完全型雄激素不敏感综合征2例临床特点及处理

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)又称为睾丸女性化综合征(testicular feminization syndrome,TFS),是一种X连锁遗传病,是男性假两性畸形中较常见的类型,可分为完全型AIS和不完全型AIS,其原因主要是雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致其对雄激素产生抵抗和不应答。本文回顾南京医科大学附属妇产医院2例CAIS患者的临床资料及诊疗过程,以期能进一步提高对该病的认知及诊治水平。     

电阻抗断层成像技术在儿科呼吸系统疾病诊治中的应用

电阻抗断层成像技术(electrical impedance tomography,EIT)作为一项新兴的功能性成像技术,具有无损伤、便携、图像监护等突出特点。肺功能成像是目前EIT最主要的应用领域,可以实现实时动态监测肺通气及血流灌注。本文对肺EIT在儿童呼吸系统疾病及其诊疗过程中的应用基础及临床研究进展进行总结,为未来EIT技术在儿科临床急救领域的推广应用提供帮助。     

咽拭子标本FQ-PCR技术联合快速培养法对肺炎支原体肺炎患儿诊断效能的影响

目的:观察咽拭子标本实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)技术联合快速培养法对肺炎支原体肺炎患儿诊断效能的影响。方法:选取2017-12～2018-11期间我院肺炎支原体肺炎患儿256例设为试验组,均经X线检查证实,另选同期健康体检儿童41例设为参照组,均实施咽拭子标本FQ-PCR技术、快速培养法检测,统计咽拭子标本FQ-PCR技术、快速培养法单一及联合检测肺炎支原体肺炎结果,比较咽拭子标本FQ-PCR技术、快速培养法单一及联合检测肺炎支原体肺炎诊断价值。结果:经快速培养法检测肺炎支原体肺炎真阳性176例,经咽拭子标本FQ-PCR技术检测肺炎支原体肺炎真阳性208例,经联合检测肺炎支原体肺炎真阳性249例;咽拭子标本FQ-PCR技术、快速培养法联合检测肺炎支原体肺炎的诊断准确性97.31%、诊断特异性97.56%、诊断灵敏性97.27%较单一检测高(P0.05)。结论:咽拭子标本FQ-PCR技术、快速培养法联合检测肺炎支原体肺炎,可显著提升诊断准确性、特异性、灵敏性,利于疾病早期诊疗及临床控制。     

MSCT血管成像技术在肺动脉栓塞的中的应用

目的:探讨MSCT血管成像技术在肺动脉栓塞的中的应用。方法:选择2015年3月-2019年3月治疗的肺动脉栓塞患者300例作为对象。分析患者的MSCT血管造影表现。结果:通过MSCT血管成像技术可见患者出现附壁充盈缺损情况人数最多,有249例占所有肺动脉栓塞患者的49.80%,其中发生在右侧叶和段肺动的人数多于其他肺动脉分支的人数;部分充盈缺损的情况仅次于附壁充盈缺损,有123例,呈现出动脉断面细小、腔内密度减低、不均匀的患者人数最少,有44例,占所有肺动脉栓塞患者的8.8%(P<0.05)。通过MSCT血管成像技术能够清楚地显示肺动脉分支,具有极高的显示率高达81.2%,同时对于检测栓塞支数也有极高的诊出率,患者肺动脉受累达到40.15%(P<0.05)。结论:将MSCT血管成像技术用于肺动脉栓塞的检测中能清楚的显示患者肺动脉栓塞的部位以及表现,肺动脉分支显示及受累情况,栓子栓塞类型,具有极高的临床诊断价值,值得推广应用。     

飞利浦4D TRANCE技术特点

动脉自旋标记(Arterial Spin Labelin g,ASL)技术是一种无需外源性对比剂就可在脑组织水平进行观察和定量脑血流的MR灌注成像方法。该技术提出至今已有近三十年的发展,期间经过与包括15O-PET在内的其它灌注技术的比较、重复性和一致性验证等大量的临床检验,现已作为精准、无创的MR灌注成像方法广泛用于中枢神经系统多种疾病的检查。     

脑血管疾病后Holmes震颤的临床、影像和电生理特点

目的 总结脑血管疾病后Holmes震颤的临床、影像和电生理特点。 方法 回顾性分析2015年8月-2019年8月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的4例脑血管疾病 所致Holmes震颤患者，对其临床、影像及电生理资料进行分析总结。 结果 4例患者中2例由高血压性脑出血引起，另外2例分别由脑动静脉畸形和脑海绵状血管瘤破裂 出血引起。Holmes震颤出现于原发病后1～24个月，表现为病灶对侧肢体震颤，以上肢多见。头颅MRI 检查显示2例患者病灶仅累及丘脑，2例同时累及丘脑和中脑。震颤分析显示静止、姿势、意向及持物 1000 g几种状态下震颤的峰频率均在2.6～3.8 Hz，意向状态震颤半宽功率高于静止状态。主动肌与 拮抗肌在静息时以同步收缩为主，姿势、意向和持物时以交替收缩为主。3例接受普拉克索治疗均有 不同程度缓解。 结论 Holmes震颤多由累及中脑、丘脑部位脑血管疾病引起，表现为2～4 Hz低频震颤，意向状态震 颤明显，部分患者多巴胺受体激动剂治疗有效。     

