妥泰治疗特发性全面性强直阵挛发作的疗效观察

目的 探讨妥泰治疗特发性全面性强直阵挛发作（ＧＴＣＳ）的效果。方法 将６４例ＧＴＣＳ患者随机分为两组,分别使用妥泰２００ｍｇ／ｄ、３００ｍｇ／ｄ治疗１６周观察其疗效。结果 ６４例患者中发作减少≥５０％者为６４．０６％,妥泰２００ｍｇ治疗组中发作减少≥５０％者为６２．５％,发作减少≥７５％者为５３．１３％,发作停止者为４３．７５％。３００ｍｇ治疗组中发作减少≥５０％者为６５．６２％,发作减少≥７５％者为５３．１３％,发作停止者为４６．８７％。两组间无显著性差异（Ｐ〉０．０５）。结论 妥泰单药治疗特发性ＧＴＣＳ两组不同剂量均有良好的疗效,２００ｍｇ／ｄ可作为常规治疗剂量。     

鼠神经生长因子治疗全面性发育迟缓的前瞻性随机对照研究

目的 观察鼠神经生长因子（mouse nerve growth factor,mNGF）治疗儿童全面性发育迟缓的临床疗效。 方法 前瞻性选取安徽医科大学第一附属医院2016年7月至2017年7月收治的60例全面性发育迟缓患儿,随机分为常规康复组与mNGF组,每组各30例。常规康复组采用神经发育学疗法,mNGF组在此基础上,联合mNGF治疗。比较两组患儿在治疗前、治疗中和治疗结束后Gesell发育量表评分的差异。 结果 mNGF组和常规康复组治疗前、治疗1.5个月的Gesell发育量表各能区发育商（developmental quotient,DQ）差异无统计学意义（均P>0.05）。治疗3个月后,mNGF组大运动、精细运动和应人能区的DQ高于常规康复组（均P<0.05）。mNGF组一过性注射部位疼痛的发生率为7%（2/30）,未发现癫痫等其他严重不良反应。 结论 联合应用mNGF治疗可显著改善全面性发育迟缓患儿的认知、运动和社交能力。     

全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症的临床和遗传学特点(附9家系报告)

目的 探讨全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症( GEFS+)的临床和遗传学特点.方法 回顾性分析9个GEFS+家系的临床资料.结果 本组9例先证者中男7例,女2例;起病年龄1～3岁;发作类型均为全面性强直-阵挛发作(GTCS).其中,1例为GTCS,4例为热性惊厥(FS),4例为热性惊厥附加症(FS+).脑电图检查示6例有...     

全面性癫癎伴热性惊厥附加症的临床和遗传学特点(附9家系报告)

目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床和遗传学特点。方法回顾性分析9个GEFS+家系的临床资料。结果本组9例先证者中男7例,女2例;起病年龄1~3岁;发作类型均为全面性强直-阵挛发作(GTCS)。其中,1例为GTCS,4例为热性惊厥(FS),4例为热性惊厥附加症(FS+)。脑电图检查示6例有典型疒间样波,1例有θ波,2例无异常。9个GEFS+家系184人中共有患者45例,男32例,女13例;男性发病比率(34.4%)明显高于女性发病比率(14.3%)(P<0.05)。其中,2例为GTCS,39例为FS,4例为FS+。家系系谱图分析显示,17例患者(37.8%)父母一方或双方患病,符合常染色体显性遗传;28例患者(62.2%)父母不发病或发病情况不详,但其近亲中至少有2例或以上患者。结论 GEFS+的脑电图不一定有异常波。GEFS+具有遗传异质性,本组中男性显著多于女性,不完全符合常染色体显性遗传。     

常见中枢性运动发育落后/障碍的规范化诊断

发育落后(developmental delay,DD)是一类常见的儿科疾病,儿童发病率可达10%。DD包括特定性运动功能发育障碍(specific developmental disorder ofmotor function)、全面性发育落后(global developmental delay,GDD)、精神发育迟滞(mental retardation,MR)、广泛性发育障碍(pervasive developmental disor-     

