POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

瘢痕的药物治疗和预防

<正>0133重组人转化生长因子β3在瘢痕预防中的作用(综述)董书侠(华西口腔医院唇腭裂外科),郑谦//国际口腔医学杂志.-2014,41(2).-220~223重组人转化生长因子(TGF)β3是一种健康皮肤形成和胚胎无瘢痕愈合反应的重要的细胞因子。在生长较活跃的增生性瘢痕成纤维细胞中,TGFβ2表达增加,TGFβ3表达较低;而在胚胎期皮肤无瘢痕愈合时,TGFβ3的表达水平较高。TGFβ1,TGFβ2和TGFβ3与同一个细胞表面受体复合体结合,TGFβ3则通过与TGFβ1和TGFβ2     

肝素钠雾化治疗婴儿喘息性支气管肺炎临床疗效

目的:观察婴儿喘息性支气管肺炎肝素钠雾化治疗的临床疗效。方法:选取2019年11月至2021年1月在江西省景德镇市妇幼保健院儿科住院治疗的婴儿喘息性支气管肺炎患儿60例,依据随机数字表法分为对照组和观察组,每组各30例,首先给予对照组患者综合治疗,予患儿吸氧、化痰、镇静及抗感染治疗,给予患儿雾化吸入特布他林+普米克令舒解痉平喘等。然后观察组在对照组基础上雾化吸入0.50－0.75mg/(kg·次)肝素钠注射液溶于生理盐水2ml中,每日2－3次,每次5－10min。用至喘息、气促缓解,肺部啰音由细小变为粗大,在此期间观察患儿是否有出血性迹象。然后统计分析两组患儿发热、咳嗽、喘息的持续时间和啰音、咳痰消失时间及住院时间、临床疗效。结果:观察组患儿发热、咳嗽、喘息的持续时间和啰音、咳痰消失时间及住院时间均显著短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿治疗的总有效率为96.67%(29/30),显著高于对照组的86.67%(26/30),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:婴儿喘息性支气管肺炎肝素钠雾化治疗的临床疗效显著。     

肝右前叶下段及右后叶上段结节——请分析病变性质

患者男,65岁,因“上腹饱胀部不适1个月”入院。患者1个月前无明显诱因出现上腹饱胀不适,伴呃逆,无黑便,无反酸、呕吐、腹泻等。实验室检查:血常规基本正常;乙肝表面抗原(HbsAg)阳性,HBV-DNA 2730 IU/mL;肿瘤标记物(CEA/CA199/CA50/AFP)均正常。影像学检查:腹部CT平扫+增强扫描示肝右前叶下段见一稍低密度结节影,形态欠光整,边缘模糊,大小约1.7 cm×2.2 cm,增强动脉期轻度强化,主要表现为边缘强化,静脉期呈持续强化,病灶实性部分平扫CT值约为39 HU.     

本刊对一稿两投问题处理的声明

<正>为维护本刊的声誉和广大读者的利益,现将本刊对一稿两投问题的处理声明如下:(1)本声明中所涉及的文稿均指原始研究的报告或尽管2篇文稿在文字的表达和讨论的叙述上可能存在某些不同之处,但这些文稿的主要数据和图表是相同的。所指文稿不包括重要会议的纪要、疾病的诊断标准和防治指南、有关组织达成的共识性文件、新闻报道类文稿以及在一种刊物发表过摘要或初步报道而将全文投向另一种期刊的文稿。上述各类文稿如作者要重复投稿,应向本刊编辑部作出说明。     

N-三甲基壳聚糖对促进阿昔洛韦滴眼液眼部滞留性的体内外考察

目的对不同季铵化程度(DQ)的N-三甲基壳聚糖(TMC)促进阿昔洛韦(ACV)滴眼液眼部滞留性进行考察。方法将浓度为0.5%,DQ分别为20%、40%及60%的TMC(TMC20,TMC40,TMC60)加入ACV滴眼液中;以同浓度壳聚糖(CS)ACV滴眼液为阳性对照,以普通ACV滴眼液为阴性对照,选用家兔为实验动物,采用悬挂泡技术和束缚泡技术进行离体眼球表面接触角及解吸附动力学进行研究,同时在各种ACV滴眼液中分别加入0.05%的荧光素钠为示踪剂,在体研究各种ACV滴眼液在家兔眼部的滞留性。结果与普通ACV滴眼液相比,含CS及TMC的滴眼液在角膜表面的接触角明显降低,解吸时间及在体滞留时间明显延长(P<0.05);与同浓度的CS ACV阳性对照相比,TMC20促进滞留作用较弱,而TMC40作用差异无显著性(P>0.05),而TMC60的作用明显较强(P<0.05)结论 TMC可显著增加ACV的眼部滞留性,且与其DQ呈正相关。     

电视辅助胸腔镜下解剖性肺切除治疗I期肺癌的临床效果

目的 探讨电视辅助胸腔镜下解剖性肺切除治疗Ⅰ期肺癌的临床效果。方法 采用回顾性研究方法,选取2015年5月至2017年1月广西医科大学附属肿瘤医院收治的I期肺癌患者84例,按照手术方法不同将患者分为两组:观察组和对照组,每组各42例。观察组患者实施电视辅助胸腔镜下解剖性肺切除术治疗,对照组患者给予传统开胸肺叶切除术治疗。比较两组患者的住院时间、切口长度、术中出血量、手术时间、1年和3年生存情况及生活质量评分(SF-36生活量表)变化。结果 观察组患者的住院时间短于对照组(6. 13±1. 46 vs. 10. 39±2. 41 d),切口长度小于对照组(4. 38±1. 09 vs. 11. 84±3. 25 cm),术中出血量少于对照组(284. 62±54. 21 vs. 397. 57±61. 49 ml),差异均具有统计学意义(P <0. 05);而两组手术时间比较(165. 28±33. 24 vs. 156. 39±30. 92 min),差异无统计学意义(P> 0. 05)。观察组患者的1、3年生存率[97. 62%(41/42)、90. 48%(38/42)]均高于对照组[88. 10%(37/42)、76. 19%(32/42)],但差异无统计学意义(P> 0. 05)。观察组患者的各项生活质量评分[精神健康(75. 42±6. 87 vs 61. 30±4. 15分)、情感职能(81. 38±7. 15 vs. 73. 49±5. 76分)、社会功能(82. 67±5. 78 vs. 75. 42±4. 35分)、一般健康状况(79. 49±6. 17 vs.70. 31±5. 04分)、精力(84. 37±5. 45 vs. 74. 13±6. 07分)、生理职能(86. 52±6. 88 vs. 76. 93±6. 42分)、躯体疼痛(83. 46±7. 49 vs. 74. 33±5. 79分)、生理功能(70. 39±4. 31 vs. 61. 38±3. 56分)]均高于对照组,且差异具有统计学意义(P <0. 05)。结论 与传统开胸肺叶切除术相比,电视辅助胸腔镜下解剖性肺切除治疗I期肺癌手术损伤更小、短期生存率更高,且有助于提高患者术后生活质量水平,这对改善患者预后有重要意义,值得临床推广应用。