Andersen-Tawil综合征1例报告并文献复习

目的探讨Andersen-Tawil综合征(ATS)的发病机制及临床特点。方法回顾性分析1例ATS患者的临床表型。结果本例患者男,17岁,表现为低位耳,反复发作运动、饱食或无明显诱因下非对称性肌无力,入院期间肌无力发作时伴血钾降低;动态ECG提示频发室性期前收缩;EMG检查显示复合肌肉动作电位波幅在运动诱发试验运动后即刻上升6%,30 min下降17%,60 min下降25%,90 min下降35%;头颅MRI Flair示左侧额顶叶交界区脑白质内点状高信号影;基因检测(NGS)提示染色体17q24的KCNJ2基因出现错义突变:c.224C>T(p.Thr75Met),诊断为ATS。予补钾治疗后患者肌力恢复正常,出院后继续服用醋钾唑胺片,随访发现患者周期性麻痹的发作频率、严重程度及持续时间明显改善。结论ATS作为一个多系统累积的离子通道病,其临床表现高度变异,临床上要更加关注患者临床表型,从而有利于表型及机制的完善。     

Creutzfeldt-Jakob病与路易体痴呆脑电图表现的研究进展

社会老龄化加速使神经系统变性疾病成为神经病学一个备受关注的领域。EEG作为一项无创、廉价、可重复的检查手段,在神经系统变性疾病中已有广泛应用。目前已有多种特征性EEG被纳入相应疾病的诊断标准。本文从临床角度对Creutzfeldt-Jakob病(CJD)及路易体痴呆(DLB)的EEG表现、产生机制、鉴别诊断及临床应用作以总结,以期对诊断及鉴别诊断起提示作用。     

原发性周期性麻痹基因诊断与治疗进展

原发性周期性麻痹为常染色体显性遗传性骨骼肌离子通道病,以发作性肌无力为主要临床特征,伴血钾降低、正常或升高。本文根据近年来有关周期性麻痹研究进展,结合临床分型,提出原发性周期性麻痹的基因诊断策略和流程,并对治疗的最新进展进行回顾。     

周期性瘫痪误诊为癔症8例临床分析

<正>家族性周期性瘫痪无病因可循,易误诊为癔症。现对周期性瘫痪误诊为癔症8例患者资料进行分析,现报告如下。1对象和方法为2012年1月至2013年1月由基层医院按"癔症"转诊到我院诊治的家族性低钾型周期性瘫痪患者8例,男6例,女2例;年龄21～59岁,平均(32.56±11.58)岁。既往无甲亢、高血压病、糖尿病等躯体疾病史。诊断标准:①既往有类似发作史或家族史;②有饱食、寒冷、过度疲劳、酗酒     

急诊诊治原发性低血钾型周期性瘫痪35例临床体会

目的：探讨原发性低血钾型周期性瘫痪的临床特点，提高诊治水平。方法：回顾性分析35例原发性低血钾型周期性瘫痪病例的临床资料。结果：有家族史者9例，散发26例。35例病例中23例有较明显诱因。实验室检查血清钾含量均低于正常。经静脉滴注及口服补充氯化钾治疗患者均痊愈。结论：多种诱因可导致原发性低血钾型周期性瘫痪发作，早期诊断、及时补钾并去除各种诱发因素是原发性低血钾型周期性瘫痪诊治的关键。     

偏头痛患者不宜吃的食物

偏头痛多见于女性,常于青春期起病,呈周期性发作,更有部分病人的头痛与月经周期有密切关系。偏头痛常从眼眶或前额部开始,向半侧部扩展,也可遍及整个头部。头痛发作持续数小时或数日后逐渐减轻,常常在入睡后完全缓解。减轻偏头痛应该多吃些含镁丰富的蔬菜、水果,增加大脑中的镁含量。以下几种食物容易加重偏头痛,患者最好适量摄取。含酪氨酸的食物。奶酪、巧克力、柑橘类食物以及腌渍沙丁鱼、鸡肝、番茄、牛奶、乳酸饮料等富含酪氨酸,而酪氨酸是     

胃复康方配合西药治疗消化性溃疡36例观察

消化性溃疡主要指发生于胃和十二指肠的慢性溃疡，以慢性病程、周期性发作、节律性上腹痛为特点。属中医“胃院痛”、“痞满”范畴，笔者自拟胃复康方加减配合西药治疗消化性溃疡36例疗效满意，报道如下。     

以周期性麻痹为首诊的甲状腺功能亢进27例临床分析

周期性麻痹是甲状腺功能亢进症（甲亢）较常见的神经肌肉并发症,以反复发作的骨骼肌无力伴低血钾为主要临床特征,有时是甲亢的首发症状,从而易致误诊、漏诊,对近年来诊治的甲亢并发周期性麻痹27例进行分析总结,报告如下。1临床资料1.1一般资料本组27例中,男25例,女2例。年龄19~48岁,平均34岁。     

甲亢性周期性瘫痪心电图、心肌酶变化及临床特点分析

目的分析甲亢性周期性瘫痪患者心电图、心肌酶变化及临床特点。方法回顾性分析1997年1月~2009年5月间甲亢合并周期性瘫痪（TPP）患者31例,分析其临床发病特点及心电图、心肌酶在发病前后的变化特点。结果 TPP心电图异常18例,其中窦性心动过缓占35.2%,表现为T波低平,ST段下降,P-R间期延长,可见U波。窦性心动过速占12.9%,2例出现传导阻滞。发病时血清钾均低于正常。7例出现心肌酶升高。结论及时发现心电图变化,及早补钾纠正心律失常,早期积极治疗甲亢是治疗TPP的关键。     

甲亢性与非甲亢性周期性麻痹发作期神经电生理检测

目的通过对甲亢性及非甲亢性周期性麻痹病人进行神经电生理检测，为治疗提供客观依据。方法将42倒周期性瘫痪（PP）病人分成甲亢性PP（TPP）23例及非甲亢性PP（非TPP）19例两组，进行肌电图（EMG）、神经传导速度（NCV）、皮肤交感反应（SSR）测定，并对两组检测结果进行比较。结果非TPP组EMG异常16例（69．6％），TPP组为15例（78．9％），两组比较差异有统计学意义，两组NCV、SSR潜伏期和波幅比较有统计学意义（P〈0.05或P〈0．01）。结论TPP病人伴有明显的肌电图异常，神经传导异常，自主神经功能异常.