伴复杂染色体异常的套细胞淋巴瘤-例并文献复习

报道伴复杂染色体异常的套细胞淋巴瘤(MCL)1例并复习相关文献.患者男,58岁.发现全身肿块1年余,常规染色体核型为92,XXYY,7q ×2,9q ×2,t(11;14)×2,13q-×2,15q ×2/46,XY[8].I-FISH示t(11;14),M-FISH示89,XXYY, 1, 1, 2, 2, 3, 3, 4, 4, 5, 5, 6, 6, der(6)t(6;8), 7, der(7)t(7;9), 8, 8,der(9)t(9;15)×2. 10, 10, del(11)(q?)×2, 12, 12, der(13)t(3;13)×2, der(14)t(11;14)×2, 16, 16, 17, 17, 18, 18, 19, 19, 20, 20, 21, 21, 22, der(22)t(4;22)[20]/46,XY[11].骨髓涂片示原始淋巴细胞22.8%,幼稚淋巴细胞10.0%,免疫表型示原幼淋巴细胞占39.9%,CD19 90%;二次摄门CD19 细胞表达:CD5 89.5%,CD20 100%,CD23阴性;淋巴结免疫组化Cyclin Dl 、CD43 、CD10-.Hyper-CVADA及B方案交替化疗后全身肿决消失,复查骨髓:原幼琳占0.8%,流式细胞检查未见微小病灶残留(MRD),FISH结果示t(11;14)阳性细胞0/200.初步研究结果提示,对少见复杂表现的小细胞淋巴瘤可以先借助组织学和免疫表型改变来诊断大部分的病例.     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

伴复杂染色体异常的套细胞淋巴瘤一例并文献复习

报道伴复杂染色体异常的套细胞淋巴瘤（MCL）1例并复习相关文献。患者男，58岁。发现全身肿块1年余，常规染色体核型为92，XXYY，7q^＋×2，9q^＋×2，t（11；14）×2，13qˉ×2，15q^＋×2／46，XY[8]。I-FISH示t（11；14），M—FISH示89，XXYY，＋1，＋1，＋2，＋2，＋3，＋3，＋4，＋4，＋5，＋5，＋6，＋6，＋der（6）t（6；8），＋7，＋der（7）t（7；9），＋8，＋8，der（9）t（9；15）×2，＋10，＋10．＋del（11）（q？）×2，＋12，＋12，＋der（13）t（3；13）×2，＋der（14）t（11；14）×2，＋16，＋16，＋17，＋17，＋18，＋18，＋19，＋19，＋20，＋20，＋21，＋21，＋22，＋der（22）t（4；22）E20]／46，XY[11]。骨髓涂片示原始淋巴细胞22．8％，幼稚淋巴细胞10．0％；免疫表型示原幼淋巴细胞占39．9％，CD1990％；二次摄门CD19^＋细胞表达：CD589．5％，CD20100％，CD23阴性；淋巴结免疫组化Cyclin D1^＋、CD43^＋＋＋、CDIOˉHyper-CVADA及B方案交替化疗后全身肿块消失，复查骨髓：原幼淋占0．8％，流式细胞检查未见微小痛灶残留（MRD），FISH结果示t（11；14）阳性细胞0／200。初步研究结果提示，对少见复杂表现的小细胞淋巴瘤可以先借助组织学和免疫表型改变来诊断大部分的病例。     

PTTG、survivin在急性白血病中的表达及相关性探讨

目的 探讨垂体肿瘤转化基因(PTTG)蛋白在急性白血病(AL)中的表达及其与survivin基因表达的相关性.方法 应用免疫组化S-P法检测66例急性白血病患者及20例正常对照骨髓单个核细胞PTTG、surviv in蛋白的表达,分析其与临床的关系及两者的相关性.结果 (1)AL患者 BMMNC中PTTG和survivin蛋白表达水平显著高于正常对照组(P＜0.01);(2)血清LDH 增高组、有髓外浸润组及CR期＜6个月组PTTG和survivin表达显著高于LDH正常组、无髓外浸润组及CR期＞6个月组,异常染色体核型组PTTG表达高于正常染色体核型组;(3)治疗后达完全缓解(CR)组PTTG和survivin蛋白表达低于未缓解(NR)组;(4)PTTG与survivin蛋白在急性白血病中的表达呈显著正相关(r=0.663,P＜0.01).结论 PTTG和survivin基因蛋白在急性白血病骨髓细胞的异常表达可能与白血病的发生、发展有关.     

276 挂金灯染色体核型分析

目的 对挂金灯的染色体核型进行系统研究.方法 采用常规制片方法,结合显微摄影技术对染色体进行检测、分析.结果 挂金灯体细胞染色体数目2n=24;核型公式为K(2n)=24=24 m;染色体相对长度组成为2n=24=14M2+8M1+2S,属于"1A"型.全组染色体总长度是32.44um,长臂总长度18.34 um,核型不对称系数为56.54%.染色体总体积21.69 um3.结论 挂金灯染色体的数量、形态清晰,可为进一步的深入研究打下基础.     

白血病干细胞研究的新进展

急性髓系白血病（acute myelogenous leukemia，AML）是一种涉及多种染色体易位和基因遗传学改变的恶性血液病，其特征为出现大量分化受阻的异常细胞。许多研究表明，造成白血病发生、发展、治疗中的耐药和白血病复发的根本原因是白血病患者体内存在着一群白血病干细胞（1eukemic stem cell，LSC）。关于LSC的特征和分子调控机制也是近年来研究的热点之一。选择LSC高表达的抗原CD123或核因子-κB（NF—κB），作为清除LSC或诱导LSC凋亡的标记，是探索彻底治愈白血病的最佳途径。     

中国南方汉族群体11个Y染色体-短串联重复序列基因座及单倍型遗传多态性分析

目的:获得11个(DYS588,DYS508,DYS576,DYS504,DYS643,DYS505,DYS461,DYS533,DYS481,DYS634,DYS607)Y染色体-短串联重复序列(STR)基因座及单倍型在中国南方汉族群体中的遗传多态性分布情况,探讨其法医学应用价值。方法:对中国南方汉族160名无关男性个体进行11个Y-STR基因座的荧光标记复合扩增;用ABI310遗传分析仪对扩增后产物进行检测;GeneScan、Genotyper软件进行基因分型。结果:11个Y-STR基因座分别检测到8、7、7、7、6、7、6、4、11、4、6个等位基因,频率分布在0.006 3~0.900 0之间。各基因座基因多样性(GD)值分布在0.189 5~0.803 1之间,以DYS481最高;160名无关男性个体共检测到155种单倍型,其中151种只出现1次,3种2次,1种3次,单倍型的GD值为0.999 5。另对45个2代父性家系调查显示同一家系成员11个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论:中国南方汉族群体11个Y-STR基因座具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

骨髓增生异常综合征的核型改变及其预后意义

<正>骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组异质性的造血干细胞克隆性疾病,具有发展成急性白血病的高危倾向。大多数MDS患者具有染色体异常克隆,染色体畸变在MDS的发病中起     

1例累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症的超声声像图表现

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种临床少见的常染色体显性遗传的血管结构异常性疾病。此病可累及皮肤粘膜及全身各脏器。其中部分病例可累及肝脏，DSA为诊断该病的金标准，目前超声相关报道较为少见。现将我院近期遇到的1例累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症报告如下，并结合文献讨论其特点。     

染色体病知识问答(三)

染色体常见的结构异常包括断裂、缺失、重复、易位和倒位等，其中染色体断裂是造成染色体结构异常的基础。