自发性低颅压综合征26例临床及影像学特点

目的探讨自发性低颅压综合征(SIH)临床症状及影像学特点。方法分析26例临床确诊的SIH患者的临床、影像学与随访资料。结果 84.6%的患者存在直立位头痛,伴随恶心(61.5%)、颈强直(30.8%)、耳鸣(23.1%)、听力减退(15.4%)、畏光(7.7%)等症状。1例患者出现动眼神经麻痹。78.9%患者侧卧位脑脊液压力<60mm H2O。头颅MRI检查总体阳性率为65.2%,弥漫性硬脑膜强化最具特征,其它表现依次为硬膜下积液、脑下沉和垂体增大。结论直立位头痛症状、侧卧位脑脊液压力<60mm H2O及MRI特征性表现对于诊断SIH最具意义。头颅MRI增强检查是临床诊断SIH的主要检查方式之一。     

弥漫性颅内海绵状血管瘤误诊为脑囊虫病1例

颅内海绵状血管瘤(intracranial cavernous angiomas,ICA)是中枢神经系统隐匿性血管畸形的一种,由众多薄壁血管组成的海绵状异常血管团组成。根据尸检和颅脑MRI研究结果,ICA人群发病率为0.4%~0.8%,占脑血管畸形10%~15%[1]。多发性ICA是指存在≥2个互不相连的ICA病灶,临床上较少见。本文报道1例临床罕见的多发性ICA病灶呈弥漫性分布,且长期被误诊为脑囊虫病的患者,旨在提高临床医师对该病的认识,以减少或避免误诊。     

镶嵌技术治疗婴幼儿室间隔缺损的效果观察

目的探讨镶嵌技术治疗婴幼儿室间隔缺损(VSD)的可行性与安全性。方法回顾性分析2010年6月至2013年12月解放军第四五四医院心胸外科采用镶嵌技术治疗279例婴幼儿VSD的临床资料,按是否有体外循环参与分为非体外循环组(201例)、体外循环组(78例)。以同期常规体外循环下VSD修补手术65例作为对照组。对比3组患儿手术时间、术后机械通气时间、ICU停留时间、术后住院时间、围术期并发症发生率、住院总费用。结果 3组围术期均无死亡。非体外循环组手术时间、术后机械通气时间、ICU停留时间、术后住院时间分别为(1.3±0.4)h、(2.5±0.8)h、(17.8±3.8)h、(6.7±1.7)d,短于对照组的(3.0±0.5)h、(13.6±6.6)h、(38.4±4.2)h、(12.0±1.8)d和体外循环组的(2.7±0.4)h、(47.1±22.8)h、(58.9±26.0)h、(11.6±3.0)d,差异有统计学意义(P<0.05);非体外循环组并发症发生率低于体外循环组和对照组(P<0.05)。结论镶嵌技术在治疗婴幼儿VSD方面具有安全性好、严重并发症少等优点。     

基于肿瘤影像学异质性分析CT在诊断十二指肠恶性肿瘤的价值

目的 探讨十二指肠肿瘤血流量存在的异质性及容积灌注CT成像对降低肿瘤异质性的影响。方法 纳入我院2013年1月至2014年11月十二指肠结节病例的132例,其中腺癌48例,间质瘤52例,淋巴瘤32例。所有的病例均行单层面灌注CT和容积灌注CT成像扫描,比较两者对十二指肠恶性肿瘤的诊断效能,采用变异系数评价两者在影像学异质性的差异,评价肿瘤影像学异质性对十二指肠恶性肿瘤的影响。结果 容积灌注CT成像与单层面灌注CT诊断恶性结节的效能其敏感性、特异性、准确性、阴性预测值、阳性预测值比较均无明显差别(P0.05);中高分化组及低分化组两个亚组的容积灌注CT成像的变异系数也均小于单层面灌注CT的变异系数,组间相比具有统计学差异(P0.05);血流量差异性的大小相比具有统计学差异(P0.05)。结论 容积灌注CT成像与单层面灌注CT检查在诊断效能上无明显差异,稳定性好,肿瘤影像学异质性对评价十二指肠肿瘤血流量有着一定影响,容积灌注CT成像能够降低肿瘤异质性的影响。