强迫谱系障碍与第Ⅱ组代谢型谷氨酸受体相关候选基因位点的连锁分析

目的 了解代谢型谷氨酸受体mGlu2受体（mGluR2）基因、mGlu3受体（mGluR3）基因等与强迫谱系障碍（OCSDs）的连锁关系。方法 选取一个连续三代发病的强迫谱系障碍家系，采集到该家系中12个正常个体，8个受累个体的血样，选取mGluR2、mGluR3基因附近7对微卫星标记引物，采用两点和多点非参数分析的方法对该家系进行连锁分析。结果 7对微卫星标记位点的两点和多点非参数分析LOD值（NPL值），位于mGluR3基因附近的标记D7S644两点非参数分析NPL值为1．719（P=0．078），多点非参数分析NPL值为1．712（P=0．078），达到验证性连锁的阈值（NPL=1．2），但未达到提示性连锁的阕值（NPL=2．2），D7S2481两点非参数分析NPL值为0．628（P=0．179），多点非参数分析NPL值为0．852（P=0．141），接近验证性连锁的阈值，其余5对微卫星标记位点非参数分析NPL值均未达到验证性连锁的阈值。结论 提示mGluR3基因与OCSDs可能存在连锁关系，不能排除mGluR2基因与OCSDs的相关性。     

血管内皮生长因子受体-2在膀胱癌组织中的表达及其重要意义

血管内皮细胞生长因子（VEGF）在维持肿瘤微脉管系统中发挥了重要作用，针对其进行抗新生血管的治疗已成为肿瘤治疗的新靶点。VEGF受体（VEGFR）特别是VEGFR2，在上皮性肿瘤细胞中的表达异常，使VEGF以自分泌或旁分泌方式刺激肿瘤细胞生长并发生转移。     

TRAIL/死亡受体5途径在缺氧再给氧诱导人肝细胞凋亡中的作用及相关机制

目的:研究肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TNF-related apoptosis-inducing ligand,TRAIL)/死亡受体5(Death receptor 5,DR5)途径在人肝细胞缺氧/再给氧(Hypoxia/reoxygenation,H/R)损伤中的作用,并探讨其作用机制。方法:在体外建立肝细胞H/R模型,模拟肝脏的缺血再灌注。H/R处理后,培养基中加入不同浓度外源性TRAIL蛋白,噻唑盐比色法(MTT)和流式细胞术检测细胞活力和凋亡率。半定量RT-PCR检测DR5mRNA的表达。结果:以正常人肝细胞为对照,H/R使人肝细胞的DR5 mRNA的表达上调,再给氧2小时达峰值,此后直至再给氧20小时维持在相对高的水平。单纯缺氧6小时不能引起肝细胞的大量凋亡。TRAIL诱导H/R处理后的肝细胞发生凋亡,并呈浓度依赖性。H/R大大增强TRAIL的肝毒性。结论:H/R使DR5在人肝细胞的表达上调,增加TRAIL的肝毒性。TRAIL/DR5途径可能在IRI诱导人肝细胞凋亡过程中发挥重要作用。     

小剂量激素吸入联用白三烯受体拮抗剂治疗支气管哮喘的疗效观察

慢性气道炎症是支气管哮喘的病理生理基础,抗炎已成为支气管哮喘的治疗目标之一,世界卫生组织与美国国立心、肺、血液研究所推荐的"全球哮喘防治创议",将皮质激素作为最有效抗炎药及首选药物.白三烯受体拮抗剂巳证实对支气管哮喘有肯定的气管舒张作用,同时有一定的抗炎作用.2003年1月～2004年12月,我们应用吸入激素和白三烯受体拮抗剂联合治疗支气管哮喘,取及较好疗效,报告如下.     

异常妊娠

061482 米非司酮和利洛司酮对人早孕绒毛、蜕膜分泌功能的影响;061483 类胰岛素样生长因子结合蛋白1—3介导孕激素在人孕早期的作用；061484 脂源性细胞因子与子痫前期关系的研究；061485 子痫前期患者血脂代谢调节的探讨；061486子 痫前期患者血清瘦素及可溶性瘦素受体水平变化及临床意义。     

抗癌药他莫昔芬治疗耐受的分子生物学机制与对策

雌激素与雌激素受体(ER)介导的信号转导途径在乳腺癌的发生发展中起着至关重要的作用。内分泌治疗是ER阳性乳腺癌患者全身治疗的重要方法,通过阻断ER途径抑制肿瘤细胞的生长。近年来,非甾体抗雌激素类药物的应用是内分泌治疗的一个重要进展。他莫昔芬(TAM)是常用的抗雌激素药物,已广泛应用于临床,有较好的疗效。但是,肿瘤细胞对TAM的原发性和获得性耐受限制了其在临床上的应用。近期研究强调,生长因子受体和其他信号激酶途径高度激活,可介导ER基因组和非基因组作用,导致TAM治疗耐受。体外实验和临床研究证实,EGFR/HER2途径在TAM内分泌治疗耐受中的作用更为显著,提示阻断其信号转导途径有可能克服TAM耐受。     

脂联素与2型糖尿病及其并发症

脂联素是由脂肪细胞分泌的一种细胞因子，在肥胖症、2型糖尿病及动脉粥样硬化疾病患者体内血浆脂联素水平低于正常。脂联素具有降低血糖、血脂及改善胰岛素抵抗的作用，同时也可拮抗动脉粥样硬化的形成。过氧化物酶体增殖物激活受体γ配体及β-肾上腺素能受体激动剂等因素可增加脂联素的表达及分泌。脂联素的研究将为临床防治2型糖尿病及其并发症提供新的思路。     

甲状腺过氧化物酶基因突变与先天性甲状腺功能低下的关系探讨

先天性甲状腺功能低下(CH，下称甲低)是一种常见的能引起小儿智力低下的内分泌代谢疾病。患儿出生时无特异性临床表现，出现较典型甲低症状时多已有不可逆的大脑损害，常造成终生残疾。90年代以来国外的一些研究表明，CH的发生与某些基因突变有关，如促甲状腺激素(TSH)、促甲状腺激素受体(TSHR)、甲状腺球蛋白(TG)、钠碘转运体(NIS)。     

卡托普利联合美托洛尔在慢性心功能不全治疗中的应用

慢性充血性心力衰竭（CHF）是常见的、致死率极高的心血管疾病，因此，早期治疗，联合用药，对延缓病情进展，降低病死率具有重大意义。我们采用随机对照方法，自1999-2004年，采取选择性β受体阻滞剂美托洛尔和血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）卡托普利治疗CHF，以观察比较美托洛尔和卡托普利联合应用对CHF患者心率、血压和左室功能的疗效，现总结分析如下。