）是一种Ｍｒ为５０×１０３的单链糖蛋白，有３７９个氨基酸残基，３个Ｎ型糖基化位点。构建ＰＡＩ－１糖基化突变体，以便研究糖链的功能。用寡核苷酸定位突变技术将３个糖基化位点２０９，２６５，３２９位进行突变，把３个糖基化位点都发生了突变的ＰＡＩ－１ｃＤＮＡ组装到真核表达载体ｐＳＶ２中，得到真核表达质粒ｐＺＨ－ｐ１－Ｍ３Ｅ；在二氢叶酸还原酶缺陷型中国仓鼠卵巢细胞（ＣＨＯｄｈｆｒ－）中进行短暂表达，用发色底物法和夹心ＥＬＩＳＡ方法检测培养液中ＰＡＩ－１的活性和含量。结果：糖基化位点突变的ＰＡＩ－１能在ＣＨＯ细胞中表达，但表达水平及活性较低。非糖基化ＰＡＩ－１的活性和抗原分别为４．３４ＩＵ／ｍｌ和３．１５μｇ／Ｌ结论：用寡核苷酸定位突变方法获得了ＰＡＩ－１糖基化突变体，并且在ＣＨＯ细胞中得到表达。     

心律平的钙通道拮抗作用及其临床意义的初步探讨

通过心内电生理方法比较了同属Ｉｃ类的心律平和氯卡胺的临床电生理作用的异同。首次从临床角度初步证实心律平具有钙通道拮抗作用。这可能是心律平具有广谱的抗心律失常效应的机制，但另一方面，亦可造成过缓性心律失常的发生和心肌的抑制。