Rolandic癫痫的遗传病学研究进展

Rolandic癫痫(RE)又称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS),是最常见的儿童特发性癫痫综合征。既往认为,RE预后通常良好,常在青春期以前自行缓解。1982年,Aicardi和Chevrie提出RE变异型(ARE)的概念,指部分RE患儿起病初期的临床及电生理表现符合RE的特点,但在病程的演变过程中,临床和脑电图出现恶化。目前认为RE是从轻型至严重脑功能损害的连续性癫痫失语谱系疾病(EAS),常伴不同程度的认知和言语功能障碍。RE谱系疾病病因复杂,发病机制仍不完全清楚。随着分子遗传学的发展,近年发现该谱系疾病为复杂多基因遗传和环境因素共同致病,并发现多个基因与其相关。现重点关注RE谱系疾病的遗传学最新进展,从相关基因分子生物学特点、变异与RE谱系疾病的临床相关性及变异的功能学研究3个方面进行详细阐述,以帮助RE癫痫谱系疾病的临床基因报告解读和临床诊断。     

扁舟书屋医案(6):癔病性失语

<正>1医案举隅王某,女,16岁,中等文化,体操队运动员。1981年6月13日初诊,由教练员陪同就诊,到军医学校教学医院中医专家门诊求治。原因是体操比赛失误,未获理想名次,心情沮丧而突然失语。查患者发育良好,体质健壮,一向尊重教练员指导。今见情绪低落,精神萎靡,脉弦,舌红少苔,已失语3天,体工队曾作过心理思想工作及治疗,未能取效。经过系统检查,辨病为癔病性失语,辨证为肝郁气滞化火,治疗采取心理治疗与针刺。心理疏导:笔者向患者讲解所患疾病的特点:癔     

低频重复经颅磁刺激治疗亚急性期卒中后非流利性失语疗效观察

目的观察低频重复经颅磁刺激(rTMS)治疗亚急性期卒中后非流利性失语的疗效。方法选取我院神经科和康复科2018年8月～2019年7月收治的40例卒中后非流利性失语患者,随机分为治疗组20例和对照组20例。两组患者均进行常规的药物治疗及语言康复训练;治疗组以1 Hz低频rTMS刺激非优势半球Broca区,对照组以相同位点给予rTMS伪刺激;疗程2周。治疗前后评估西部失语症成套检验(WAB)、失语指数(AQ)及美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)。结果治疗后,两组患者AQ、NIHSS评分均有改善,治疗组对比对照组AQ(53.05±18.75分vs 43.04±10.13分)、NIHSS(4.70±1.92分vs 6.50±2.28分)改善程度更高,差异有统计学意义(P0.05)。结论低频重复经颅磁刺激可改善亚急性期卒中后非流利性失语患者的语言功能。     

请您诊断

病例68病例资料患者,女,28岁,1个月前无明显诱因出现头痛、恶心、呕吐,呈间断性发作,无四肢抽搐、偏瘫、失语、意识障碍等,未作任何处理,入院前上述症状进行性加重。入院后行头颅CT及MRI检查(图1～5)。图1横轴面颅脑CT平扫。图2横轴面T1WI。图3横轴面T2WI。图4横轴面DWI。图5横轴面MR增强扫描。     