全面性发作癫痫患者的情绪词汇加工

目的比较全面性发作癫痫患者不同情绪效价词汇的加工情况,评估其是否存在情感认知功能损害。方法采用事件相关电位技术,研究全面性发作癫痫患者和正常人群3种不同情绪效价词汇刺激诱发情绪反应的差异。结果癫痫组与对照组在汉密尔顿抑郁量表得分、正确率、平均反应时比较差异均有统计学意义(P0.05),癫痫组负性情绪词汇刺激反应时最长。负性、中性、正性三种不同情绪效价刺激反应时组间比较差异有统计学意义(P0.05)。ERP的t检验统计参数映射:2组3种不同情绪效价在刺激后130~160ms双侧后颞区及枕极均可见显著差异。负性情绪刺激400~640ms的注意加工阶段,正性情绪刺激700~970ms进一步加工阶段,癫痫组与对照组比较差异有统计学意义(P0.05);中性刺激后310~950ms额极,前颞部区域,2组差异有统计学意义(P0.05)。结论全面性发作癫痫患者有伴发抑郁情绪障碍高风险,其情绪性词汇刺激行为效能降低,反应时显著延长,反应错误率增加。全面性发作癫痫患者存在明显情绪认知功能损害,其负性情绪认知严重受损,并且其视觉皮层的早期知觉加工也受到损害。     

特发全面性癫痫基底节丘脑皮层环路的多模态MRI研究进展

特发性全面性癫痫是一组非局灶性发病且没有明确病因的癫痫综合征。其发病原因至今不明,之前有研究推测丘脑皮质环路起着重要作用,目前通过MRI新技术的研究,发现了基底节-丘脑-皮质环路可能影响癫痫发作的产生和传播。常规MRI未能发现异常改变,而扩散张量成像、基于体素的形态测量学分析及静息态功能MRI的多模态MR新技术可从结构、体积及功能三方面发现该环路的异常改变,就其最新研究进展予以综述。     

3个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的遗传学研究

目的 分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型并筛查基因突变情况。 方法 收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA，对患儿外周血进行包含全部目前已知癫痫相关致病基因的Illumina HiSeq 2000系列高通量全基因组测序筛查，如发现可疑突变基因，再对患儿家系其他成员进行该突变基因位点验证。 结果 3个家系中有9例受累者，受累者的临床表型包括3例热性惊厥(febrile seizures，FS)，3例热性惊厥附加症(febrile seizures plus，FS+)，2例无热全面强直阵挛发作(afebrile generalized tonic-clonic seizures，AGTCS)，1例热性惊厥附加症伴儿童失神，基因筛查发现家系1先证者及受累者父亲同时有2个基因突变，SCN5A和ABCC6基因，SCN5A为第28号外显子错义突变(c.G5239A)，ABCC6为10号外显子(c.1338+1G>A)的剪切位点变异。未受累者爷爷有SCN5A基因突变，受累者奶奶有ABCC6基因突变，另2个家系未发现可疑致病基因。 结论 本研究发现1个未报道的可疑致病基因ABCC6，未发现已经报道的致病基因突变，进一步证明GEFS+家系是多基因遗传病，遗传机制复杂，病因学有待大样本、大家系进一步研究。      

突发性耳聋实施全面性护理干预的效果

目的 分析全面性护理干预在突发性耳聋中的干预效果。 方法 入选的 80 例突发性耳聋患者都是 2019 年 4 月至 2020年 5 月这一期间在我院接受治疗,根据双盲法平均划分为参比组(40 例)与实验组(40 例),参比组给予一般护理,实验组给予全面护理干预,比较两组的护理结局。 结果 护理后,实验组的 HAMD、HAMA 等平均相较于护理前,均显著降低,且降低程度显著优于参比 组,对比 P<0.05;实验组的情感职能、生理功能、社会功能、总体健康等评分均显著高于参比组,对比 P<0.05;实验组患者平均住院时间显著短于参比组,对比 P<0.05。 结论 全面性护理能够全方位顾及患方需求,满足突发性耳聋患者的各种合理要求,显著改善患者的心理状况,让家属满意,值得推荐。