靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

中年患糖尿病会加速日后患老年痴呆的可能

如果患有糖尿病或糖尿病前期而且需要调整血糖以获得控制,可以注意一下2014年12月2日《内科学年鉴》中建议的内容,中年时患有糖尿病似乎思维衰老会以一个更快速的比率出现在老年时期。研究人员分析了超过15,000     

综合医院老年住院患者伴发精神症状的相关因素

<正>本研究探讨综合医院老年住院患者伴精神症状相关因素。1对象和方法为2013年1月至2014年2月在北京老年医院住院的年龄65岁、既往无精神疾病史、意识清楚、能完成所有精神科测评的患者;其中240例患者因精神症状而请精神科会诊纳入研究组,参照国际疾病分类第10版诊断标准诊断为抑郁障碍88例(36.7%),焦虑障碍70例(29.2%),躯体化障碍37例(15.4%)、行为障碍26例(10.8%)和其他精神病性障碍     

围术期氧气雾化护理干预在老年患者全身麻醉腹部手术中的应用

目的 探究在老年患者全身麻醉腹部手术的过程中,应用围术期氧气雾化护理干预的效果.方法 方便选取46例老年全身麻醉腹部手术患者进行围术期氧气雾化护理干预,并归为观察组,选取另外40例患者采用常规干预,并归为对照组,两组患者均为该院2013年2月—2016年5月间收治.结果 针对性比较两组患者的咳嗽咳痰发生率发现,观察组患者30.43%明显较低(对照组为47.50%);针对性比较两组患者的咳嗽咳痰轻重程度发现,观察组患者相对较轻,观察组轻度所占比例为50.00%,对照组仅为26.31%;针对性比较两组患者的肺部感染发生率发现,观察组发生率23.91%相对较低(对照组为40.00%),组间比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 围术期氧气雾化护理干预在老年患者全身麻醉腹部手术中的应用发现,其能够帮助患者临床情况得到较好的改善,同时减少患者出现相应的不良事件,促进患者及时恢复,因此值得临床借鉴.     

米非司酮治疗子宫内膜异位症患者的临床观察

目的:探讨孕激素拮抗剂米非司酮治疗子宫内膜异位症患者的临床疗效。方法:选择子宫内膜异位症患者110例,随机分为研究组和对照组,对照组患者使用安宫黄体酮20 mg/d治疗,研究组患者使用米非司酮12.5 mg/d治疗,两组患者均连续用药6个月,比较两组患者痛经、月经不调或腹部不适等症状缓解情况,随访一年记录复发率和妊娠率。结果:两组患者痛经、月经不调或腹部不适等症状均得到不同程度的缓解。研究组患者痊愈率和有效率显著高于对照组。随访一年,研究组患者复发率显著低于对照组,妊娠率显著高于对照组,均具有统计学差异(P<0.05)。结论:孕激素拮抗剂米非司酮治疗子宫内膜异位症疗效优于安宫黄体酮治疗效果。     

不同剂量右美托咪定麻醉对老年全髋关节置换术患者认知功能及血hs-CRP的影响

目的探究不同剂量右美托咪定麻醉对老年全髋关节置换术患者认知功能及超敏C反应蛋白(hs-CRP)的影响。方法选取2015年8月至2018年7月在辽宁省鞍山市双山医院接受老年全髋关节置换术治疗的90例患者作为研究对象,随机分为低剂量组和高剂量组,每组45例。低剂量组给予低剂量右美托咪定(0.3μg/kg)麻醉维持,高剂量组给予高剂量右美托咪定(0.9μg/kg)麻醉维持,比较两组术前、术后3 d的简明智力状态检查量表(MMSE)评分及hs-CRP水平。结果术后3 d,低剂量组的MMSE评分(21.62±2.64)分高于高剂量组(18.37±2.52)分,hs-CRP水平(11.68±2.28)mg/L低于高剂量组(15.87±2.36)mg/L,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论不同剂量右美托咪定麻醉用于老年全髋关节置换术患者中均可达到良好的麻醉效果,但予以低剂量右美托咪定(0.3μg/kg)麻醉可更好地改善老年全髋关节置换术患者术后的认知功能,预防认知功能障碍,并降低hs-CRP水平。     

中国老年髋部骨折流行病学和疾病经济负担研究现状

:全球人口的老龄化，使骨质疏松的发生率迅速增加，而髋部骨折作为骨质疏松最严重的并发症，其发病率和相关经济负担也增长迅速。中国是目前世界上老龄化比较严重的国家之一，且呈逐年加快的趋势。本文通过对老年髋部骨折发病率、骨折的直接原因及疾病经济负担的近年研究现状进行文献综述，以期为中国老年髋部骨折的预防和治疗相关的资源分配提供依据。     

中医护理干预对老年食管癌患者术后 胃肠功能恢复的影响

目的探讨中医护理干预对老年食管癌患者术后胃肠功能恢复的影响。方法选取2017年2月—2018年2月收治的60例老年食管癌患者作为研究对象,根据护理方案的不同将其分为2组,对照组30例和研究组30例。给予对照组患者常规护理干预,研究组则在对照组基础上进行中医护理干预,比较2组患者术后临床症状的改善情况。结果研究组患者术后肠鸣音恢复、术后排气以及胃管拔除时间均比对照组时间短(P 0. 05);研究组患者的护理满意度比对照组高(P 0. 05)。结论老年食管癌患者术后应用中医护理干预具有理想的临床效果,能够有效改善患者的临床症状,促进患者胃肠功能恢复,缩短住院时间,提高生活质量,同时安全易操作,无不良作用,临床上值得进一步推广和应用。