硒蛋白单核苷酸多态性与幽门螺旋杆菌感染的关联性

目的 探讨硒蛋白S（selenoprotein S,SelS）rs34713741位点、硒蛋白P（selenoprotein P,Sepp1）rs7579位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）与幽门螺旋杆菌（Helicobacter pylori,Hp）感染的关联性。方法 采用等位基因特异性PCR（allele - specific PCR,AS - PCR）技术检测195例Hp感染者和200例对照者SelS（rs34713741）、Sepp1（rs7579）SNPs,统计分析其与Hp感染的关系。结果 rs34713741位点SelS基因SNP与Hp感染存在关联（P＜0.05)。与C等位基因携带者相比,携带T等位基因者感染Hp风险增高1.578倍（OR = 1.578,95%CI:1.191～2.091）;与CC基因型者相比,CT和TT基因型者感染Hp风险均增高（OR = 1.890,95%CI:1.134～3.148;OR = 1.807,95%CI:1.140～2.864）;rs7579位点Sepp1基因SNP与Hp感染无关联（P＞0.05)。结论 SelS基因rs34713741位点T等位基因提高了Hp感染风险,是Hp感染遗传易感基因。     

HLA-DRB1*0301等位基因与Graves病的关系

目的 探讨HLA-DRB1*0301等位基因在粤西湛江沿海地区Graves病(GD)发病中的作用.方法 选取65例初诊GD病人和正常对照50例并采用多聚酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术检测HLA-DRB1*0301等位基因的表达频率.结果 初诊GD病人HLA-DRBl*0301等位基因的表达频率显著高于正常对照组(P＜0.005).结论 HLA-DRB1*0301等位基因可能是粤西湛江地区GD的易感基因.     

中国汉族人群中HIV抗性的CCR5-△32、CCR2-64和SDF1-3′A等位基因型和多态性研究(英文)

目的　为了评估中国汉族人群对HIV感染的遗传易感性 ,我们检测和分析了相应人群的CCR5 △ 32、CCR2 6 4I和SDF1 3’A等位基因的突变频率和多态性。方法　被研究的人群包括 12 5 4例中国普通汉族人 (918例男性、336例女性 ) ,年龄范围在 15 - 80岁之间 ,他们中没有HIV感染者。应用PCR和PCR/RFLP等分子生物学方法检测了CCR5 △ 32、CCR2 6 4I和SDF1 3’A等位基因型 ,用直接DNA测序法进一步证实其准确性。结果　我们发现在汉族人的CCR5基因编码中的确存在△ 32碱基缺失突变 (频率为 0 0 0 119,n =12 5 4) ,并可能经过孟德尔方式遗传 ;而CCR2 6 4I和SDF1 3’A等位基因的突变频率分别是 0 2 0 0 2 3(n =12 5 1)和 0 2 873(n =893)。可见汉族人群的CCR2 6 4I和SDF1 3’A突变频率高于美国白人 ,并且在基因多态性组成上与美国白人不同。统计学分析表明中国汉族人群中上述三个等位基因型的分布符合Hardy Weinberg平衡。结论　上述结果提示中国汉族人群中CCR5 △ 32遗传突变可能不是抗HIV感染的主要因素 ,因此汉族人群对性传播的R 5病毒株可能有较大的遗传易感性。中国汉族人群具有较高的CCR2 6 4I和SDF1 3’A等位基因突变频率及其在抗HIV感染中的意义尚待阐明     

壮族人和汉族人高血压与心肌肥厚关系探讨

目的:通过对壮族人和汉族人原发性高血压与左室心肌肥厚关系的研究,从侧面探讨两个民族的原发性高血压的等位基因是否相同,从而指导临床的治疗用药.方法:壮族组30例,汉族组40例,两组患者均为原发性高血压病人.采用彩色多谱勒超声仪进行心脏检查,测量相关径线并进行比较.结果:两组患者的心超测值及左室心肌肥厚情况无显著性差异.结论:壮族人与汉族人原发性高血压左室心肌肥厚情况无差异,说明两者的等位基因有可能相同.     

