全文获取类型
收费全文 | 9994篇 |
免费 | 741篇 |
国内免费 | 969篇 |
专业分类
耳鼻咽喉 | 290篇 |
儿科学 | 409篇 |
妇产科学 | 107篇 |
基础医学 | 1259篇 |
口腔科学 | 107篇 |
临床医学 | 1246篇 |
内科学 | 1221篇 |
皮肤病学 | 353篇 |
神经病学 | 364篇 |
特种医学 | 248篇 |
外国民族医学 | 1篇 |
外科学 | 330篇 |
综合类 | 2657篇 |
预防医学 | 706篇 |
眼科学 | 249篇 |
药学 | 748篇 |
36篇 | |
中国医学 | 136篇 |
肿瘤学 | 1237篇 |
出版年
2024年 | 89篇 |
2023年 | 371篇 |
2022年 | 330篇 |
2021年 | 366篇 |
2020年 | 340篇 |
2019年 | 315篇 |
2018年 | 170篇 |
2017年 | 251篇 |
2016年 | 303篇 |
2015年 | 274篇 |
2014年 | 419篇 |
2013年 | 419篇 |
2012年 | 590篇 |
2011年 | 680篇 |
2010年 | 649篇 |
2009年 | 592篇 |
2008年 | 724篇 |
2007年 | 645篇 |
2006年 | 633篇 |
2005年 | 671篇 |
2004年 | 461篇 |
2003年 | 363篇 |
2002年 | 322篇 |
2001年 | 281篇 |
2000年 | 238篇 |
1999年 | 238篇 |
1998年 | 167篇 |
1997年 | 210篇 |
1996年 | 136篇 |
1995年 | 135篇 |
1994年 | 84篇 |
1993年 | 76篇 |
1992年 | 38篇 |
1991年 | 42篇 |
1990年 | 29篇 |
1989年 | 31篇 |
1988年 | 10篇 |
1987年 | 5篇 |
1986年 | 4篇 |
1985年 | 2篇 |
1983年 | 1篇 |
排序方式: 共有10000条查询结果,搜索用时 234 毫秒
51.
瘢痕疙瘩成纤维细胞p53基因突变的研究 总被引:5,自引:0,他引:5
目的 探讨瘢痕疙瘩成纤维细胞中 p5 3基因第 4~ 8外显子的突变规律及其意义。 方法 取瘢痕患者手术切除的瘢痕疙瘩和增生性瘢痕标本各 12例 ,并设患者自身正常皮肤标本及血标本为对照。体外分离、培养上述组织标本的成纤维细胞。采用聚合酶链式反应 单链构象多态性(PCR SSCP)分析方法和基因测序法 ,检测各种组织成纤维细胞中p5 3基因的突变情况。 结果 12例瘢痕疙瘩标本中有 9例p5 3基因外显子 4、5、6、7出现点突变和移码突变 ,增生性瘢痕标本、正常皮肤标本及血标本中均未检出突变。 结论 p5 3基因突变是瘢痕疙瘩形成和发展的重要因素之一。 相似文献
52.
目的:建立简便、灵敏的HBV DNA序列中BCP双突变点的检测方法.方法:采用终点终止法和偏振光检测技术进行点突变的检测.首先对HBV C区基因进行PCR扩增,然后用特异探针与扩增产物中待测核苷酸的下游序列杂交,使探针的3’端可以在DNA聚合酶的催化下,依据其互补链上的待测核苷酸连接上一个标有特定荧光素的ddNTP,然后检测该3’端带有荧光素的探针,根据检测到的荧光素种类和偏振光的强度可以判定待测点是何种核苷酸.结果:该方法可以检测出HBV基因序列中BCP双突变核苷酸类型以及检测1个拷贝的模板,并且可以从BCP野性株DNA序列中检出5%BCP双突变DNA序列.结论:该技术可以检测血清中HBV DNA C区BCP双突变. 相似文献
53.
Ersoy-Evans S. Erkin G. Fassihi H. 《世界核心医学期刊文摘》2006,2(9):56-56
作者报道1例罕见的桥粒蛋白斑菲素蛋白1遗传异常导致的外胚层发育不良-皮肤脆性综合征。患者为1例6岁男孩,出生时皮肤发红,随后出现皮肤脆性增加、进行性跖部角化、甲营养不良和脱发。皮肤活检示表皮细胞间隙增宽和桥粒小、结构不完整、数量少。斑菲素蛋白1基因PK P1突变分析示 相似文献
54.
