光镜水平下Fabry病溶酶体贮积物的检测和定性

Ｆａｂｒｙ病是由于细胞溶酶体中α 半乳糖苷酶遗传性缺失 ,导致该酶的底物 ,神经鞘脂类化合物的正常降解受阻 ,神经鞘脂类化合物在溶酶体中贮积而导致的疾病[1,2 ] 。神经鞘脂类化合物由酰基鞘氨醇及第一碳位上的一个或多个糖残基组成。α 半乳糖苷酶是一种可水解神经鞘脂类化合物中酰基鞘氨醇三巳糖苷脂末端α 半乳糖残基的外糖苷酶 ,其功能缺失引起酰基鞘氨醇三巳糖苷脂在血管内皮细胞、纤维母细胞和汗腺细胞等细胞的溶酶体中堆积 ,从而导致皮肤和黏膜角质瘤、肢端疼痛和感觉异常、少汗、心血管及肾功能不全等多种临床表现[3 ] 。从遗传…     

粘多糖贮积症Ⅱ型七例报道

粘多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ，OMIM 309900），是由于艾杜糖-2-硫酸酯酶（E．C．3．1．6．13）缺陷引起的一种遗传代谢病，国内发病率为1：132000男性。最近，我们对来自不同地区（四川、广东、云南）、不同民族（汉族、纳西族）的10多例疑是MPSⅡ的患儿进行了尿粘多糖（GAGs）含量检测和IDS基因突变分析，证实7例患儿患了此症。现报道如下。     

粘多糖贮积症的产前诊断

粘多糖贮积症是一组严重影响人类健康的先天性代谢病,由于无法治疗,产前诊断限制患儿的出生是目前控制本病的重要措施。本文重点阐述了有关粘多糖贮积症产前诊断的主要手段及其研究进展。     

先天代谢性疾病

幼年起病的2例晚发型糖原贮积症Ⅱ型／Pompe病临床和基因分析；儿童青少年代谢综合征与ghrelin基因Leu72Met位点多态性研究     

试论肝糖原贮积病的编码

本文论述了肝糖原贮积病的定义、病因,典型病例的临床表现、病理表现,及其在<疾病和有关健康问题的国际统计分类>第十版第三卷中的4处编码,而最后作者认为应以"浸润"为主导词进行查找,确定肝糖原贮积病在<疾病和有关健康问题的国际统计分类>第十版第一卷中的的编码为E74.0 K77.8*.     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点分析(附2例报告)

目的探讨脂质沉积性肌病脂质沉积性肌病(LSM)的临床和病理学特点。方法分析2例LSM的临床特点、实验室检查和病理学资料,并复习相关的文献资料。结果2例患者的临床表现和肌酶水平存在差异,但病理学检查类似:肌纤维内空泡样或裂隙样改变,脂肪染色脂滴增多;电镜下有大量脂滴伴有线粒体的异常。结论LSM具有多样的临床表现,确诊依靠肌肉活检。及早诊断、综合治疗,有利于提高LSM患者的临床预后。     

亨特综合征治疗药idursulfase在墨西哥上市

2008年2月13日，Shire制药集团公司宣布Elaprase（idursulfase）获墨西哥联邦委员会批准，用于治疗亨特综合征（又称Ⅱ型粘多糖贮积症，MPS Ⅱ），墨西哥成为第一个批准Elaprase上市的拉美国家。Elaprase是一种酶替代治疗药物，用于治疗亨特综合征，是第一个也是唯一个每周注射一次，用于补充艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶的不足的药物。     

糖原累积病Ⅰ型研究进展

糖原累积病I型是糖原累积病中较常见且较严重的一种类型.根据典型临床表现和基因检测,该疾病可以得到明确诊断.饮食治疗可改善代谢紊乱和长期预后,但无法逆转部分并发症.该文对糖原累积病I型的分子病理学、代谢紊乱机制、诊断、治疗及长期预后等研究进展加以综述.     

伴脑血管病的晚发型Pompe病一家系临床、病理和分子遗传学特点

目的 报道1个以脑血管病为主要临床表现的晚发型Pompe病家系,总结其临床、病理和分子遗传学特点.方法 对1个伴脑血管病的兄妹共患病晚发型Pompe病家系进行家系调查和临床、病理资料收集；5名家系成员均行酸性α-糖苷酶(GAA)基因目的片段PCR扩增与测序.结果 患病者为兄妹2人,均有自青少年期出现的进行性肢带肌无力,近来出现眩晕、共济失调等症状方就诊,颅脑CT和MRI示梗死、出血和脑白质多发缺血变性灶,其中哥哥颅脑CT血管成像(CTA)示脑动脉多处狭窄与后循环系统多发动脉瘤,妹妹颅脑CTA仅显示有多处动脉串珠样狭窄.前者肌肉活体组织检查病理表现为典型的空泡样变性和肌纤维内糖原的沉积.2例患者GAA酶活性均明显低于正常.对该家系5位家族成员(包括2例患者)的GAA基因分析发现2例患者及其母亲存在第9号外显子自1388位点起19个碱基的杂合缺失突变.结论 以后循环受累为主的脑血管病是Pompe病少见的特殊表型.GAA基因c.1388 del 19为新发突变,与临床表型的关系尚不能确定.     

糖原贮积病Ⅱ型基因诊断与治疗进展

糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢性肌病,以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,依靠临床病史、酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性检测和GAA基因突变分析可以明确诊断。早期诊断可使患者在疾病早期即获得具有针对性的治疗和护理,改善预后和提高生活质量。本文拟就该病基因诊断和治疗进展进行概述。