交叉性失语语言功能重组的功能磁共振研究

目的探讨交叉性失语患者语言功能区的动态重组。方法 8例脑卒中后交叉性失语患者在脑卒中发病后第(7±2)天(T1期)、第(30±7)天(T2期)和第(90±7)天(T3期)分别进行3次语言功能测试和功能磁共振检查,健康对照组仅行1次上述各项检查。使用xjview软件呈现脑区激活图。结果病例组在T1期有不同程度的语言功能障碍,其中以自发语流畅度和命名功能受损最为明显。病例组在单因子重复测量的方差分析比较中,T1期、T2期和T3期失语指数的差异均有统计学意义(F=122.96,P<0.001)。通过独立样本t检验发现病例组在T1期、T2期和T3期的失语指数和对照组相比差异有统计学意义(P<0.05),但T3期自发语流畅度测试和图片命名测试得分和对照组相比差异无统计学意义(t=0.71,1.26;P=0.243,0.487)。在进行图片命名时,健康对照组主要表现为左侧语言区激活,同时在双侧额叶中下回、左侧额上回、左侧颞中回、左侧梭状回、双侧枕中回观察到显著激活。而病例组在T1期表现为激活降低的双侧激活模式,其中左侧额下回后部、左侧中央前回、右侧额叶上中回激活较为显著。在T2期和T3期均表现为激活增强偏左的双侧激活模式,但T3期的激活强度高于T2期。T1期至T2期左侧Broca区的激活增加与失语指数的改善呈正相关(r=0.916,P=0.001),而T2期至T3期左侧颞叶上中回的激活增加与失语指数的改善呈正相关(r=0.873,P=0.005)。结论交叉性失语患者主要表现为非流畅性失语,大部分患者的语言功能在发病后3个月逐渐恢复。交叉性失语患者的语言区重组主要通过左侧大脑半球语言区的功能上调来实现且上调程度与语言能力改善呈正相关,这表明在交叉性失语患者的语言恢复过程中左侧大脑半球发挥了重要作用。     

卒中后失语的药物治疗

卒中是引起失语的最常见病因.传统的言语-语言治疗仍是失语的主要治疗手段,但是其疗效并不肯定.尽管已开展了许多研究观察药物在治疗失语中的作用,但结论并不一致.文章就卒中后失语的药物治疗状况进行了综述.     

应用定量脑电图探讨低频重复经颅磁刺激干预亚急性期运动性失语症机制的研究

目的:通过观察定量脑电图(QEEG)在低频重复经颅磁刺激(r TMS)干预亚急性期运动性失语患者前后的变化,进一步探讨其机制。方法:将30例脑卒中后亚急性期运动性失语患者随机分为r TMS组与假刺激组各15例。两组患者均给予常规药物治疗及言语训练,r TMS组在右侧大脑半球Broca镜像区给予低频r TMS治疗,连续治疗3周。最终两组各脱落2例。于治疗前和治疗3周后(治疗后)行定量脑电图检查,比较各个频段上(δ+θ)/(α+β)值的差异,并采用西方失语成套测验(WAB)评定治疗前后的言语功能。结果:治疗后,两组患者在FP1、F3、F7、T3、C3频段(δ+θ)/(α+β)值下降,差异有显著性意义(P0.01);r TMS组在F3频段(δ+θ)/(α+β)值下降较假刺激组明显,差异有显著性意义(P0.01);r TMS组治疗前后自发言语、复述、命名以及失语商(AQ)分的差值较假刺激组大,差异有显著性意义(P0.05);相关分析显示r TMS组在FP1、F3、F7、T3、C3频段上,治疗前后的(δ+θ)/(α+β)差值与AQ差值呈负相关,差异有显著性意义(P0.05)。结论:低频r TMS刺激右侧大脑半球Broca镜像区能改善亚急性期运动性失语患者的言语功能,定量脑电图的变化提示了低频r TMS能促进左侧大脑皮质神经电活动变化。     

基底节性失语

基底节病变常导致语言功能障碍,其表现彤式复杂,既可出现口语语言障碍,也可出现书面语语言障碍,几乎包括所有失语类型.文章就基底节解剖、基底节失语的定义、特点、机制以及病变部位对语言的影响做了综述.     

卒中后失语静息态脑功能成像亚频段低频振幅脑活动研究

探索卒中后失语(PSA)患者局部脑神经活动在不同频段的特征及西方失语成套测试(WAB)评分与特定频段的关系。     

卒中后失语与卒中后认知功能障碍的相关因素研究现状

卒中后失语症及卒中后认知功能障碍是脑卒中发病后常见的高级神经功能受损,二者的发病和转归均有众多因素参与其中。这些因素包括与脑卒中相关因素以及与患者自身相关因素等。通过对这些影响因素的识别和干预,对于降低卒中后失语及卒中后认知功能障碍的发生率以及改善其预后十分必要。然而受限于目前的认知评估工具,使得卒中后失语患者的认知功能研究成为卒中后认知研究领域的一个盲点,而相关因素的报道更为少见。因此,通过对卒中后失语及卒中后认知功能障碍二者的相关因素进行总结比较,可为后续卒中后失语患者认知功能的相关因素研究提供方向。