原发性高血压遗传学研究的策略和方法

原发性高血压是一类由多个基因和环境因素共同影响所致的复杂遗传性状疾病。遗传因素对血压的变化影响占30％～50％^[1]。一般认为微效基因作用模式在原发性高血压的遗传机制中起主要作用，即来自多个位点的大多数风险等位基因在群体中的发生频率都很低，它们之间有相互作用，通过数量性状的剂量-效应关系，达到疾病发生的临界阈值，而共同决定了原发性高血压的遗传易感性。目前对高血压遗传研究尚无既定的方法模式，本文仅撷取其中的几种策略如候选基因克隆、定位候选基因克隆与全基因组扫描、中间表型、动物模型及比较基因组学等简要加以综述。值得注意的是，所有策略的实施都并非孤立，而是相互穿插融合。同时分子遗传学技术的迅速发展及对遗传分析方法的再认识，也对这些策略的确定和更正产生影响。     

常染色体显性遗传性夜间额叶癫癎12例的临床及脑血流灌注观察

常染色体显性遗传性夜间额叶癫癎(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy，ADNFLE)是很具临床特征的一种癫癎综合征，国外自1994年开始陆续有一些病例报道，Phillips等报道散发病例。近年来，国内虽有个案病例报道，但临床对其认识仍不足，现将我们自2002年以来诊治的12例ADNFLE患者的临床及脑血流灌注进行回顾，报道如下。     

中国汉族群体MPSⅣA型StuⅠ位点的遗传多态性

[目的]研究中国汉族群体GALNS基因StuⅠ位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律。为今后的连锁分析打下基础。[方法]采用PCR-RFLP方法，对180例无血缘关系的健康中国汉族个体的360条染色体和6个家系18位成员的36条染色体进行检测。然后用X^2检验进行统计学处理。[结果]等位基因片段D1的频率为0.72,D2为0.28，杂合率为27%，D1，D2的传递规律与理论上预计的完全符合。[结论]中国汉族群体中StuⅠ位点存在多态性，其基因频率（D1和D2）与高加索群体的有显差别，与日本群体的则无显差别；而杂合率与高加索群体及日本群体的均有显差异。D1，D2在世代中的传递完全符合盂德尔遗传规律。     

原生质体再生与诱变在林可霉素产生菌选育中的应用

以林可霉素产生菌林可链霉菌188^#为原始菌株，经溶菌酶酶解获得原生质体，结合紫外线照射诱变处理，分离得到216^#，摇瓶相对效价提高60％。经传代实验，菌株高产性状稳定。该菌种经上罐发酵生产，其林可霉素产生能力比原始菌种提高40％。     

广东省部分地区汉族肺癌患者与ABO血型关系的初步探讨

目的　探讨肺癌与ABO血型的关系。方法　对广东省广州市第二人民医院、揭阳市人民医院、清远市人民医院 1994～ 2 0 0 1年 5月收治确诊肺癌的汉族患者共 44 8例血型资料进行分析。结果　O型血肺癌发病率高于A型、B型、AB型血型患者 ,且有显著性差异 (P <0 0 1)。结论　广东部分地区汉族O型血型人患肺癌的风险高于其他血型的汉族人     

精神分裂症多基因遗传位点的筛检

项目名称 :精神分裂症多基因遗传位点的筛检项目来源 :国家自然科学基金 (39970 16 5 )项目负责人 :尉军、于雅琴 (130 0 2 1长春 ,吉林大学公共卫生学院 )起止时间 :2 0 0 0年 1月～ 2 0 0 2年 12月　　精神分裂症 (精分症 )是人类最常见的精神性疾患之一。在中国 ,精分症的终身患病率高达 0 .7%左右 ,不仅给家庭和社会带来沉重的经济负担 ,而且还严重威胁社会的安全与稳定。可见 ,确定其病因从而达到防治是医学界乃至整个社会需迫切解决的问题。遗传流行病学研究证实 ,精分症与遗传因素有密切关系 ,但不符合经典的孟德尔单基因遗传规律 ,…     

社交焦虑障碍遗传学研究现状

社交焦虑障碍是最常见精神障碍性疾病之一,在青春期起病长期蔓延的慢性心理障碍。目前国内外对它的研究从最初的治疗深入到病因学研究,本文主要探讨社交焦虑障碍病因学中遗传的研究,大量的调查研究指出社交焦虑障碍系环境和遗传因素共同作用的结果。国外研究支持社交焦虑障碍遗传因素可能在病因中起20%~37%的作用,而且家系研究报道社交焦虑障碍家系有两到三倍的危险率,环境因素可能是遗传因素的两倍。进一步的基因定位研究发现社交焦虑障碍与15号和16号染色体的遗传物质的异常复制相关联。但国内暂时没有关于社交焦虑障碍的遗传研究报告。     

D1S549等6个短串重复序列基因座在河南汉族群体的遗传多态性

目的　探讨河南汉族群体的D1S5 49、D3S175 4、D2 2S683和CSF1PO、TPOX、TH0 1基因座遗传多态性分布。方法　ACD抗凝血样采自 2 19名无血缘关系汉族个体 ,酚 氯仿法提取DNA ,应用复合扩增技术对D1S5 49等 6个短串重复序列 (STR)基因座进行扩增 ,采用高分辨率的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术。统计各基因频率、计算杂合度、多态信息含量、个人识别概率及亲权否定概率。结果　 6个STR基因座基因频率的分布均符合Hardy Weinberg平衡 ,各基因座的杂合度分别为 0 .7964、0 .72 3 1、0 .815 9、0 .75 81、0 .65 2 3、0 .6816;非父排除概率为 0 .62 46、0 .4914、0 .65 0 1、0 .5 2 3 6、0 .40 98、0 .42 87;个人识别机率为 0 .8996、0 .8781、0 .92 3 1、0 .8896、0 .8167、0 .83 92 ;多态信息含量为 0 .72 16、0 .6994、0 .742 1、0 .7169、0 .65 17、0 .710 6。结论　D1S5 49等 6个STR基因座是一组高度多态性的遗传标记系统 ,在人类遗传学及法医学研究中具有重要意义     

遗传毒理学短期试验统计学评价的进展

遗传毒理学短期试验(STT)的发展促进了生物统计学的研究，统计学的观点和方法在STT的设计和结果评价中超关键作用，本文介绍遗传毒理学STT统计学评价的要点及进展，STT的设计应遵循随机，重复及对照的原则，要求样本的各观察值是相互独立的并具有代表性．合理的实验设计是正确的统计学评价的基础，