目的探讨paraplegin基因在中国人遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)中的突变特点,为该病的基因诊断奠定基础。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性(PCRSSCP)结合DNA序列分析方法,对来自全国8个常染色体隐性遗传HSP家系的先证者和14例散发性HSP患者进行paraplegin基因突变分析。结果所有外显子均可扩出,发现15号外显子上2例先证者出现异常SSCP条带,经DNA序列分析发现2063及2066位点上存在碱基G被A替换,但家系内不存在共分离的现象,且正常对照者也存在G被A替换,考虑为多态,其中G2066A为首次发现。结论Paraplegin基因突变可能在中国人HSP患者中少见。2063G→A及2066G→A是paraplegin基因的两个多态性改变,其中2066G→A为首次发现。 相似文献
55.
56.
人体p53抑制基因在某些恶性肿瘤细胞内失活,尤其在胃癌细胞,由此而引起半衰期较长的p53蛋白形成.这种蛋白可用免痤组化法测出:p53抑制基因的突变与p53蛋白聚积有密切关系,在胃癌,p53抑制基因的突变发生率变化于4%~64%之间,这种明显的差异多因测定p53基因方法的不同以及研究范围仅限于某个特定的组织学类型所致。 相似文献
57.
张厚亮 《中国临床神经科学》2006,14(3):326-326
Al-ChalabiA等报道,目前与ALS相关的基因突变有5个,相关的突变位点有6个,还有几个基因可能与散发性ALS有关,这些发现为基因治疗和RNA沉默技术提供了新的治疗靶点。Brugman等报道spastin基因突变在散发性痉挛性截瘫中较常见,但原发性侧索硬化患者很少发生。仅在1例快速进展并确诊为ALS的患者发现spastin突变,提示该基因突变对ALS发病仍有一定作用。Valsmanis等报道在ALS患者中,存在编码囊泡相关膜蛋白(VAPB)基因的突变,且发生在散发性患者中,研究该蛋白突变与ALS发病间的关系有助于阐明疾病的发病机制。Greenway等报道Tau的基因… 相似文献
58.
人心肌肌钙蛋白I第2和第4个密码子同义突变对其在大肠埃希菌中表达的影响 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 对人心肌肌钙蛋白I(cTnI)基因实行定点突变并进行原核表达,观察此突变对cTnI表达量的影响。方法 利用RT-PCR方法从人心肌细胞的总RNA中克隆出编码人心肌肌钙蛋白I的cDNA片段,设计引物将其第2和第4个密码子突变后插入原核表达载体形成重组体,并导人宿主菌BL21(DE3)中,经IPTG诱导表达,Ni-NTA树脂纯化后行Western blot鉴定,观察突变对cTnI表达的影响。结果 突变后的cTnI基因与对照组相比在大肠埃希菌中得到高效表达,经纯化可获得电泳单点纯的cTnI蛋白。结论 成功克隆了cTnI基因,所设计的同义突变可促进cTnI在大肠埃希菌中的高效表达。 相似文献
59.
目的研究Wnt信号中β-catenin基因第3外显子突变及蛋白异常表达在胰腺实性-假乳头状瘤(SPTs)发生中的作用。方法①对15例SPTs石蜡包埋组织进行DNA提取,PCR扩增,PCR产物纯化、测序,对β-catenin基因第3外显子进行突变分析。②采用免疫组化PV6000法检测SPTs组织中β-catenin蛋白的表达。结果①β-catenin基因第3外显子在15例SPTs组织中有12例发生了一个碱基的错义突变,突变率为80.0%,表现在密码子32位(5例)、33位(3例)和37位(4例)。②15例SPTs组织中有13例β-catenin蛋白呈细胞核表达,异常表达率为86.7%。结论Wnt信号中β-catenin基因突变及蛋白核内聚集在SPTs发生中起重要作用。 相似文献
60.
乙型肝炎病毒免疫逃避株表面抗原决定簇编码区的序列分析 总被引:2,自引:0,他引:2
应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序,在国内首次发现1例持续高滴度乙型肝炎表面抗原(HBsAg)和抗一HBs共存者携带的乙型肝炎病毒DNA第532位碱基A被G取代,推导其“a”决定簇中第126位苏氨酸被丙氨酸取代,提示该株“a”决定簇第一个结构环疏水性增加,由此可能导致其抗原性改变,而诱发免疫逃避株形成。 相似文献