亚硒酸钠对小鼠骨髓细胞染色体的致畸变作用

目的研究亚硒酸钠（Na2SeO3）对小鼠骨髓细胞染色体的致畸变作用。方法采用灌胃法使小鼠染毒，设亚硒酸钠高、中、低三个剂量组，另设蒸馏水作阴性对照，环磷酰胺为阳性对照组。结果染色体畸变率在Na2SeO3高、中、低剂量组与阴性对照组相比，差异有统计学意义（P〈0．05）；染色体畸变率在三个剂量组随Na2SeO3剂量的增加而增强，低剂量组与高剂量组相比，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论Na2SeO3对小鼠骨髓细胞染色体有明显致畸作用且随剂量增加而增强。     

31例慢性粒细胞性白血病患者染色体追踪观察

目的探讨慢性粒细胞性白血病(CML)的染色体核型在病程中的变化与临床关系.方法采用24 h、48 h培养法制备骨髓染色体,G显带技术对31例Ph+CML患者进行染色体核型追踪分析.结果有10例发生了新的额外染色体异常改变,占32.2%.额外染色体异常有+12,+15,+21,18q+,i(17q),r(2),r(17)等,以及两条染色体间的易位,这些出现二次染色体畸变病例多在检出新的额外染色体异常后半年左右因化疗不敏感或急变死亡.结论Ph+CML患者在病程中出现额外染色体畸变,提示临床疗效差,预后不良.通过细胞遗传学染色体核型追踪分析有助于对CML临床疗效观察以及预后判断.     

反复流产妇女夫妇双方染色体核型分析

近20年来细胞遗传学的研究发现染色体异常是自然流产的重要原因之一。Daniely M,Stephenson MD[1,2]等曾经报道在流产胚胎组织中发现染色体异常率高达45%~50%,反复流产夫妇的个体染色体异常率为3·3%~12·0%,远高于正常群体(0·5%),而流产胚胎的染色体异常率高达47·8%。由此可     

在新分离的稀有放线菌群体中检测线型染色体、质粒和噬菌体

稀有放线菌属于革兰阳性细菌，具有重要的应用价值。目前对绝大多数稀有放线菌还没有合适的遗传操作系统。本文报道利用脉冲电泳技术和碱变性方法，对土壤中新分离的约200株稀有放线菌的遗传物质进行了检测。结果显示，除约20个菌株的染色体可能为环型结构外，其余染色体为线型结构。在检测到的染色体外遗传因子中，包括在诺卡菌属菌株中检测到1个线型质粒、4个环型质粒和1个噬菌体，此外，在链孢囊菌属中首次检测到1个质粒。这些遗传因子的发现，为发展稀有放线菌类群的遗传操作体系提供了基础。     

放射工作人员外周血象与淋巴细胞染色体畸变分析

本研究于2005年对我市部分放射工作人员进行了健康监护，结果如下。     

川麦冬脱病毒和组织培养技术的研究

采用茎尖分生组织培养技术，获得了川麦冬的脱病毒试管苗。通过川麦冬组织培养技术的正交试验及优化筛选，筛选出最佳的培养基组成，用于脱病毒苗的快速繁殖。建立了川麦冬根尖染色体鉴定的最佳条件。结果表明，川麦冬最适繁殖培养基MS＋BA（6-卞基腺嘌呤）2．0mg／L＋NAA（萘乙酸）0．5mg／L；川麦冬最佳诱导愈伤培养基：MS＋BA1．5mg／L＋IAA（吲哚乙酸）0．1mg／L＋2，4-D（2，4-二氯苯氧乙酸）1．0mg／L；通过在培养基中添加不同浓度生长素，得到适合川麦冬的生根培养基：1／2MS＋IAA0．5mg／L＋ABT0．5mg／L。染色体鉴定结果表明：川麦冬的染色体为2n=68。     

对一家族遗传性疾病的调查分析

目的分析常染色体显性遗传多囊肾的发病特点。方法调查一家系常染色体显性遗传多囊肾的发病情况。结果该家系2代7人中有4人发病,病情轻重不一样,发病时间不一样。结论同一家系中基因缺陷相同,但起病时间、症状表现不完全相同,该病预后差。     

常染色体显性遗传先天性眼球震颤一家系

先天性原发性眼球震颤是一种遗传性眼病,具有遗传异质性,目前已知有X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传这四种遗     

鸟脸畸形综合征

本病较少见,早年曾为Allfcy(1893)所注意直到1948年Hallcrmann、1950年Strelff两学者先后详细的阐述了本病。其后屡见文献,到1960年Schull氏将本病称之为Hallermann-Streff氏综合征。病例简介杨×楼女18岁河间市卧佛堂人1998年7月10日上午前来我院初诊。主诉为生后右眼失明,左眼视朦。病史:生后右眼即失明,左眼视物不清,多年来无变化,未就医。个人史:为足月顺产第四胎,15岁时月经初潮,规律。家族史:祖父母及其父已去世,病名不详,家族中无血缘联姻史及同类史。全身情况:意识清,检查合作,消瘦,身高1.58m,体重37kg,皮肤薄而白、尚未呈现明显…     

常染色体显性遗传RP患者视紫红质基因突变的检测分析

目的研究常染色体显性遗传视网膜色素变性（ADRP）患者视紫红质（RHO）基因的突变特征及其在视网膜色素变性（RP）发病机制中的作用。方法应用变性高效液相色谱分析（DHPLC）技术和直接及克隆测序方法对RHO基因进行突变检测。结果一家系4例ADRP患者RHO基因的第297密码子存在杂合的两种类型密码子（AGC和AGT）。该家系的另3名患者未检测到该突变，对照组发现1例此类型沉默型突变。该家系在第3外显子3’端下游第4个碱基处发生C—T转换，其11个成员中该位点呈T纯合子1例，呈杂合子状态8例。对照组发现2例该位点的杂合子状态。结论视紫红质基因Ser-297-Ser突变与RP疾病未出现“共分离”现象，因此该沉默型突变不是该ADRP家系的致病原因，系RHO基因的多态现象。