幽门螺杆菌对甲硝唑耐药性及多重相关基因DNA和氨基酸序列分析

目的 了解幽门螺杆菌(Hrlicobacter pylori，Hp)对甲硝唑的耐药状况，研究相关的多重基因突变，为深入揭示Hp耐药的分子机制提供相关资料。方法 分离培养54株Hp，以琼脂稀释法检测Hp的甲硝唑最低抑菌浓度(deterimination of minimal inhibitory concentration，MIC)，用PCR方法扩增甲硝唑耐药相关基因(rdxA、frxA、fdxB)，经分子克隆后DNA测序，分析敏感株和耐药株耐药基因的序列及其与耐药性的关系。结果 武汉地区人群Hp对甲硝唑的耐药率为67％；甲硝唑耐药基因序列分析表明，耐药临床株的rdxA和(或)frxA基因存在插入、缺失和点突变。结论 Hp对甲硝唑耐药不仅与rdxA有关，同时存在frxA、fdxB基因突变。frxA、fdxB基因的突变可能与rdxA在Hp耐甲硝唑中有协同作用。     

帕金森病的致病基因及基因治疗

帕金森病(Parkinson’s Disease，PD)是第二大神经变性疾病，病因一直不明，关于其遗传性的问题，一直争论不休。近年来流行病学及双生子研究支持PD具有遗传性。而Park基因突变的发现，成为PD具有遗传性的直接证据。本文就PD的致病基因研究情况及目前正在研究的基因治疗手段综述如下。     

乙型肝炎病毒基因异质性及准种特点研究的临床意义

乙型肝炎病毒（HBV）基因组在慢性HBV感染的个体中存在不同的基因型（genotype)、血清型（serotype)和准种（quasispecies)等基因序列异质性（heterogeneity)的特点。HBV基因序列异质性是普遍存在的，在HBV基因组的各结构基因区、调节基因区都有异质性的特点，而且始终处在持续变化之中。HBV基因序列的异质性具有十分重要的生物医学意义。HBV准种等异质性特点的研究，使我们对于HBV全基因序列、HBV基因突变的规律、HBV抗药性的遗传学基础，甚至导致肝细胞恶性转化的分子生物学机制等都有了全新的认识。准种概念的引入，使我们对于HBV基因序列异质性的认识，从单一病毒株水平提升到HBV种群的水平，是对于HBV基因遗传与变异认识的一次革命性的飞跃。     

几种肿瘤转移基因变化与卵巢癌转移的相关性

目的：研究MTA1，nm23H1及E－Cadherin (E-cad)的表达及突变与卵巢癌转移的相关性。方法：应用RT－PCR，RT－PCR－SSCP和免疫组化技术，对正常卵巢，卵巢癌及其配对淋巴结组织进行MTA1，nm23H1,mRNA表达和突变及E－cad蛋白表达的检测，。结果：有转移的卵巢癌原发灶MTA1 mRNA高表达率为100％（7／7），无转移为38．5％（5／13），P＝0．0103，有癌转移淋巴结高表达率为87．5％（6／7），而无癌转移为23％（4／13），P＝0．0043，有癌转移淋巴结低表达率为100％（7／7），无癌转移为38．5％（5／13），P＝0．0102，无转移卵巢癌原发灶E－cad蛋白表达阳性率为46．2％（6／13），而有转移者7例均无阳性表达，表达率为0，P＝0．044。三基因表达相关性分析表明，MTA1与nm23H1,C-cad呈负相关（r=-0.903,-0.802),nm23H1与E－-cad呈正相关（r=0.724),SSCP分析未发现MTA1和nm23H1基因突变，结论：MTA1及nm23H1,E-cad的表达与卵巢癌转移呈正，负相关关系，起着正，负调控的重要作用，这三个基因的异常表达是卵巢癌转移中的频发事件而与基因突变无关。     

HBx及其编码基因与肝细胞癌的发生机制

肝细胞癌的发生与HBV密切相关，X基因及其产物是致癌的主要原因。研究发现，HBV X蛋白具有多种与致癌相关的生物学功能，如基因转活化、干扰宿主细胞DNA修复、调节凋亡及抑制生理性蛋白降解等。X基因突变及在宿主中整合导致宿主基因表达改变也是发生肝细胞癌的重要原因。     

丙酮酸脱氢酶复合物缺陷与疾病

丙酮酸脱氢酶复合物（pyruvate dehydrogenase complex，PDHC）是一种位于线粒体基质的多酶复合物。PDHC是一组限速酶，催化丙酮酸不可逆的氧化脱羧转化成乙酰辅酶A，将糖的有氧氧化与三羧酸循环和氧化磷酸化连接起来，在细胞线粒体呼吸链能量代谢中的作用至关重要。     

胰岛素分子病—变异胰岛素症

本文介绍变异胰岛素的检测方法、临术特点及其与糖尿病的关系。