利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

长期负性情绪应激对D-gal大鼠认知功能及海马NR2B基因甲基化表达的影响

目的探讨长期负性情绪应激对大鼠脑老化进程的影响机制。方法将雌雄各半的70只Wistar大鼠分别采用随机方法,分为空白对照组、D-gal脑老化模型组、应激脑老化组,每组14只且雌雄各半,其余大鼠做为攻击鼠参与负性情绪应激的诱导;采用颈后部皮下多点注射D-gal 0.1g/(kg·d)制备脑老化大鼠模型;采用不可预知性刺激,诱导应激脑老化组大鼠长期负性情绪应激;采用Morri′s水迷宫实验记录大鼠水下寻台时间(SPL),评价大鼠学习记忆功能;采用ELISA测定大鼠血浆促肾上腺皮质激素(ACTH)和皮质酮(CORT)含量;采集大鼠海马样本制备匀浆,采用甲基化特异性PCR法(MSP)检测海马N-甲基-D-天门冬氨酸受体-2B亚型(NR2B)基因调控区胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤位点(CpG)甲基化程度,采用ELISA法测定甲基化转移酶1(DNMT1)活性。结果与D-gal脑老化模型组比较,应激脑老化组大鼠的SPL明显延长,NR2B基因启动子区CpG甲基化程度及DNA DNMT1活性显著增高(P0.05),血浆CORT、ACTH水平显著升高(P0.05)。结论长期情绪调节不良能够加速机体大脑老化进程,其机制可能与慢性情绪应激引发机体特定基因甲基化程度增高有关。     

不同方式修复末节指皮肤缺损疗效分析

目的探讨不同方式修复末节指皮肤缺损的临床疗效。方法对171例226指末节皮肤缺损进行修复:应用创必复联合海肤康护创指套修复53指,V-Y皮瓣修复43指,邻指皮瓣修复22指,指动脉逆行岛状皮瓣修复30指,指背筋膜蒂逆行皮瓣修复57指,拇背皮神经营养血管皮瓣修复21指。结果 171例均获随访,时间1.5个月~2年。226指末节皮肤缺损全部愈合(其中3例皮瓣受区感染经换药等处理后治愈)。创必复海肤康指套治疗者指腹饱满,外观满意;皮瓣修复者质地和颜色与受区相近,感觉恢复良好,功能满意。结论末节指皮肤缺损目前有很多修复方式供选择,临床上要根据受伤末节指具体情况及患者要求灵活选用合适的、操作简单的修复方法,最大限度地恢复手指功能。     

中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

义齿美观修复中微创拔牙术联合牙龈成型术的临床意义

目的探究在义齿美观修复中采用微创拔牙术与牙龈成型术联合实施的临床意义。方法回顾性分析西安北车医院近年来收治的义齿美观修复患者60例,其中实验组30例,采用微创拔牙术与牙龈成型术联合实施治疗,对照组30例,采用常规拔牙术。结果实验组治疗后牙槽的突变形态及齿缘形态均优于对照组,且对比差异有统计学意义(P0.05)。结论在义齿美观修复中采用微创拔牙术与牙龈成型术联合实施美观效果更好,对患者帮助较大。     

全冠修复治疗牙隐裂的临床疗效分析

目的探讨全冠修复和治疗牙隐裂的治疗方法以及临床疗效。方法回顾性分析2011年3月至2014年6月我院收治的74例(82颗)牙隐裂患者的临床资料。结果 68例患者随访6个月~1年,治愈40例,有效30例,无效4例,总有效率94.6%。结论牙隐裂早期发现,采取全冠修复,可有效恢复患牙的咬及邻接关系,保存活牙髓,维持牙裂的完整性,维护牙体功能,全冠修复是治疗牙隐裂理想有效的方法,值得在临床上推广。     

盆底电生理对早孕人工流产后行促进子宫内膜修复的效果研究

目的分析早孕患者人工流产后采用盆底电生理治疗对其子宫内膜受损情况的修复效果。方法选取在2018年5月-2019年12月本院收治的300例早孕人工流产患者作为此次研究的对象进行随机分组,分别在人工流产后行常规方法(常规组150例)和盆底电生理治疗(实验组150例),对比分析盆底电生理治疗对于患者子宫内膜受损情况的修复效果。结果治疗后实验组的再次妊娠率(33.33%)相比常规组(16.67%)较高,且实验组患者的并发症发生率为4.44%,显著低于常规组患者的11.11%,两组数值比较,组间差异明显(P<0.05);实验组患者治疗后的首次月经复潮时间、子宫内膜厚度均显著优于常规组患者,两组数值比较,组间差异明显(P<0.05)。结论盆底电生理治疗效果显著,既可以整体改善早孕患者人工流产后的子宫内膜修复效果,又可以降低患者的并发症发生率。     

穿支皮瓣修复治疗手外伤软组织缺损的临床效果观察

目的:探讨穿支皮瓣修复治疗手外伤软组织缺损的临床价值。方法:将接受手外伤软组织缺损治疗的60例患者随机分成对照组和治疗组。对照组采用胸腹带蒂皮瓣修复治疗,治疗组采用穿支皮瓣修复治疗,比较两组患者的治疗效果以及不良反应发生情况等。结果:治疗组及格率为93.33%,对照组为73.33%,治疗组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗组不良反应率为6.67%,对照组为26.67%,治疗组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:运用穿支皮瓣修复治疗手外伤软组织缺损能有效提高治疗效果,帮助患者更快地恢复健康,值得推广。     

下颌后牙游离端缺失的种植修复疗效观察

目的:为了进一步提高牙列缺损患者的治疗效果并提高美观度,分析和探讨应用口腔种植体的价值和意义。方法:将84例牙列缺损患者作为研究对象并按照随机双盲对照的原则分为观察组44和对照组各40例,其中对照组的患者在治疗上给予直接修复,而观察组患者则在治疗上应用口腔种植体,对比和研究患者对治疗结果的满意度。结果:经过对比分析发现,观察组患者对治疗结果的满意度和对照组患者相比明显占据优势,两组患者比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:将口腔种植体方案用于牙列缺损患者治疗过程中,不仅增加患者对治疗结果的满意度,而且有效减少医疗纠纷的发生,值得临床推广和使用。