Fine mapping of X-linked clasped thumb and mental retardation (MASA syndrome) in Xq28

The MASA syndrome is an X-linked disorder with mental retardation, spastic paraparesis, and adducted thumbs as the most characteristic features. We performed linkage analysis, using Xq28 markers, on a large MASA syndrome family. The maximum lodscore was 6.37 at 0 recombination for DXS52 and 5.99 at 0 recombination for DXS305. Crossovers were demonstrated between the disorder and DXS455. Clinical and linkage data from this family further support the hypothesis that the MASA syndrome and X-linked hydrocephalus are allelic disorders.     

甘南州合作地区藏汉学生个性特征及其影响因素的初步探讨

对生长在合作地区的955名藏、汉族学生进行了个性特征及其影响因素的调查探讨。结果表明:本民族间男、女生E分比较,男生低于女生,显示女生性格较男生性格外向倾向性大。稳定性方面女生N分高于男生,即女生情绪一般不及男生稳定。此外与该地区藏汉族学生个性特征关系较为密切的因素是:兄弟姐妹数、父母亲文化程度、职业以及学前教育和智商。     

青叶胆Shan酮类化合物的成分研究

目的　分离鉴定青叶胆 Swertia mileensis全草的酮类成分。方法　 95 %乙醇浸提 ,经硅胶柱色谱分离纯化 ,UV,IR,MS,1 H和 1 3CNMR波谱方法确定化学结构。结果　分得 12个酮成分 ,分别为 1-羟基 - 2 ,3,4 ,5 -四甲氧基酮 (1- hydroxy- 2 ,3,4 ,5 - tetramethoxyxanthone, ) ;1-羟基 - 2 ,3,7-三甲氧基酮 (1- hydroxy- 2 ,3,7-trim ethoxyxanthone, ) ;1-羟基 - 2 ,3,5 ,7-四甲氧基酮 (1- hydroxy- 2 ,3,5 ,7- tetram ethoxyxanthone, ) ;1,5 -二羟基 - 2 ,3-二甲氧基酮 (1,5 - dihydroxy- 2 ,3- dimethoxyxanthone, ) ;1,5 -二羟基 - 2 ,3,7-三甲氧基酮 (1,5 - dihy-droxy- 2 ,3,7- trimethoxyxanthone, ) ;1-羟基 - 2 ,3,5 -三甲氧基酮 (1- hydroxy- 2 ,3,5 - trimethoxyxanthone, ) ;1,5 -二羟基 - 2 ,3,4 ,7-四甲氧基酮 (1,5 - dihydroxy- 2 ,3,4 ,7- tetramethoxyxanthone, ) ;1,8-二羟基 - 2 ,3,6 -三甲氧基酮 (1,8- dihydroxy- 2 ,3,6 - trimethoxyxanthone, ) ;1-羟基 - 2 ,3,4 ,7-四甲氧基酮 (1- hydroxy- 2 ,3,4 ,7- te-tramethoxyxanthone, ) ;1,2 ,3,5 -四甲氧基酮 (1,2 ,3,5 - tetromethoxyxanthone, ) ;1-羟基 - 2 ,3,4 ,6 -四甲氧基酮 (1- hydroxyl- 2 ,3,4 ,6     

心肌缺血预适应中的离子通道

缺血预适应调动机体内源性抗损伤能力，保护缺血缺氧的组织细胞，是近年来心血管领域研究的热点之一。本该对心肌缺血预适应中的离子通道、三磷酸腺苷敏感性钾通道（KATP通道）、L-型钙道道（L-Ca^2 通道）、体积调节性氯通道（Cl vol通道）的特性、作用及其机制作一综述。     

黑木耳抗动脉粥样硬化的实验研究

本文观察黑木耳对实验性动脉粥样硬化(AS)家兔AS病变及有关生化指标的影响。实验结果,黑木耳有降低血浆胆固醇(TC)、过氧化脂质(LPO)、血栓素A_2(TXA_2)的含量,提高前列环素/血栓素A_2(PGI_2/TXA_2)比值,减轻AS病变的作用。表明黑木耳具有抗AS作用。其机理可能是通过降血TC,保护动脉内膜,抑制血小板聚集,并由此抑制TXA_2合成;血TC降低亦可减少脂质过氧化,从而使环氧化酶、TXA_2合成酶活性降低,TXA_2合成减少。黑木耳通过以上途径维系PGI_2/TXA_2平衡,保护血管完整性的内环境相对稳定,对抗动脉粥样硬化的发生。     

