全面性癫伴热性惊厥附加症研究进展

全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)是国际抗癫(癎)联盟新近提出的一种新的癫(癎)综合征.GEFS+的发作形式具有惊人的异质性,既可呈典型的热性惊厥,也可为热性惊厥附加症(FS+),还可为FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴失张力发作、FS+伴颞叶癫(癎)及更为严重的肌阵挛站立不能性癫(癎)和婴儿严重肌阵挛性癫(癎)等发作形式.在家系分析的基础上,目前GEFS+的遗传学研究主要集中在基因定位方面,许多研究表明GEFS+与编码电压依赖性Na+通道的基因(SCNIA、SCNIB、SCN2A)和r-氨基丁酸(GABA)受体基因(GABRG2、GABRD)的突变有关.现就GEFS+的概念、临床表现、遗传学研究、诊断等进行综述,旨在提高对本病的认识.     

全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症6家系SCN1B基因突变筛查

目的探讨全面性癫伴热性惊厥附加症家系SCN1B基因突变情况。方法共收集GEFS 家系6个,采集40份外周血,并取健康对照组外周血50份。提取基因组DNA,设计7对引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,进行单链构象多态性分析,对个别PCR产物进行双向测序。结果6个先证者和50名健康对照进行SCN1B的5对外显子筛选时,均未发现异常带出现。6个先证者的PCR产物测序结果与基因组序列相比对,也未发现碱基改变。结论全面性癫伴热性惊厥附加症是一种复杂综合征,本组家系中未发现SCN1B基因突变,GEFS 具有遗传异质性。     

全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症及其相关基因γ-氨基丁酸A型受体γ2亚单位基因变异研究进展

全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)是常染色体显性遗传且具有遗传及表型异质性.近年来利用聚合酶链反应(PCR)、单链构型多态性分析(SSCP)等多种方法研究发现,其与γ-氨基丁酸A型(GABAA)受体γ2亚单位基因(GABRG2)变异密切相关,通过不同途径,最终导致癫(癎)的发生.     

人工全髋关节置换翻修术后的康复训练

目的探讨人工全髋关节置换翻修术后康复训练的特殊要求。方法对2002年2月至2004年8月行各类人工全髋关节置换翻修术后的41例患者,给予有异于初次人工全髋关节置换术后患者的特殊康复治疗,并用Harris髋关节功能评分进行治疗前、后的功能评定。结果按照制定的康复治疗和训练方法进行功能训练,术后髋关节功能恢复良好,Harris髋关节功能评分明显提高,其中疼痛、功能、关节活动度、畸形等的总分由术前的(39.71±6.68)分提高到(76.37±11.23)分(P<0.05)。结论由于人工全髋关节置换翻修手术的复杂性,其术后的康复训练需根据翻修手术的不同,遵循个体化、渐进性、全面性的原则,重点是增加肌力,尤其是髋外展肌肌力的训练,另一方面是预防并发症,同时应根据翻修手术的特点适当延迟下地行走的时间。     

DKI联合ALFF在全面特发性癫痫患者基底核-丘脑-皮层环路中的应用

目的 采用弥散峰度成像(DKI)及低频振幅(ALFF)技术观察全面特发性癫痫(IGE)患者白质纤维束以及脑功能异常的脑区。方法 选取符合纳入标准的IGE患者(病例组,n=24)及与之相匹配的健康志愿者(对照组,n=24)。DKI数据分析采用基于纤维束示踪的空间统计(TBSS)方法,将相关参数值与患者病程行相关性分析;ALFF分析采用静息态脑功能数据辅助处理(DPARSF)及SPM方法。结果 病例组右侧内囊前肢、左侧外囊、胼胝体膝部各向异性(FA)值较对照组显著减低(P均<0.05);两组平均弥散(MD)值差异无统计学意义(P>0.05); DKI分析发现病例组双侧前辐射冠、上辐射冠、内囊前肢、内囊后肢以及胼胝体(膝部、体部)平均峰度(MK)值显著减低(P<0.05)。FA值和MK值与病程的相关性差异无统计学意义(P>0.05)。ALFF显著升高区域为双侧额叶、双侧壳核、右侧丘脑以及左侧尾状核;ALFF显著减低区域为右侧颞叶、双侧楔前叶以及双侧枕叶。结论 DKI联合ALFF可为进一步揭示IGE的发病机制提供影像学依据。     

脑卒中后继发癫痫临床分析

目的研究脑卒中后癫痫发作的发生率、发作时间及类型、有关因素及对预后的影响。方法分析经头颅CT证实的脑卒中患者696例，随访其癫痫发作的情况。结果癫痫发生率为2．59％(18／696)；其中蛛网膜下腔出血21．4％(9／42)；脑出血9．93％(29／292)；脑梗死4．97％(18／362)。82．1％的癫痫在发病后2周内发作。蛛网膜下腔出血以全面性发作为主。脑出血和脑梗死以部分性发作为多见。结论脑卒中后继发癫痫一月内死亡率较未合并癫痫者高。     

中国10个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床特征分析

目的探讨中国全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizure plus,GEFS+)家系的临床特征。方法通过门诊就诊、个人访视、电话等方式,对10个GEFS+家系所有成员进行详细临床资料收集,包括家系图谱、有无发作、发作形式以及检查结果等。结果10个家系共有140名成员接受了调查(其中3名去世,由亲属提供病史),发现受累者80例,其中74例符合GEFS+临床发作谱,2例为特发性全面性癫痫,4例不能明确分类。其中有两个家系较为特殊(家系I和家系H),2个家系受累者绝大部分仅表现为热性惊厥(febrile seizure,FS),每个家系仅有先症者1人表现为热性惊厥附加症(febrile seizure plus,FS+)。此外还发现3例FS+伴局灶性发作,2例为FS+伴儿童良性癫痫伴中央颞部棘波,1例为FS+伴颞叶癫痫。结论GEFS+是一种常见的、儿童时期起病的遗传性癫痫综合征,GEFS+最常见的表型为FS和FS+,其次是FS+伴局灶性发作、FS伴IGE、FS+伴失神发作以及FS+伴肌阵挛发作,我们的10个GEFS+家系中未发现FS+伴失张力发作、肌阵挛站立不能性癫痫和婴儿严重肌阵挛癫痫,说明这些表型为临床少见表型;此外我们还发现了GEFS+合并IGE以及在FS遗传背景上仅个别患者为FS+的较特殊家系,这些将进一步扩展GEFS+的概念。     

拉莫三嗪治疗癫痫38例体会

2004年2～12月，我们采用拉莫三嗪治疗癫痫患者38例，效果明显。现报告如下。资料与方法：本文38例患者中，男21例，女17例；年龄2～60岁，中位年龄21岁。均无拉莫三嗪使用禁忌证。其中简单部分性发作（SPS）2例，简单部分性泛化全面性发作（SPS-GTCS）10例，复杂部分性发作（CPS）6例，