FKBP6基因278C/A单核苷酸多态性与原发无精症相关研究

目的对FKBP6基因第3、4外显子进行突变和多态性筛查,研究第3外显子278C/A位点及第2内含子C/T位点(rs7797242)在无精症患者和正常男性中的多态性,初步探讨与原发无精症的相关性。方法采用变性高效液相色谱和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对第3、4外显子进行突变和多态性筛查,对177例无精症患者和231名正常男性的278C/A和C/T(rs7797242)多态性进行基因分型。结果278C和278A等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡。无精症患者278A显著低于正常对照,差异有统计学意义(P<0.05)。C/T多态性在两组中均未检出,第3、4外显子未筛查到新的变异。结论278A等位基因可能与原发无精症相关。C/T(rs7797242)及370G/A,430G/C,467T/C,468G/A在中国人群中非常罕见。     

《现代老年性黄斑变性基础与临床研究》一书出版

由天津市眼科医院陈松教授主编，全国著名眼底病专家中南大学聂爱光教授和北京同仁医院王光璐教授主审，中华眼科学会眼底病学组组长、北京大学人民医院黎晓新教授作序，全国多所医疗机构60余位眼底病专家教授和研究生共同编写的《现代老年性黄斑变性基础与临床研究》一书近期由天津科学技术出版社出版。     

单侧减压、复位内固定植骨融合治疗退变性腰椎滑脱症

2000年4月～2005年8月,我们采用单侧减压、器械提拉复位、一侧椎间隙联合对侧椎板及关节突间植骨融合治疗退变性腰椎滑脱症96例,取得满意效果,报告如下。     

脊髓损伤后跨神经元变性与功能重组的研究进展

有大量证据表明脊髓损伤后损伤远、近端存在跨神经元变性与功能重组。这些变化可以是有利的,也可能是有害的,甚至产生脊髓不可逆的病理改变。笔者就其相关研究进展做一综述。     

臀肌挛缩综合征松解治疗手术体会

臀肌挛缩综合征是由多种原因引起的臀肌及其筋膜纤维变性、挛缩的一种疾病[1]。多发生在儿童,往往导致髋关节功能活动受限所表现特有的临床症状和体征,从而影响学习和生活。1997年1月～2007年5月,笔者共治疗臀肌挛缩综合征279例,取得了明显疗效,现报道如下。     

脊髓小脑变性磁共振波谱分析的初步研究

脊髓小脑变性为中枢神经系统变性病之一，缺乏有效治疗方法。近些年对本病治疗的尝试方法增多，但缺乏客观指标判断疗效。文章报道2例脊髓小脑变性磁共振波谱分析的初步研究结果，以期为本病的诊治提供参考资料。     

从中药穿山甲受热后活性成分变化看其内服方法

穿山甲功效为活血、下乳、消肿、排脓。目前复方中，穿山甲与其它药物同煎内服。现代中药研究表明：穿山甲所含化学成分主要为蛋白质、氨基酸，其中蛋白质含量为92．6％。受热后，蛋白质易变性。氨基酸易分解，导致二者的生物活性改变，疗效亦显著降低。穿山甲在剥离和炮制时已做了热处理。因此复方中的穿山甲不应再与其它药物同时煎煮。而应粉成细末后冲服。     

肝豆状核变性29例误诊分析

我院1994～2002年共收治肝豆状核变性38例,其中误诊29例,误诊率76.3％,现报告如下。 临床资料 一、一般资料 29例中男21例,女8例;年龄5～12岁,平均年龄9岁。误诊时间3～19个月;23例居住农村,6例在城市,其中两对兄妹同是患者。慢性起病20例,亚急性起病     

21例室管膜瘤的临床和病理观察

目的 进一步探讨室管膜瘤的临床、病理特性、手术后的治疗对其生存质量的影响.方法 系统分析21例室管膜瘤患者的临床表现、影像特征、病理性质、手术后治疗、随访材料报告等.结果 本组室管膜瘤全切10例(47.6%),次全切9例(42.9%),大部分切除2例;手术死亡2例,存活19例,随访18例,1例失访.8例在术后不同时期(平均15.5个月)死于肿瘤复发,存活10例平均存活43.3个月.除1例遗有偏瘫症状,需卧床,其余患者恢复工作,参加劳动.结论 幕下室管膜瘤的预后远优于幕上,间变性室管膜瘤全切和次全切以及放疗效果均差.在不加重病残前提下,对幕下室管膜瘤进行全切并给予临床放疗将提高存活率和生存质量.