CD40-CD40配体与动脉粥样硬化的研究进展

动脉粥样硬化是多种因素导致的慢性疾病,严重威胁人类的健康。炎症介质CD40-CD40L被发现广泛存在于与动脉粥样硬化相关的各种细胞及血小板中,可促进其他炎症因子释放,增加内皮的促凝活性,诱导基质金属蛋白酶表达,与氧化型低密度脂蛋白协同作用促进动脉的粥样硬化和斑块的不稳定,在介导动脉粥样硬化和急性冠状动脉综合征的病理过程中起关键作用。     

芜菁根挥发油化学成分的气相色谱-质谱联用分析

目的 研究芜菁根挥发油化学成分.方法 采用同时蒸馏萃取(SDE)法提取挥发油,以气相色谱- 质谱联用(GC -MC)技术结合计算机检索对其化学成分进行分离和鉴定,用色谱峰面积归一化法计算各组分的相对含量.结果 从芜菁根挥发油中共鉴定出60种化合物,其含量占挥发油总量的98.36%.其中主要成分为丙酸异丙酯(30.04%)、辛烷(9.95%)、2-甲基庚烷(5.49%)、正壬烷(4.73%)、二甲基三硫醚(2.84%)、3-甲基庚烷(2.55%)、二甲基二硫醚(2.36%)等.结论 研究结果为进一步研究和开发利用芜菁奠定基础.     

腹腔镜胆囊切除术后钛夹在腹腔内异位的观察

目的　观察腹腔镜胆囊切除术 (LaparoscopicCholecystectomy ,L .C)后钛夹在腹腔内异位。方法　前瞻性对2 0 0 2年 1～ 5月间 6 0例L .C病人进行追踪观察临床表现 ,采用B超、腹部X线检查等方法 ,观察钛夹位置的变化与肝外胆管的关系。结果　 6 0例L .C后病人中 5例钛夹发生位置改变。结论　①钛夹在体内 ,对胆道无压迫、无胆漏 ;②观察钛夹异位 ,以采用B超为最简单、经济的方法。     

墨旱莲抗环磷酰胺诱导的胸腺细胞凋亡的实验研究

目的 研究中药墨旱莲(Eclipta Prostrata L)对环磷酰胺(CY)诱导的小鼠胸腺细胞凋亡的影响。方法 小鼠腹腔注射CY，建立胸腺细胞凋亡模型，同时用墨旱莲灌胃进行治疗。应用电镜、DNA琼脂糖凝胶电泳，研究墨旱莲对环磷酰胺(CY)诱导的小鼠胸腺细胞凋亡的影响。结果 电镜、DNA琼脂糖凝胶电泳显示环磷酰胺组出现典型的细胞凋亡表现，墨旱莲组较环磷酰胺组有一定程度的改善。结论 墨旱莲能不同程度抑制CY诱导的小鼠胸腺细胞凋亡。     

L-精氨酸对高原肺水肿患者血液流变学的作用

目的：探讨雾化吸入左旋精氨酸（L-Arg）对高原肺水肿患者血液流变学的影响。方法：在海拔3700m高原，采用氧气驱动雾化吸入L-Arg，治疗高原肺水肿（HAPE）患者9例（L-Arg组），将吸入低浓度一氧化氮（NO）混合气治疗的另外8例高原肺水肿患者（NO组）作对照，分别测定患者的红细胞压积（HCT）、血液粘度（ηb）、血浆粘度（ηp）、还原粘度（ηr）、红细胞刚性指数（IR）、红细胞变形系数（TK）、红细胞聚集系数（VAI）和血栓形成系数（TFL）等血液流变学指标。结果：NO组和L-Arg组治疗后较治愈前ηb、ηp、ηr、VAI、TFL均降低显著（P〈0．05～0．01），而HCT、TK、IR无统计学差异（P〉0．05）；NO组与L-Arg组比较，各指标均无统计学差异（P〉0．01）。结论：L-Arg治疗HAPE有效，通过提高NO水平而改善血液循环，且经济简便，易于推广应用。