新疆哈萨克族食管癌APC抑癌基因等位基因中缺失和点突变研究

目的：探讨抑癌基因在哈萨克族食管癌发生、发展中的作用,阐明哈族食管癌高发的机理,从分子水平提供依据。方法：应用ＰＣＲ技术并配合限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）分析和银染的单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析法对４１例新疆地区原发性食管癌及正常中家族性结肠腺瘤样息肉易感基因（ＡＰＣ）等１１外显子杂合缺失（ＬＯＨ）及占突变进行检测。结果：３１例信息个１３例显示杂合缺失,杂合缺失率为４１．９％,其中哈族的杂合     

HLA-DQBI等位基因与妊娠肝内胆汁淤积症的相关性研究

妊娠肝内胆汁淤积症 (intrahepatic cholestasis of preg-nancy,ICP)是常见的妊娠并发症 ,该病常致早产及死胎 ,围产儿死亡率远高于正常妊娠。本病病因至今未明 ,流行病学证实本病具有明显复发性及家族性 [1 ] 。近来有资料表明妊娠后母胎免疫失调可能与本病密切相关 [2 ]。出于 ICP遗传背景考虑及人白细胞抗原 (hum an leucocyte antigen,HL A)及基因型与自身免疫性疾病的密切关联 ,本研究从免疫遗传学角度采用聚合酶链反应序列寡核苷酸 (PCR- SSO)探针杂交法对江苏籍汉族 ICP患者 HL A- DQBI等位基因多态性进行了探讨。一、资料…     

一步法分析细胞色素P450 2D6酶活性缺陷等位基因CYP2D6A和CYP2D6B

 目的：CYP2D6A和CYP2D6B是引起细胞色素P4502D6(CYP2D6)酶活性缺陷的最主要的等位基因 ，对CYP2D6A和CYP2D6B的检测可准确(>92%)预测CYP2D6慢代谢者。本研究利用等位基因特异扩增法，建立了一步PCR法测定CYP2D6A和CYP2D6B等位基因。方法：等位基因特异扩增法分析CYP2D6A和CYP2D6B等位基因；右美沙芬作为探针药物测定表型。结果：经130例测定，说明本法更为快捷、更少污染。结论：本法的建立为该项测定应用于临床、指导临床合理用药奠定基础。     

SBT、SSOP法分析湖北土家族妇女HLA-A2超型各等位基因及与宫颈癌的关联

目的通过检测湖北土家族人群HLA-A2超型(包含A*0201、A*0202、A*0203、A*0204、A*0205、A*0206、A*0207、A*6802、A*6901)各等位基因,分析与宫颈癌关联的等位基因及其结构与功能特点.方法提取湖北土家族正常人群236名育龄妇女及59例原发性宫颈癌患者外周血DNA,采用SBT(sequence based typing)、SSOP(Sequence Specific Oligonucleotide Probes)HLA基因分型技术,对HLA-A2超型各等位基因型进行分型,比较宫颈癌病例组和正常对照组中HLA-A2超型中相应等位基因型构成比的差异,并分析相关等位基因的结构特点.结果有7种HLA-A2超型等位基因HLA-A*0201(17.3%)HLA-A*0202(9.5%)HLA A*0203(1.4%)HLA-A*0204(3.8%)HLA-A*0205(3.1%)HLA-A*0206(10.8%)HLA-A*0207/0215N(9.8%),其中HLA-A*0202和HLA A*0206在正常对照组和宫颈癌病人组的构成比有显著性差异(p＜0.05),HLA-A*0202(OR=0.24,95%CI=0.05～0.48)和HLA A*0206(OR=0.2,95%CI=0.67～1.07)对于宫颈癌发生的易感性有保护作用.结论湖北土家族人群HLA-A*0201所占比例最高达17.3%,HLA-A*0202和HLA-A*0206对于宫颈癌发生的易感性有保护作用.